“Od kiedy badać tarczycę dziecku z zespołem Downa?”

Jest kilka czynników, które trzeba rozważać ZAWSZE. Po pierwsze czy dziecko ma problemy z układem pokarmowym. Jeżeli ma to od razu analiza tarczycy na poziomie ft3, ft4 jest konieczna, pamiętając że miara TSH jest skrajnie niemiarodajna.

Nietolerancja pokarmowa na gluten jest czymś innym od kaskady reakcji immunologicznych wywołanych glutenem…

styczeń 8, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

…tak w jednym zdaniu mógłbym w przybliżeniu napisać to, co nas różni w zrozumieniu problemu glutenu w diecie naszych dzieci.

Debela peč 2 014 m npm

styczeń 7, 2019 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Tą wyprawę opiszę zdecydowanie od końca. Tutaj w Słowenii też jesteśmy już rozpoznawalni. Gdy robiliśmy zakupy w Mercatorze, Pani sprzedająca Jaśkowi szynkę, odważyła się spytać, czy to my z przed roku, i dwóch, i trzech lat…ale Jasiek jakiś duży się jej wydawał. Gdy szliśmy dzisiaj szlakiem w dół, też jeden z turystów stwierdził, że te […]

Król tańca…jak dla mnie!

styczeń 7, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dzisiaj oglądniecie Andrew…KRÓLA TAŃCA!

Witamina U jest witaminą na metylację… na układ pokarmowy, wrzody i pyrolię.

Byłem mocno zaskoczony pytaniem o dawki SMM-u czyli S-Methylometioniny (SMM), przy leczeniu wysokiej homocysteiny. Uwaga jest to coś innego od S-Adenozylometioniny (SAMe). Choć często jest używana tutaj nazwa witamina U, to S-Metylometionina nie jest uznana za nią…a może to być ciekawe w zespole Downa.

“…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?”

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO […]

FOXP2, czyli o mówieniu cz.3 histamina

DIXI pionierka w zakresie poszukiwania mechanizmów, suplementacji, pomagającej dzieciom, osobom z zespołem Downa wsparła swoją teorię mówienia o gen FOXP2 na dwóch polach jego funkcjonowania. Pierwsze, w której mowa o stymulacji mikro RNA i dzięki temu ekspresji genu FOXP2, to już omówiłem w poprzedniej części. Teraz chciałbym popatrzeć na drugą kwestię związaną z histaminą.

Wierzę w ciężką pracę, wierzę w rodziców i ich chęć do przetrwania.

styczeń 4, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Wczoraj napisałem co jest złego, co złego przyniósł rok 2018. Teraz o tym co mi dał rok 2018 pozytywnego.

“Jakie gry planszowe Janek lubi najbardziej?”

styczeń 3, 2019 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Cieszę się z takich pytań bardzo. Proste tematy, są zazwyczaj najtrudniejszymi. W dzisiejszym świecie oprócz telewizji i komputerów to nie szuka się innych zajęć dzieciom.

Jestem przeciwnikiem bylejakości.

styczeń 3, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nie da się uniknąć takich podsumowań na początku Nowego Roku, o którym każdy myśli że powinien być lepszy od tego co minął…ja tak nie myślę niestety.

Piekarnia, piekarnia i jeszcze raz piekarnia.

styczeń 3, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Obserwuję ten trend na całym świecie: osoby z zespołem Downa świetnie sprawdzają się w restauracjach, kawiarniach, a teraz w piekarniach. Są dokładne, precyzyjne i robią to z pasją.

FOXP2, czyli o mówieniu cz.2

FOXP2 jako cel terapeutyczny sam w sobie się nie sprawdził, jednak poszukiwania DIXi i jej współpracowników poszły w innym kierunku: skoro mamy potrojone geny w ZD, to one z pewnością wpływają na mikro RNA, a to może mieć znaczenie dla funkcjonowania tego genu.

Babia Góra 2

styczeń 2, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Niemożliwe, nierozsądne jest siedzenie na tapczanie w domu, tak myślę. Każda wyprawa należycie przygotowana jest wyzwaniem, trudnym, ale możliwym, gdy jesteśmy PRZYGOTOWANI…i mamy odrobinę szczęścia. Zastanawiałem się kiedy opisać nasze szczęście z 19 grudnia 2018 roku. Jeszcze w 2018, czy już w 2019? Wybrałem tę drugą datę, by dać Wam spojrzenie nowe, na rzeczy niemożliwe, […]

“Czy PON1 powinien być rozważany jako zagrożenie dla ciąży?”

Dla mnie polimorfizmy genu PON1 są tak samo populacyjne w Polsce jak genu MTHFR. To ważne. Po drugie rola w ochronie komórki, jaką pełni ten gen w układzie epigenetycznym ma wpływ na metylację, zatem na płodność. Z tej perspektywy musi być on tak samo traktowany jak gen MTHFR i jego polimorfizmy ze szczególnym uwzględnieniem MTHFR […]

Wielka Sowa 2.

grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Wielka Sowa o wysokości 1 015 m jest czymś szczególnym dla nas…2 lata temu, wchodziliśmy na nią 31.12.2016 i była to chyba jedna z pierwszych, naszych “zimowych” gór. 9 km wtedy znaczyło “istotne” osiągnięcie dla nas. Wybór tej góry też wtedy nie był przypadkowy: kontynuowaliśmy “zamykanie” dobrego roku spacerem w górach. Tym razem postanowiliśmy zrobić […]

2018.31.12 – Życzenia na Nowy Rok

grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Życzę Wam niezwykłego roku 2019. Niezwykłego w życie, w osiąganie tego co było nie do osiągnięcia…a jest. Jak piszę te słowa, to sięgam w zakamarki mojej pamięci i wiem jedno: nigdy nie spodziewałem się, że to co najpiękniejsze, to co najlepsze jest obok mnie…i mogę sięgać po to z moją rodziną.

Geografia.

grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Zostałem zapytany jakie wydawnictwa Jaśkowi najbardziej się podobają z geografii…zatem pokazuję próbkę.

Jagodna 2, Szczeliniec Wielki 2

grudzień 31, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Pada, pada, …deszcz. Dzieci roznoszą dom i całą rodzinę. Jak tu zdobywać góry. Cóż czasami trzeba mieć szczęście do chodzenia w chmurach. Wtedy staje się to dużą przyjemnością…pada, pada śnieg to brzmi, a ile pytań się wtedy dostaje gdzie to jest

“Jak wpływa kreatyna na poziom homocysteiny?”

Dostałem takiej mniej więcej treści pytanie: zrobiłam wszystko, a homocysteina, jej poziom się nie zmienia…i pytanie: została mi tylko kreatyna i czy ona reguluje poziom homocysteiny…mniej więcej.

FOXP2, czyli o mówieniu cz.1

Nietypowo zaczynam ten cykl, gdyż artykuł poświęcony wielu mechanizmom genetycznym, suplementom będzie do przeczytania w dziale poświęconemu mówieniu, a nie metabolizmowi, układowi neurologicznemu. Chcę by wszystko co jest potrzebne do mówienia, tym razem znalazło się w jednym dziale.