Śnieżnik najkrótszą drogą tam i z powrotem

kwiecień 11, 2022 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Gdyby te kilka lat temu, ktoś mi powiedział, że będę tak odważny by w zamieci iść na “skróty” na Śnieżnik, to bym powiedział, że żona by na to nie pozwoliła, po prostu. Ale to pikuś. Gdybym te kilka lat temu powiedział, że to moja wspaniała żona powiedziała, że idziemy na spacer na Śnieżnik i to […]

Dni tygodnia Jasia.

Nie ma niczego lepszego na koniec tygodnia niż taki film jak ten. Janek 5 lat czyta dni tygodnia. Warto się cieszyć i podziwiać. Trzymam kciuki za …kolejny film Janka.

2022.04.07 – to jest moment na badania

kwiecień 7, 2022 by  
Kategoria: Wydarzenia

Według wyliczeń teraz jesteśmy najsłabsi i nie mamy czym uzupełnić naszych braków. Zatem należy robić badania okresowe. Jakie?

Dlaczego pomagam?

kwiecień 7, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

…bo widzę siebie w sytuacji, w jakiej są ludzie z Ukrainy. Czuję się bezradny, gdy przyjeżdżają do nas i nie mam już co im oddać, bo jest ich tak dużo. Moje emocje są już zbyt duże, gdy wiem, że mogę zaoferować im tylko wyjazd dalej. Za każdym razem, gdy staję twarzą w twarz z ich […]

Czy zespół Downa się leczy? czyli lek na Down Syndrome Regression Disorder…

Po polsku oznacza to zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa. Gdy pisałem o tym w 2020 roku po raz pierwszy w kontekście nastolatków, którzy tytułem ich fazy rozwojowej nagle cofają się w ich rozwoju pod względem kognitywnym, nie wiedziałem, że to tak poważny temat. Dzisiaj mogę pisać o leku na ten problem, więc tak się zastanawiam: […]

Delaware pierwszym stanem uznającym Światowy Dzień Zespołu Downa

kwiecień 6, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Może to nic, ale uznanie prawa osób z zespołem Downa do tego, by móc żyć swoim życie, mieć zapewnione wsparcie w “otwieraniu” drzwi które wciąż nie zawsze są szeroko otwarte na nie to kolejny raz świetne hasła. Znów może to tylko deklaracja, ale pierwsza taka i mówiąca tak silnie o zrównaniu praw, o dostępie i […]

….a jednak zespół Downa można leczyć.

Najnowsze dane z pola nauki pokazują, że jednak zespół Downa można leczyć…to co powoduje. W istocie są to wciąż badania na myszach, a nie na ludziach jak w autyzmie, ale znów mamy istotny przełom.

“Bóg tak chciał”, czy “jest to choroba”?

kwiecień 5, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Po raz kolejny ta jedna różnica. “Bóg tak chciał” dominuje w głosie rodziców dzieci z ZD, a w autyzmie…”to jest choroba”. Jest to głos rodziców z całego świata, w efekcie autyzmem ludzie się martwią i współczują, szukają rozwiązań, gdy w ZD jest jak zawsze i jak było. To mi zostało po Światowych Dniach obu problemów.

Ustawa o zespole Downa w Wielkiej Brytanii uchwalona!

kwiecień 5, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Już pisałem o tym, ale z błędem. Gdy myślałem, że ustawa przeszła, okazywało się że to przez jakiś etap legislatury. Teraz mogę powiedzieć jednoznacznie, że została uchwalona przez parlament brytyjski.

2022.04.04 – co potrzebne jest na Ukrainie

kwiecień 4, 2022 by  
Kategoria: Pomoc dla rodzin z Ukrainy

Dzięki Ostapowi wiemy, co wciąż jest potrzebne na Ukrainie dla rodzin takich jak nasze.

“Granice” samodzielności.

kwiecień 4, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Śmiałem się, gdy o tym z Asią rozmawiałem…ale po kolei.

Pańska Góra od Dusznik Zdrój

kwiecień 4, 2022 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Tydzień temu padliśmy w zachwyt odwiedzając najdziksze, najbardziej puste regiony Dolnego Śląska…to było wow i wow! Spadł śnieg miał wiać wiatr…więc w Góry Orlickie na Pańską Górę, jakoś tak naturalnie, bez dyskusji, wybór był oczywisty.

2022.04.02 – Światowy Dzień Autyzmu

kwiecień 2, 2022 by  
Kategoria: Wydarzenia

Niech będzie tęczą uczuć, niech będzie zbiorem emocji…bez względu co się powie, to nie określi się tego czym jest autyzm jako zbiór reakcji, zachowań emocji. Dzisiaj jest dzień naszego syna, niech ten dzień chociaż jedyny będzie dobry dla Ciebie Kamilu.

Jeżeli chcesz pomóc rodzinom z Ukrainy mające dzieci z zespołem Downa

kwiecień 1, 2022 by  
Kategoria: Pomoc dla rodzin z Ukrainy

W Polsce już nie ma miejsca dla rodzin z dziećmi z ZD w Polsce. Nie oznacza, że nie mam pomagać. Może im wciąż wiele pomóc jak chociażby dać możliwość przesiedlenia się do Niemiec, Holandii, Wielkiej Brytanii, czy Danii.

Czym jest włączenie? Wszystkie filmy DSi z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa…i wszystkie możliwe znaczenia.

kwiecień 1, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2022

Świetnie to wyszło w tym roku i podoba mi się temat jaki został podjęty w tym roku…może być stale. Popatrzcie i WY na to, co świat mówi o włączeniu i na Daniela z Polski.

Gen CTH

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Żółto Niebiescy

marzec 31, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Ostatnia partia zdjęć z Ukrainy, naszych żółto-niebieskich. Cieszę się, że mogłem pokazać.

Za pokój

marzec 30, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Dziękuję jeszcze raz Tani za wszystkie zdjęcia z Ukrainy. Fajnie, że wszyscy jesteśmy za pokojem.

Rysiu i kaczka dziwaczka

marzec 30, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Skrajnie trudne, ale nie dla Rysia! Podziwiam!

Maddy – pierwsza supermodelka z zespołem Downa

marzec 29, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

“Madeline Stuart jest pierwszą na świecie supermodelką z zespołem Downa. Występowała na wybiegach najgorętszych Tygodni Mody, ma ponad 350 000 obserwujących na Instagramie i zaszczyciła okładki międzynarodowych magazynów o modzie.”