Artykuły oznaczone jako 'DSCAM'

DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można.

Jak czytaliście wcześniejsze wpisy to temat energii komórkowej, suplementów typu ubiquinol, PQQ, magnez pojawia się praktycznie w każdym przypadku…a nie napisałem jak do tej pory jeszcze niczego o funkcjonowaniu serca w ZD i wysiłku, jak wspierać to wszystko w ZD. Przyszedł na to czas w tym momencie.

Jak pomóc dziecku w chodzeniu?

To nie jest wpis o rehabilitacji, to jest odpowiedź na to, co dla wielu rodziców dzieci z zespołem Downa, jest krytycznym problemem: dlaczego dzieci z ZD mają tak niskie napięcie mięśniowe i dlaczego tak późno chodzą i jak im pomóc. Mam nadzieję, że choć trochę pokieruję Majkę w którym kierunku działać.

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” […]

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?”

Postaram się to wszystko maksymalnie uprościć, tak aby chociaż w przybliżony sposób wyjaśnić tą kwestię.

ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO.

Dedykuję ten wpis Mai, z którą jeszcze przed Świętami rozmawialiśmy o szczepieniach, odporności i chciałem by to zrozumiała, że jest jednak inaczej…niż myślała.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]

Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

RCAN 1 i tarczyca.

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

Wada serca w zespole Downa.

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Zła budowa dendrytów implikuje problemy w funkcjach poznawczych osób z zespołem Downa.

To jest trudna, anatomiczna kwestia. Mało kto z nas rodziców rozumie czym jest dendryt, jaką rolę ma spełnić w organizmie naszego dziecka. Okazuje się, że jego budowa może wpływać na poziom IQ, funkcji poznawczych naszych najbliższych i o tym jest ten raport.

Następna strona »