Artykuły oznaczone jako 'PDXK'


Częściowa trisomia 21 chromosomu

grudzień 27, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

grudzień 16, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

październik 13, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

październik 12, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

październik 11, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

październik 10, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

luty 10, 2022 by  
Kategoria: Układ trawienny

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – genetyka

luty 9, 2022 by  
Kategoria: Układ trawienny

Znów wracamy do panelu genetycznego. Czytam, tłumaczę i wciąż powtarzam: z genów wynika wrażliwość na histaminę, tytułem wrażliwości na gluten. To zdanie zabija słuchającą i ona od razu wybucha, że przecież dziecko ma celiakię i jest na diecie bezglutenowej….i niby wszystko się zgadza ale…

“Czy podwyższona histamina świadczy o niskim poziomie witaminy B6?”

wrzesień 15, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Problem efektywności genu PDXK, jego spowolnienia tytułem potrojenia w ZD plus ewentualne polimorfizmy, plus predyspozycje dziedziczone w rodzinie tytułem polimorfizmów genu DAO chociażby, mogą świadczyć o istotnych brakach na poziomie metabolicznym witaminy B6, jako krytycznego koenzymu, bez którego redukcja histaminy ma małe szanse na sukces.

Za dużo witaminy B6, czy jest jej za mało?

wrzesień 14, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Zawsze zastanawiało mnie to jak specjaliści rehabilitanci używali słów takich jak “zaburzenie czucia”, “opadające ręce i nogi” do określenia stanu Janka jak był mały. Zaskakuje mnie to, że dzisiaj częściej i więcej takich słów o dorosłych z ZD.

AHCY i GCH1

lipiec 28, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kurkuma a DAO

czerwiec 30, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Kluczowe dla rozważania tego problemu Halinko jest sprawdzenie polimorfizmu genu DAO, ale i ilości histaminy w organizmie.

Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

luty 25, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

listopad 16, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Apigenin w badaniach prenatalnych w modelu zespołu Downa.

październik 26, 2020 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Apigenin jest coraz bliżej zespołu Downa, tak bym powiedział. Pojawiają się kolejne raporty, które podkreślają jego użycie w ZD i jak pozytywną rolę może odgrywać. Tak jak to było kiedyś z ekstraktem herbaty zielonej, zaczynają się one na myszach i to już w układzie, gdy są one w ciąży. Ciekawe.

Jeżeli witamina B6 to i B2.

sierpień 19, 2020 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

czerwiec 25, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

Gen PDXK i adipogeneza

czerwiec 24, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Następna strona »