Artykuły oznaczone jako 'DSCAM'


Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

wrzesień 22, 2026 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak […]

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

wrzesień 19, 2026 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 […]

30-10-30-90 to jest zespół Downa

wrzesień 15, 2026 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może […]

Genetyczna mapa autyzmu

wrzesień 10, 2026 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo […]

A jednak też DSCAM!

lipiec 16, 2026 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od lat krążył temat genu DSCAM jako tego, który wpływa na fenotypy w ZD.
https://www.zespoldowna.info/dscam-to-kolejny-gen-obok-dyrk1a-w-zd-autyzmie-i-chorobie-alzheimera.html
Po tym raporcie, wiedza wydaje się być dość jednoznaczna:
DSCAM jest odpowiedzialny za funkcjonowanie osób z ZD przez ścieżkę układu neurologicznego i jego różnicowanie budujące fenotypy w ZD. Oznacza to, że jeżeli chcemy skutecznie wpływać na jakość życia osób z ZD, to musimy […]

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

lipiec 7, 2026 by  
Kategoria: Odporność

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

lipiec 6, 2026 by  
Kategoria: Odporność

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan […]

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

luty 2, 2026 by  
Kategoria: Odporność

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

DSCAM to kolejny gen obok DYRK1A w ZD, autyzmie i chorobie Alzheimera.

listopad 19, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

“Co na wątrobę?”

październik 31, 2025 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację […]

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

listopad 3, 2024 by  
Kategoria: Wydarzenia

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na […]

Po co polydatin?…opinie naukowców

listopad 3, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Moją opinię znacie, a pytacie się jak do tego odnosi się świat nauki. Dla mnie doskonałym reprezentantem jest tutaj opinia Rosy Anny Vacca mamy chłopca z ZD i naukowca budującego model funkcjonowania mitochondriów w ZD.
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-i-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html
Oto ona:
My son takes polydatin since years, and I’m studying its amazing effects on mitochondria, I hope to publish my studies […]

Po co polydatin?

listopad 2, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Wiem, że zaskoczyłem. Widać to po liczbie pytań. Zadajecie de facto stale te samo pytanie, choć w różnej formie: co ma dać polydatin?
Najłatwiej sprawdzić te wpisy, wybrane przeze mnie selektywnie.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
https://www.zespoldowna.info/jak-sprawdzic-ze-resweratrol-dziala-na-rsv.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-zwiekszajac-poziom-metabolizmu-energetycznego-zwieksza-poziom-serotoniny-5-ht.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-i-egcg-odbudowuja-funkcjonalnosc-mitochondriow-w-hipokampie.html
Oznacza to, że tam gdzie podawaliśmy resweratrol trans tam powinien mieć zastosowanie jego glukozyd czyli polydatin. Powiem więcej, powinien być bardziej skuteczny!
Ja na top biorę ekspresję […]

Polydatin, nowy suplement.

październik 7, 2024 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Wciąż poszukujecie i to jest dobre. Pytacie się, czy są jakieś nowe suplementy dla naszych dzieci. W tym tygodniu chcę napisać o tym, co już jest sprawdzone, co bada się w ZD/trisomii 21, co może być pomocne.
Zaczynamy od polydatin i jak do tej pory nie znalazłem jego odpowiedniej nazwy po polsku…może polidatyna, albo poly jak […]

DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21

czerwiec 21, 2024 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Zespół Downa to potrojenie…czego?

maj 18, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

czerwiec 24, 2019 by  
Kategoria: Odporność

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

maj 21, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można.

luty 15, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jak czytaliście wcześniejsze wpisy to temat energii komórkowej, suplementów typu ubiquinol, PQQ, magnez pojawia się praktycznie w każdym przypadku…a nie napisałem jak do tej pory jeszcze niczego o funkcjonowaniu serca w ZD i wysiłku, jak wspierać to wszystko w ZD. Przyszedł na to czas w tym momencie.

Jak pomóc dziecku w chodzeniu?

czerwiec 5, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To nie jest wpis o rehabilitacji, to jest odpowiedź na to, co dla wielu rodziców dzieci z zespołem Downa, jest krytycznym problemem: dlaczego dzieci z ZD mają tak niskie napięcie mięśniowe i dlaczego tak późno chodzą i jak im pomóc. Mam nadzieję, że choć trochę pokieruję Majkę w którym kierunku działać.

Następna strona »