Autyzm w populacji, autyzm w zespole Downa

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]

2025.06.23 – Dzień Ojca

czerwiec 23, 2025 by  
Kategoria: Wydarzenia

Najlepszego wszystkim Tatom, którzy potrafią się cieszy z dziećmi i ich rodzinami. Niech realizują swoje marzenia i szybko dążą do celu, nawet takimi samochodami :)

Na Bystrą Ławkę

czerwiec 23, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Po raz pierwszy byliśmy tam 5 lat temu. Wspominaliśmy naszą wyprawę jako piękną, ale bardzo wymagającą. Asia chciała tam wrócić i tak powstał plan przejścia w piątek, jeszcze raz przez Dolinę Młynicką, Furkocką i ich trzy piętra za każdym razem. Mieliśmy wejść na Bystrą Ławkę, choć 5 lat temu jeszcze widniał w liście Korony Bystry […]

Gromadzenie się żelaza wiąże się ze zwiększonym uszkodzeniem mózgu w chorobie Alzheimera związanej z zespołem Downa

Najnowsze badania nad chorobą Alzheimera w ZD prezentują kolejną do tej pory mało sprecyzowaną typologię. Chodzi o odkładanie się żelaza w mózgu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40536124/

W najnowszym raporcie naukowcy poświęcili uwagę funkcjonowaniu mózgu u osób z ZD i chorobą Alzheimera (DSAD). W trakcie badań otrzymali następujące wnioski w kontekście tego co się dzieje z mózgiem:
1. Poziom żelaza był dwukrotnie […]

Przemek Matusiak i Daria Kawalec są już po ślubie

czerwiec 22, 2025 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dzięki Beacie podaję Wam tą informację. Na to wygląda, że Daria Kawalec i Przemek Matusiak bohaterowie Down the Road 3 pobrali się, tak jak sobie tego życzyli. Najwspanialsze życzenia są takie, które się realizuje. To niezwykła wiadomość.  Życzę im dużo szczęścia i radości, by ich życie wspólne było jeszcze lepsze, by mogli marzyć i cieszyć […]

DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

2025.06.19 – Zaczyna się konkurs skarpetkowy na WDSD 2026!

czerwiec 19, 2025 by  
Kategoria: Wydarzenia

Wy też możecie w nim wziąć udział. Taką dostałem informację od DSi:
“Już dziś mamy konkurs na skarpetki z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa 2026!
Co roku nasze oficjalne skarpetki #LotsOfSocks na Światowy Dzień Zespołu Downa są tworzone przy użyciu zwycięskiego projektu przesłanego przez członka naszej globalnej społeczności osób z zespołem Downa, a w tym roku możesz […]

Najważniejsze to spróbować!

czerwiec 19, 2025 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nic mnie tak nie cieszy, jak to że spróbowaliście. Pomimo tego że AI, wciąż pisze że osoby z ZD nie chodzą po górach i tutaj podaje listę przyczyn/powodów, to warto temu zaprzeczyć, jak i tym wszystkim stereotypom jakie wciąż panują. Tym razem Mama Nel zrobiła mi frajdę podsyłając zdjęcia z wyprawy na Kasprowy Wierch. Pobyt […]

908, 909, 910…tak odpoczywamy w Górach Opawskich

czerwiec 18, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Padło pytanie: jak odpoczywacie, regenerujecie się po tak trudnych do zdobycia górach jak Kończysta w Tatrach. Jak zobaczyłem to pytanie odpowiedziałem sobie: chyba licząc kolejne zdobyte szczyty!…czyli idąc przed siebie, najlepiej w nieznane i ciesząc się tym, że zobaczyliśmy coś nowego.
W takiej sytuacji zawsze mamy dylemat, gdzie jechać bo wydaje się, że wszystko już przeszliśmy. […]

Wracamy do CRISPR

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]

Kończysta według Szerpów

czerwiec 16, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Paulina przygotowała film z naszego wejścia na Kończystą, nasz najwyższy szczyt jaki zdobyliśmy w Tatrach. Dziękuję za to i mam nadzieję, że Kończysta z perspektywy Szerpów pokaże lepiej, jak była to wymagająca kondycyjnie wyprawa. Jeszcze raz dziękuję Paulinie, Adamowi oraz Madzi, Grzesiowi za ten wysiłek i oddanie. Do zobaczenia jak najszybciej :)
https://www.instagram.com/p/DK1vijKIqlM/

https://www.zespoldowna.info/szerpowie-nadziei-z-nimi-na-konczysta-2-536-m-npm.html

“Jan is the only Down Syndrome person climbing so high and so much in Europe”

czerwiec 13, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Rozmawiałem z Tatą Bartosza, który wspaniale opowiadał o tym jak wiele wysiłku wymagało od jego syna osiągnąć taki sukces jak pokonanie triathlonu. Jeszcze więcej wymagało ustalenie, czy jest jedynym w Europie, ile osób z ZD uprawia tą dyscyplinę sportu. Po jego doświadczeniach, postarałem pozbierać dane o Janku na podstawie internetu, AI i przede wszystkim relacji […]

“Czy przerwa w podawaniu EGCG może zmienić dziecko z ZD?”

Po pierwsze ten, kto nigdy nie podawał dziecku z ZD EGCG nie odczuje różnicy i nawet nie będzie wiedział, że dziecko może/mogło funkcjonować lepiej. Ci którzy podają i robią dzieciom z ZD przerwy w podawaniu EGCG, muszą pamiętać o kilku sprawach:
1.Przerwa w podawaniu dłuższa od 3 mcy z pewnością wpływa na funkcje kognitywne zmieniając je, […]

Czy APOE wpływa na typologię choroby Alzheimera w ZD? to może być przełomowe.

To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

Szerpowie Nadziei, z nimi na Kończystą 2 536 m npm

czerwiec 11, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Szerpowie Nadziei to Ludzie. Nie umiem opowiadać o tym, jak wspaniali są, gdyż każdy mógłby to nazwać inaczej. Dla nas niezwykli, wrażliwi, cierpliwi, ludzcy, herosi, wytrzymali i pełni humoru przy tym. Mógłbym to odmieniać przez przypadki, tacy oni są. Szerpowie Nadziei.
Po raz pierwszy spotkaliśmy się w ubiegłym roku, gdy dzięki nim zdobyliśmy Mały Kozi Wierch […]

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Paweł Krupiński pływa w morzu!

czerwiec 9, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Taką dostałem relację od Mamy Pawła. Przyznam się, że zrobiło to na mnie wrażenie.

“PAWEŁ KRUPIŃSKI pierwszym na świecie morskim długodystansowym pływakiem  z zespołem  Downa

W dniach 23-28 maja br w Colonia de Sant Jordi na Majorce odbywała się jedna z  najbardziej prestiżowych międzynarodowych imprez w morskim pływaniu długodystansowym  Best Fest The Open Water Swim Festiva.
W […]

Jaskinia Mylna, czyli jednak można się pomylić.

czerwiec 9, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Nasza pierwsza wiosenna wyprawa w Tatry miała prowadzić w góry, ale na górze w sobotę tak wiało, że postanowiliśmy pójść w dół. W Tatrach Zachodnich jednym z ostatnich miejsc szlakowych, gdzie nie byliśmy są jaskinie: Raptawicka i Mylna. Stały się naszym celem rozgrzewkowym, by lepiej poczuć siłę gór, zanim zaczniemy znów je zdobywać.
Po dobrym obiadku […]

On to zrobił: Bartosz jest pierwszym takim Ironmanem w Europie!

czerwiec 8, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zachęcałem Was od rana byście obserwowali i patrzyli. 18 lat temu, gdy urodził się Janek, takich informacji nie znaleźlibyście migdzie. Teraz jest w czym się zapatrzyć!
My Bartosz gratulujemy Tobie, Rodzicom i Ekipie, która Ciebie wspierała! Świetnie, że jesteś takim przykładem dla wielu, oni tez będą jak Ty :)
 https://www.instagram.com/reel/DKpU4OtINpU/?igsh=MWFlZHVmZDNzc3h3Mw==

Zawsze będę powtarzał: najlepsza historia bo zrobiona z […]

Bartosz wystartował w triathlonie!

czerwiec 8, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Polecam, możecie śledzić to wydarzenie tutaj:
https://www.instagram.com/p/DKmgohPIXRB/?igsh=MTltc3FlNmV2cDgzYw==
Płynie na start, potem jedzie na rowerze, a na koniec bieg. To są kilometry!!! Kibicujcie.