Odebrałem 9 telefonów i …

Czwartek godzina 6.15 pierwszy telefon. 7.51 ten ostatni dziewiąty. Wszystkie w tym samym temacie: INTERPRETACJA WYNIKÓW. Na stronie piszę o tym od lat 10 już. Uczę Was od 9 lat…i brak efektów. Zatem mam takie postanowienie: będę dla Was okrutny i będę nazywał po imieniu to co myślę na ten temat. Z góry za to […]

Lekarze stosują procedury…NFZ w końcu to potwierdził.

Od zawsze jak tym się zajmuję, przeciwnicy mojego myślenia są gotowi mnie ukrzyżować, za to że jednoznacznie mówię o braku efektach leczenia przez lekarzy. Zawsze jednak lekarz okazywał się tym bogiem, który miał rację.

Baraniec.

Listopad 4, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Baraniec jest trzecim co do wysokości szczytem Tatr Zachodnich o wysokości 2 185 m npm. Cały tydzień przed naszym przyjazdem w Tatry padał śnieg. Wybór Barańca był przez to bardzo pokrętny. Po pierwsze liczyliśmy, że jako szczyt południowo/zachodni pod względem nasłonecznienia jednak będzie bez śniegu, a po drugie jest stosunkowo blisko od podejścia, więc jak […]

Inhibitory CBS cz.1

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Jednak: “Wysoki wskaźnik demencji u osób z zespołem Downa”

Demencja jako efekt patologii choroby Alzheimera miał wiele niespójnych przekazów. Dotyczyło to w szczególności wieku, gdy demencja dotykała osoby z ZD, jak i udziału % dla danego przedziału wiekowego. Właśnie opublikowano pierwsze populacyjne dane, które odpowiadają na te pytania.

Cud szycia!

Październik 31, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Kamil wykańczał ostatnio nas swoimi natręctwami…koniecznie zszyć, to co nie jest zszywanlne w jego bluzie na szwie, bo nawet niewidoczne, by coś tam było, trzeba było szyć. Po 4 razy dziennie szyliśmy dlatego, że on to widział, czego my nie widzieliśmy, aż przyszedł dzień cudu.

Emilia i jej praca.

Październik 30, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Gdy dostaję takie maile jak ten jest mi po prostu lepiej. Historia Emilii jest wskazaniem, że jest to możliwe nawet w Polsce, ale musimy się w to zaangażować. Oto historia kobiety z ZD, która ma swoją pracę.

Przejść na drugą stronę ulicy.

Październik 30, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jak przejść z dzieckiem w dorosłość, gdy my jako rodzice jeździmy z nim samochodem…wszędzie? Sam się przestraszyłem tej wizji, widząc jak Janek patrzy na ulicę i jak ją rozumie.

Asia szuka domu!

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Asia 8 lat szuka domu. Asia jest dziewczynką z ZD, wysoko funkcjonującą (mówi). Ostatnie lata była w rodzinie zastępczej. Teraz jej rodzinę rozwiązują  i jeżeli nie znajdzie się nowa rodzina to będzie oddana do DPS.

2019.10.29 – warsztaty z paneli

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Tak jak to zapowiadałem, po warsztatach z podstaw przychodzi czas na warsztaty dotyczące genów i paneli.

Dorosły nie jest dzieckiem, a jest taki jakim go stworzysz.

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dziękuję Gosi za jej wysiłek jaki wkłada w pracę z osobami dorosłymi. Podziwiam jej zespół, że to wychodzi…ale zanim o tym napiszę, chciałbym przekazać Wam i sobie te przesłania o dorosłości.

Siarkowodór, jego nadmiar i naturalny inhibitor apigenin.

Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]

Po warsztacie.

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu […]

Salatin

Październik 28, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Po dniu przerwy mieliśmy iść na Krywań, ale pogoda okazała się zmienna i wybraliśmy Salatin, po polsku Salatyński Wierch, górę w Tatrach Zachodnich. W pierwszym momencie była to gorzka pigułka, ale nie ma tego złego co by na dobre nie wyszło.

Po pierwsze nie oceniaj, a po drugie nie oskarżaj.

Październik 25, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jutro moje ostatnie warsztaty z podstaw. Dlaczego ostatnie? Rodzice wolą mnie oskarżać za zbyt małe zaangażowanie, a sami nic w tym kierunku nie robią. Wolą pisać na mnie donosy i pastwić się nad każdą literą tego co na  piszę, niż wytworzyć coś zupełnie nowego.

Ekspresja mikro RNA jest skorelowana z ekspresją genów DYRK1A, APP i poziomem proteiny tau oraz BDNF w mózgu w ZD.

Październik 24, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Biomarkery choroby Alzheimera w ZD to: wzrost ekspresji genu APP, istotny wpływ na to genu DYRK1A, także potrojonego oraz duże ilości fosforylowanej proteiny tau. Przekłada się to na niską ekspresję genu BDNF. Dzisiaj do tej układanki naukowcy dokładają kolejną cegiełkę.

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Październik 24, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

SETD5 gen który zmienia ekspresję wszystkich genów.

To będzie krótka informacja, ale istotna. Po raz kolejny okazuje się, że to co jest proste jest złożone. To odkrycie dla mnie jest kolejnym przełomowym, które nakazuje traktować wiele problemów genetycznych, jako tych dotyczących całego organizmu, a nie tylko jednego genu, jednego chromosomu.

“Czy można pomóc osobie dorosłej, która już skończyła 20 lat?”

Dużo łatwiej jest przekonać rodzica dziecka z ZD do suplementacji niż rodzica osoby dorosłej z ZD. Powód: rodzic wypalił się i uważa że nic się nie da zrobić, a on sam przecież potrzebuje wsparcia, bo jego starość właśnie się zaczyna. Trudne, gdyż problem leży w psychice ludzkiej a nie w potrzebach.

Sebastian bez barier!

Październik 23, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jest taki program pokazujący jak wiele osób potrafi zmierzyć się z przeciwnościami losu, jak wiele ludzi potrafi być przykładem i mądrością dla innych. Wybierz człowieka bez barier 2019! Sebastian jest wśród grona tych osób. Jeżeli chcecie wyróżnijcie go za jakie osiągniecia! Ja polecam.