Artykuły oznaczone jako 'mikroduplikacja'


Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Maj 18, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?