Ciągle w głowie mam dyskusję z rodzicami, czy nie przesadzamy z rehabilitacją dzieci. Gdy patrzę wstecz cieszę się, że zmienialiśmy rehabilitantów i metody. Choć każdy był super, choć każda metoda jest super to zmiany napędzają rozwój dziecka… i to chyba najważniejszy wniosek z moich doświadczeń rehabilitacyjnych z Jasiem.

Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. […]

Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.

Dopiero teraz zwróciliście uwagę, że pojawia się jakaś bliżej Wam nieznana substancja. Jeszcze dodatkowo nie wiadomo jak to wymawiać i odmieniać. Ja tez nie wiem

Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.

Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!

Tak sobie myślę: gdy człowiek ulega wypadkowi i jego mózg został zraniony, co robi się w pierwszej kolejności? Najpierw diagnoza, interwencja, potem leczenie, rehabilitacja. Dla dziecka z ZD poród to często taki wypadek…Gdy dziecko się rodzi i wiadomo, że będzie mieć określoną dysfunkcję, np. chore serce, to co się robi wtedy? Diagnozuje, interweniuje, leczy, rehabilituje…Dziecko […]

Cieszę się, że temat genu MTHFR i suplementacji kwasem foliowym wywołał tyle mądrych pytań. Musicie pamiętać, że ja nie jestem mądry na tyle by na wszystkie pytania móc odpowiedzieć od razu. Tak też było z tym pytaniem. Dziwicie się? 4 lata temu miałem ciut mniejszą wiedzę, dzisiaj już ciut większą przez, co moje widzenie problem […]

Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527

Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.

Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]

Zacznę może od wytłumaczenia pewnych pojęć. Po pierwsze rehabilitacja w zespole Downa, tuż po urodzeniu kojarzona jest w istocie z rehabilitacją ruchową, czyli kompleksowym działaniem zmierzającym do poprawy funkcji ruchowych. Po drugie wczesna interwencja w zespole Downa rozumiana jest właśnie jako rehabilitacja ruchowa. Z takim podejściem się nie zgadzam i uważam, że jest błędne.

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

Chyba po raz pierwszy raz w życiu chciałem być złośliwy. Mój pierwszy pomysł na odpowiedź był taki: “…bo jesteśmy zwariowanymi rodzicami, którzy z ledwo narodzonego dziecka, chcą zrobić “prawie kulturystę”…ćwiczyć, ćwiczyć, ćwiczyć…siłka musi być…”. Pomyślałem: nie będę jednak obrażał kulturystów, są zdecydowanie mądrzejsi od nas, rodziców!

Gdy już jesteśmy zmęczeni bieganiem, skakaniem przychodzi czas na regenerację. najlepsza jest przy matematyce…

Gdy już pobiegaliśmy możemy stabilizować naszą formę poprzez precyzję doboru odpowiednich środków przy wykonywaniu odpowiednich ćwiczeń.

Trwają prace nad lekiem w kierunku dysfunkcji związanych z pracą mózgu u osób z zespołem Downa. Pojawiają się pierwsze raporty podsumowujące dotychczasowe prace. Richard podesłał mi właśnie informację zamykającą etap prac prowadzonych do 1 października 2013.

Po Świętach są kolejne Święta. Proponuję zatem przyspieszenie z Jasiem. Trochę biegania.

Kamil się wyraźnie migał i był zmęczony tempem narzuconym przez Jasia, więc Jaś zaproponował ćwiczenia “podłogowe”.