Urodziłam dziecko z ZD. Czy będę chora na chorobę Alzheimera? – dostałem maila

Witam
moja mama urodziła dziecko z zespołem Downa przed 35 rokiem
życia. Usłyszała gdzieś, że istnieje u niej wysokie ryzyko zachorowania
na chorobę Alzheimera. Jest przerażona, czy to prawda?

Zacznę od początku:

ZESPÓŁ DOWNA NIE JEST DZIEDZICZNY

CHOROBA ALZHEIMERA JEST DZIEDZICZNA JEDYNIE W PEWNYCH SWOICH FORMACH.

Jak widać pierwsze rozbieżności już mamy i od nich musimy zacząć. Gdy kobieta rodzi dziecko z ZD, a jak wiemy od początku tego roku ZD i choroba Alzheimera to jest niemalże to samo z punktu widzenia genetyki, nie oznacza to, że natychmiast zagrożona jest chorobą Alzheimera. Z pierwszych dwóch zdań można już wykluczać tezę, która łączy poród dziecka z ZD z wystąpieniem choroby Alzheimera! To są dwie różne kwestie, które teraz krótko omówię.

Na początek kwestia samej choroby Alzheimera. U ludzi bez ZD, choroba ta objawia się powyżej 60 roku życia. Badania epidemiologiczne stwierdzają, że zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta z wiekiem – u osób po 65 roku życia, stwierdza się ją u ok. 14%, a po 80 roku życia w ok. 40%.

Istnieje postać choroby Alzheimera (ok. 10% przypadków), która występuje rodzinnie (z początkiem choroby przed 60 rokiem życia) i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Wnioski z tego płynące są następujące:

Jeżeli w rodzinie pojawiają się przypadki choroby Alzheimera i to od pokoleń, prawdopodobieństwo zapalności na tą chorobę kobiety jest bardzo duże, bez względu czy urodziła dziecko jedno, dwójkę z ZD, czy też rodziła tylko zdrowe dzieci. Taki stan występowania choroby Alzheimera w rodzinie od pokoleń jest typowym przykładem dziedziczności choroby!

Teraz popatrzmy na chorobę Alzheimera u kobiet, które urodziły dzieci z ZD przez pryzmat samego zespołu jako wady genetycznej.

Kiedy rodzą się dzieci z ZD?  Przyczyny po stronie kobiet są dość dokładnie opisane i najczęściej sprowadzane są do zmiany jej środowiska objawiającego się obecnością mutacji genu MTHFR, albo błędu protein. Więcej tutaj:

http://www.zespoldowna.info/jak-chromosomy-sie-spotykaja-czyli-co-moze-byc-przyczyna-zespolu-downa/

http://www.zespoldowna.info/zrozumiec-sam-i-kwas-foliowy/

Same te błędy jednak nie są bezpośrednio powiązane z genami odpowiedzialnymi za chorobę Alzheimera!

Można zatem powiedzieć na dzień dzisiejszy, że nie istnieje “powiązanie” genetyczne pomiędzy oboma stanami: rodzeniem dzieci z ZD i chorobą Alzheimera.

Ten problem stał się jednak bardzo interesujący i począwszy od IV kwartału 2009 ruszyły długoterminowe badania, które w 2012 roku powinny bardziej szczegółowo wyjaśnić.