Zosia najlepsza w dowolnym, Sebastian Mistrzem Polski w dowolnym, a Kuba trzeci!
kwiecień 4, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
Cieszą mnie dobre wyniki naszych dobrych znajomych. Starty w kategorii open tym bardziej robią wrażenie.Tym bardziej spieszę z gratulacjami!
“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”- jeszcze o tarczycy i sercu
kwiecień 4, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce
“Niedoczynność tarczycy u pacjentów z zespołem Downa istotnie wpływała na morfologię i funkcje serca. Przerost w zespole Downa może być spowodowany zmianami komórkowymi w mięśniu sercowym.”
Relacja z Mistrzostw Polski
kwiecień 4, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
W dniach 31 marca do 2 kwietnia 2023 roku odbyły się Mistrzostwa Polski w pływaniu Sprawni Razem. Rywalizacja obyła się na 25 metrowym basenie Zespołu Krytych Pływalnie AWF w Krakowie. Mistrzostwa stanowią coroczną ogólnopolską sportową rywalizację osób z niepełnosprawnością intelektualną.
Autyzm. Liczba dzieci z autyzmem wciąż rośnie.
kwiecień 3, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Od 2011 roku liczy się liczbę osób z autyzmem w wieku 8 lat. Od tego momentu cały czas liczba ta rośnie. Jak pisałem w 2021 roku proporcja osób z autyzmem w USA stanowiła poziom: 1 dziecko na 44 (dane za rok 2018). Najnowsze dane prezentowane w tej technologii (2020) wskazują już na 1 dziecko na […]
“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”? – odpowiedzi na pytania
kwiecień 3, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce
Cieszą mnie pytania, a jak drążą i poszukują w temacie to i lepiej. Tak jak obiecałem tutaj odpowiedzi na ten temat.
Tobiaszek przygotowuje się do konkursu recytatorskiego.
kwiecień 3, 2023 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Tobiaszek z Rysiem niezłą stanowili by parę. Mówią i recytują wiersze Brzechwy genialnie! Dzięki Jadzi wiemy jak wyglądają przygotowania Tobiaszka do jego przedszkolnego konkursu recytatorskiego. Mój podziw dla Tobiaszka i Mamy
Szczytnik Leśnym Szlakiem Wspinaczkowym.
kwiecień 3, 2023 by Jarek
Kategoria: Góry, Nasze Góry
Miało lać. Miało mocno lać. Nie mogliśmy odpuścić kolejnego weekendu bez spaceru w górach. Szukaliśmy i szukaliśmy, gdzie tutaj pójść. Trafiliśmy na mapie na coś “małego” między Polanicą Zdrój a Szczytną. Tam nie byliśmy, więc prognoza pogody, tak będzie oczko między 13-16, więc jedziemy.
Zrozumieć autystę.
kwiecień 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Dla mnie miarą przeżycia dnia z synem z autyzmem, jest to jak go zrozumiem. Często bez słów. Jak zobaczyłem wpis Ani, poczułem jak ona może rozumieć to co ja mam, jak ja mogę zrozumieć, co ona ma.
2023.04.02 – Światowy Dzień Świadomości Autyzmu
kwiecień 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
To święto ma w swoim zamiarze rozpocząć miesiąc wiedzy na temat autyzmu. Na całym świecie liczba osób dotkniętych autyzmem zwiększa się dramatycznie, stąd konieczność przekazywania wiedzy na jego temat, szerzenia mechanizmów wsparcia. W tym roku ONZ mówi o osobach z autyzmem w domu, pracy i w sztuce. Najlepszego dobrego od Świata życzę CI mój synu […]
Lek na zespół Retta został zatwierdzony, czyli jest możliwy lek na wadę genetyczną!
marzec 31, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Podaję tą informację, by potwierdzić, że lek uważany za wpływający na wadę genetyczna jest możliwy. Potwierdzam także, że istnieją już leki budowane ze struktur białkowych, które regulują ekspresję genów, czyli wpływający na funkcjonowanie genu. Stosuje się takie terapie celowane w rakach, a przecież nasze geny z 21 chromosomu są bardzo często występującymi genami odpowiedzialnymi za […]
“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”?
marzec 30, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce
Cieszę się z Waszego zainteresowania problemem. Tak jak obiecałem trochę wiedzy, która może Was istotnie zaskoczyć.
“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce
Zostałem wywołany do tablicy tym pytaniem. Moja opinia: serce które zostało zoperowane jest anatomicznie zdrowe, jeżeli operacja chirurgiczna pozwoliła odbudować wadę. Serce zoperowane według mnie jednak nie jest jednak tak efektywne, jak to które było bez wady. Wymaga wsparcia metabolicznego na poziomie mitochondrialnym, treningu przystowawczego do wysiłku, zmian ciśnienia. To co de facto robią sportowcy, […]
“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.
Leczenie zespołu Reta: dlaczego nie leczy się zespołu Downa?
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W jednej z wad genetycznych następuje przełom. Zaczynamy ją leczyć. Analog IGF-1, nazywany NNZ-2566, w układzie handlowym trofinetide ma być zatwierdzony przez FDA, jako lek leczący zespół Retta. W zespole Downa my zasadniczo uważamy, że jego się nie leczy. Zatem zadaję pytanie, takie samo jak od 15 lat: czy to my rodzice nie hamujemy postępu […]
Lepszy, nowy model myszy Ts66Yah z zespołem Downa do badań klinicznych
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Kluczowe dla nas są badania kliniczne. W związku z ograniczeniami jakie są, jedyne możliwe badania początkowe możemy prowadzić analizując model zwierzęcy, w szczególności mysi. Po wielu latach (30) udało się udoskonalić dotychczasowy model i mamy zatem mysz Ts66Yah.
Zmiana mikrobiomu u osób z ZD jest jednoznacznie skorelowana z przewlekłym stanem zapalnym, zaburzeniami zachowań w zespole Downa.
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
Prevotella, Escherichia/Shigella, Catenibacterium, Allisonella po raz kolejny są wskazywane jako typologia zespołu Downa. W układzie jelitowym te bakterie występują w przeroście, co powoduje dysbiozę, która ma istotny wpływ zarówno na stan zapalny, ale i wzorce zachowań, o czym rodzice nie pamiętają.
“Gdzie mogę przeczytać o postępach w leczeniu osób z zespołem Downa, mam już 35 letniego syna?”
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jak zwykle po Światowym Dniu Zespołu Downa zgłaszają się rodzice zainteresowani badaniami nad problemami medycznymi jakie występują w ZD. Ja osobiście korzystam z tej strony LuMind.
Co myślą dorośli z zespołem Downa o byciu starszym
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
„Błędne przekonanie, że ludzie nie żyją długo i pełnią życia, wynika częściowo z braku reprezentacji osób z zespołem Downa powyżej 40 roku życia”. To są słowa fotografki Hilary Gauld. Zrobiły na mnie duże wrażenia, tak jej zdjęcia.
Kto chce urodzić “inne” dziecko.
marzec 27, 2023 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
EMOCJE. Dla mnie faceta, będą się kojarzyć wciąż z historią pewnego francuskiego komika, który sam mając 2 chłopaków z wadą genetyczną, stale powtarzał, gdy mówił o swoich emocjach do publiczności:”Jeżeli ktoś chce urodzić dziecko z wadą genetyczną, niech wstanie. Cóż nikt nie wstał!”
Demencja w chorobie Alzheimera łączy się z dysbiozą w jamie ustnej, witaminą B12, kwasem foliowym, homocysteiną, insulinoopornością i oczywiście z genetyką.
marzec 27, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Wracamy do normalności, zatem w tym tygodniu skupimy się na badaniach i raportach.