Ironman w Warszawie.

wrzesień 2, 2021 by  
Kategoria: Wydarzenia

Ironman już 5 września w Warszawie! To jest ten weekend. Pisałem o tym już wcześniej ale przypominam się. Jak donosi mi Beata, razem z Filipem będzie biegł Sebastian Ślósarczyk- też z zespołem Downa – razem z Filipem tworzy team! Polecam kibicujcie im!!!

Fundacja Tacy Sami zaprasza na…nurkowanie!

wrzesień 2, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dostałem zaproszenie do nurkowania dla osób z ZD. Myślę, że to ciekawy pomysł. Polecam spróbować, bo przecież nasze dzieci uwielbiają pływanie.

Janek i Kamil zapraszają na kolejną wycieczkę Klubu Turystycznego BONITUM!!!

wrzesień 2, 2021 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

TURYSTYCZNE BONITUM zaprasza na kolejny weekend razem w górach. Janek i Kamil tam byli jak zwykle, a inni pójdą z nimi tam po raz pierwszy i oby było tak fajnie jak ostatnio. Trochę się więcej zmęczymy!

…a co gdy amoniak ma wysoki poziom jak histamina?

Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?

IRONMAN Polska z Filipem Walickim

wrzesień 1, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

My mamy naszego Ironmana w postaci Filipa. Ja go podziwiam za to, jak niesamowitym sportowcem jest, to jest duży wyczyn. Tym bardziej zaskoczyła mnie pozytywnie informacja podrzucona od Beaty, za co dziękuję.

Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują.

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]

2021.09.01 – odliczanie rozpoczęte 4:05

wrzesień 1, 2021 by  
Kategoria: Wydarzenia

To nie wojna, ale to Janek wstał bo idzie do szkoły. Jak on musi lubić ją! Szkołę tworzą ludzie, dyrektorzy, nauczyciele. Jeżeli są oni tak dobrzy jak Janka, to mnie to nie dziwi, że dzieci chcą iść do szkoły. Życzę Wszystkim Dyrektorom i Nauczycielom by mieli dużo sił i radości z tego co robią, by […]

Ozdrowieniec plus szczepienie to odpowiednia bariera w ZD

Mama Kuby wywołała temat i musiałem popytać się wielu z Was by “ubrać” ten temat w statystykę. Przypomnę, że odporność osoby z ZD na covid jest taka, że statystycznie powinna otrzymać 4 dawki szczepionki mRNA by nabyć odporności takiej jaka była konstruowana dla osób bez ZD.

Jedenaście…

sierpień 30, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Tego się nie spodziewałem. Najpierw Monika podesłała mi zdjęcie ze Szczelińca, a potem już poszło. Osoby z zespołem Downa podczas weekendu zdobyły 11 szczytów i mogę być tylko z tego dumny, gdy czytam…Nosal, Sarnia Skała, Czupel, Wielka Sowa, Wątkowa, Kopa, Biały Kamień, Jaworzyna Krynicka, Łosek, Klimczok, Łysa Góra. Mało? Tak trzymać i bijcie rekordy tam […]

Jagodna … z Bonitum

sierpień 30, 2021 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Najbardziej spodobałby mi się tytuł tego wpisu zaczerpnięty z Asi: Odkrywcy Puszczy Amazońskiej na Jagodnej. Tak wyglądało nasze wejście na Jagodną z Turystycznym Bonitum podczas oczka pogodowego.

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

“Czy wszystkie dzieci z ZD mają mieć taki sam kwas foliowy?”

Wszystkie dzieci z ZD miałyby taki sam poziom kwasu foliowego, gdyby były bliźniakami jako przykład, mającymi tych samych rodziców, z tym samym układem genetycznym,  jedzącymi to samo, o tej samej porze, zbadanymi o tej samej godzinie w ten sam sposób i tym samym urządzeniem.

Badania okresowe…i normy których nie ma.

Jedni tego nie rozumieją, inni się tym nudzą, ale ja powtórzę: zespół Downa jest problemem metabolicznym, czyli takim który zmienia funkcjonalność organizmu na różnych poziomach. Jeżeli weźmiemy do tych zmian normy dla ludzi bez wady genetycznej jaką jest ZD, to będziemy wiedzieli jakie jest odchylenie od standardowych procesów w ZD, JEDYNIE!!!

Badania okresowe pytania i odpowiedzi.

Zaczynamy od jednej zasady: musimy sobie wybrać laboratorium to jedno, w którym będziemy robić badania. Dzięki temu mamy jedną bazę, która jest po prostu porównywalna. Świetnie jest wtedy, gdy laboratorium porusza się w normach powszechnych, czyli takich jakie ma dominująca na świecie grupa. Są wtedy znów statystycznie porównywalne. Co jeżeli tak nie jest? Porównujemy same […]

Badania okresowe…odpowiadam na pytanie, bo to już czas o tym myśleć.

Zaczynam od jednego: badania polimorfizmów, takie jak ma MTHFR.UK powinny mieć zrobione wszystkie dzieci z zespołem Downa. Pomaga to w ocenie ryzyka i konieczności spersonalizowania suplementacji. Zatem jest to wzorzec nad wzorce, że tak powiem.

Skrajne Solisko

sierpień 23, 2021 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Są takie dwutysięczniki należące do Turystycznej Korony Tatr, że są trudne dla tych którzy nie chodzą po górach, choć są łatwo dostępne, a dla drugiej grupy to góry na niepogodę. Skrajne Solisko ma 3 szczyty i ten najmniejszy to 2 093 n npm, a ten największy to 2 119 m npm. My założyliśmy, że w […]

Pytania, pytania i jeszcze raz pytania.

sierpień 23, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jedne są łatwiejsze, inne trudniejsze. Często są takie, które stale się pojawiają, a są takie że zbijają z nóg tak zaskakują. To są po prostu pytania. Tegoroczna sesja pytań nie była obszerna, była mocno selektywna, ale rozumiem że skoro mamy problemy, to chcemy znać ich rozwiązanie.

Karina mówi”": Rodzice potrzebują więzi z niepełnosprawnym dzieckiem”

sierpień 23, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Przeczytałem ten świetny artykuł z Kariną w roli głównej i wiedziałem, że będę namawiał Was do przeczytania. Polecam.

“Kto powinien napisać książkę na temat ZD?”

Naukowcy. Taka książka w USA i Hiszpanii, jest już na ukończeniu i niedługo powinna się pojawić. W żaden sposób nie powinni pisać jej lekarze, genetycy, rodzice. Ich wiedza nie obejmuje metabolizmu dziecka, a w najlepszym przypadku wyrwane z kontekstu protokoły. Zwróćcie uwagę na to, że lekarze którzy chcą się wykazać czymś na temat  ZD w […]

“Jakiego genetyka polecasz?”

sierpień 20, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Specjaliści i Poradnie

Po pierwsze: nie znam genetyka, która zna się na ZD. Tych których znam to raczej w tym temacie specjalizacji nie pytałbym o żadną konsultację. Druga kwestia to po co Wam taka konsultacja? Ich zadaniem jest stwierdzić, że macie dziecko z ZD i koniec. Ich wiedza w zakresie metabolicznym , stanów zapalnych nie obejmuje ZD. Pamiętam […]