Wszystko jest marzeniem i manipulacją w tych słowach. Nie ma przecież dnia w którym rodzic może czuć, że właśnie jest święto. Rodzic dziecka nie potrzebuje święta bo walczy o to by było lepiej…a potem nagle się budzimy…

Zaczynamy od tego, że mamy różne formy witaminy B3 (niacyny), które działają na różnych ścieżkach, mają różne molekuły pod względem rozmiaru, wagi i aktywności. To powoduje, że każda z nich ma swoją niepowtarzalną charakterystykę.

Największa fundacja zajmująca się badaniami nad zespołem Downa LUMIND staje się jeszcze większa!

Niacyna, czyli witamina B3 jest krytyczna jako koenzym dla tak wielu procesów, że nikt nie próbuje tego precyzyjnie określić. Choć w metylacji kluczowe są inne witaminy, to rola niacyny tutaj jest także krytyczna. Ma jednak jedną wadę: musi przyjąć postać odpowiedniego metabolitu by być efektywna i skuteczna, stąd tak naprawdę często nie wiemy, że mamy […]

Na to wygląda, że wiemy mniej więcej od kiedy dodatkowa dawka genów związanych z potrojonym 21 chromosomem daje negatywne skutki rozwojowe dla dziecka z ZD.

To co wiem o zespole Downa, wiem dzięki autyzmowi i ludziom którzy mieli podobne problemy jak my. Cieszy mnie to, że autyzm jest czymś co się szanuje i próbuje zrozumieć. To czego jednak mało kto chce powiedzieć, to że autyzm to nie osoby ponadprzeciętnie inteligentne, ale te które żyją w swoim zamknięciu, do których się […]

Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.

Dla Kamila na początku góry były karą. Gdy Kamil był agresywny i emocje sięgały zenitu, szliśmy w góry by wyrzucić z siebie złość. Potem stały się potrzebą, gdy w szkole dla autystów “wycięto” sport. Gdy Kamil wpisał je w plan dnia, stały się atrakcją, która mogła dać nagrodę. Najpierw mizerię, teraz zdecydowanie lody.

Dostaję z całego Świata informacje o niebieskim dniu dla autyzmu World Autism Awarness Day, który będzie jutro. Co mnie cieszy to fakt, że główne hasło w tym roku związane jest z diagnozą i leczeniem autyzmu…jak najszybszym.

Maja zaprasza na spotkanie wszystkich rodziców dzieci z zespołem Downa na Walne Zebranie Członków.

24 marzec, a tutaj jeszcze ponad 50 cm śniegu na szczytach Gór Bialskich. W sobotę rano byłem na konferencji poświęconej mitochondriom, a w niedzielę tak jak to obiecałem pojechaliśmy w góry…takie dla wszystkich.

Czytam opinie z całego Świata, w szczególności z USA, na temat tego jak działa Światowy Dzień Zespołu Downa. Napisałem już moją pierwszą opinię, Czas teraz na drugą, już nie do końca moją.

Thomas podzielił się jeszcze jedną informacją. Nie wiem czy pamiętacie Charlie i Milo. 2 lata temu prezentowałem ich Wam. Dzisiaj z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa, odegrali istotną rolę w promowaniu tego dnia. No właśnie mają już 3 lata zatem aktualizacja od Thomasa na temat ich ostatnich przygód, tak chyba mogę powiedzieć.

W Brazylii  jedynie 74 osoby z ZD uczą się w collegach. Marina jest pierwszą w stanie Para. To mało, ale i dużo jak porównamy to do Polski.

…także w roku ubiegłym, poprzednim…

Wraca po konferencji bardzo szeroki temat: jak diagnozować dziecko, by można było precyzyjnie wprowadzić interwencję u dziecka.

Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, przez co dereguluje wiele genów. Nie robi tego w sposób bezpośredni, a poprzez wpływ na DNMT3A i DNMT3B. Nie było jednak istotnych opracowań naukowych, które mogłyby to jednoznacznie potwierdzić…jak i skutki w postaci zaburzeń kognitywnych.

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

Dziękuję Thomasowi za przypomnienie tej gimnastyczki. Znamy Mistrzynię już od 2 lat. Jej film podczas WDSD zrobił furorę. Dzielę się zatem z Wami jej osiągnięciami, bo warto.

Pytanie po konferencji na to wygląda. Po pierwsze sugeruję popatrzyć na to, jak człowiek ma dużo sił, gdy poziom witaminy D3 w organizmie jest wystarczająco wysoki. Czujemy się dzięki niej fantastycznie…w szczególności w lecie.