Artykuły oznaczone jako 'PDXK'


AHCY i GCH1

Lipiec 28, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kurkuma a DAO

Czerwiec 30, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Kluczowe dla rozważania tego problemu Halinko jest sprawdzenie polimorfizmu genu DAO, ale i ilości histaminy w organizmie.

Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

Luty 25, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

Listopad 16, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Apigenin w badaniach prenatalnych w modelu zespołu Downa.

Październik 26, 2020 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Apigenin jest coraz bliżej zespołu Downa, tak bym powiedział. Pojawiają się kolejne raporty, które podkreślają jego użycie w ZD i jak pozytywną rolę może odgrywać. Tak jak to było kiedyś z ekstraktem herbaty zielonej, zaczynają się one na myszach i to już w układzie, gdy są one w ciąży. Ciekawe.

Jeżeli witamina B6 to i B2.

Sierpień 19, 2020 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

Czerwiec 25, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

Gen PDXK i adipogeneza

Czerwiec 24, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Histydyna, niedokrwistość, kwas foliowy, hemoglobina, gen FTCD. Histamina, histydyna, DAO, HNMT, silne problemy alergiczne i złe funkcjonowanie jelit, gen FTCD.

Czerwiec 1, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza

Grudzień 4, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Listopad 26, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

Inhibitory CBS cz.2

Listopad 5, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.

Siarkowodór, jego nadmiar i naturalny inhibitor apigenin.

Październik 28, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]

Po kolejnych warsztatach.

Czerwiec 10, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie chcę patrzyć na to, co pisałem po tych pierwszych, gdyż może się okazać, że piszę to samo…co jednak oznacza, że wszyscy tego potrzebują. Zatem zaczynam od PODZIĘKOWAŃ DLA WSZYSTKICH, którzy przybyli do Wrocławia, za ich cierpliwość wobec mnie i za chęć do poznawania wiedzy…dostępnej, ale trudnej.

Cysteina a otyłość.

Czerwiec 7, 2019 by  
Kategoria: Układ trawienny

Wraca temat otyłości i Wasze uwagi, że nie musi to być koniecznie leptyna. Zatem wracam do tematu.

Karnozyna cz.2 ochrona mitochondriów, a nie produkcja energii ATP

Kwiecień 17, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Podstawowe badania dotyczące wykorzystania karnozyny w leczeniu mitochondriów osadzają się w istocie na jednym istotnym badaniu przy wykorzystaniu myszy z chorobą Alzheimera. Zauważono w nim, że uszkodzenia mitochondriów, jak i redox neuronów, “dyshomeostaza endogennych metali takich jak miedź, żelazo, cynk” typowe dla patologii choroby Alzheimera mogą być korygowane przez karnozynę.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Marzec 15, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Luty 19, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Suple na mówienie…suplementy najprościej jak można.

Luty 18, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Na ten temat pisałem najczęściej, najwięcej a i tak jest czarną magią, czymś najbardziej wątpliwym i trudnym. Zatem zacznę od końca.

Następna strona »