Artykuły oznaczone jako 'FTCD'


10 pytań z polimorfizmów

sierpień 30, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Cieszy mnie to, że potraktowaliście pytania na “sportowo” . Zatem kolejna dziesiątka i zobaczymy jak te wypadną.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

luty 4, 2022 by  
Kategoria: Metabolizm

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

IBD a wchłanianie witamin

grudzień 6, 2021 by  
Kategoria: Układ trawienny

IBD to idiopatyczne zapalenie jelit. Ostatnio pisałem o tym, że w ZD IBD to duża pewność…no i pojawiły się pytania, bo lekarze uważają inaczej. Wskazujecie przy tym na kluczowy problem: jeżeli jest definiowany problem IBD czy IBS, potwierdzony na panelu genetycznym, CSA, to lekarze zaakceptują je jako bazę do diagnozy, ale to nie przekłada się […]

Kurkuma a DAO

czerwiec 30, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Kluczowe dla rozważania tego problemu Halinko jest sprawdzenie polimorfizmu genu DAO, ale i ilości histaminy w organizmie.

Homocysteina i funkcje kognitywne

czerwiec 11, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Zespół Downa jest problemem metabolicznym przejawiający się chociażby złą cyrkulacją homocysteiny i jej poziomów. Zawsze Was uczulam, że o ile u osoby bez ZD idealny jej poziom oscyluje w obrębie 6,5-7,5 umol/l to u osoby z ZD jest to 4,8-5,8 umol/l. Wyniki powyżej lub poniżej tego zawsze o czymś świadczą.

Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

luty 25, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

luty 22, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Saturacja a covid cz.3

listopad 3, 2020 by  
Kategoria: Układ Oddechowy

Jak zrobić by saturacja u dziecka z ZD była odpowiednia czyli powyżej 93%. Wydaje się to proste, gdy przeanalizujemy wszystkie dane. Bez nich wydaje się to być skomplikowane.

Saturacja a covid cz.2

listopad 3, 2020 by  
Kategoria: Układ Oddechowy

“Przeciętna saturacja dla osób z zespołem Downa podczas snu to 94%, gdy dla grupy kontrolnej jest to 96,6%. Wskaźnik zaburzeń oddechowych był wyższy u dzieci z ZD z objawami obturacyjnego bezdechu sennego (OBS, apnea) niż u dzieci z ZD bez objawów OBS.”

Saturacja a covid cz.1

listopad 2, 2020 by  
Kategoria: Układ Oddechowy

Ostatnia najbardziej popularna narracja o covidzie to: sprawdzajcie saturację a będziecie wiedzieć wszystko….hola, hola w zespole Downa najpierw trzeba wiedzieć wszystko o tym co jest przed saturacją, a potem biec na oślep i kupować i badać…bez paniki.

Metformina i cukrzyca.

październik 22, 2020 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Kolejne badania pokazują o ścisłym powiązaniu cukrzycy z chorobą Alzheimera. Wyniki badań prezentują związek patologii choroby Alzheimera, niższego poziomu insuliny i niższą oporność na insulinę

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

sierpień 17, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

Histydyna, niedokrwistość, kwas foliowy, hemoglobina, gen FTCD. Histamina, histydyna, DAO, HNMT, silne problemy alergiczne i złe funkcjonowanie jelit, gen FTCD.

czerwiec 1, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]

Zespół Downa to potrojenie…czego?

maj 18, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

listopad 21, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”

listopad 13, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.

Nowy panel MTHFR UK cz.4 metylacja

wrzesień 3, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. […]

Warsztaty o zespole Downa cz.3

maj 22, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Karnozyna: “Czy są jakieś specjalne wskazania do zastosowania karnozyny w zespole Downa?”

kwiecień 29, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Zacznę może w przewrotny sposób: przy tak wielu suplementach w ZD, karnozyna nie jest priorytetowym suplementem…ale jeżeli weźmiemy pod uwagę stres tlenowy, wolne rodniki różnego pochodzenia, jakie są typowe w ZD, to karnozyna może być świetnym uzupełnieniem protokołu.

Następna strona »