Zaczynam od podziękowań za dostarczone dane. Podsumowanie.

To będzie krótka informacja: RUNX1 jest genem istotnie aktywnym w ZD, determinującym białaczkę i w ostatnich badaniach potwierdza się, że jest to w szczególności okres od życia płodowego do 3-5 roku życia. Stąd białaczka u naszych dzieci w blisko 95% ogranicza się do tego wieku. Wystąpienie jej wskazuje na ponadnormatywną aktywność głównie tego genu.

Michael Beynon jest pierwszą osobą z Walii z ZD, która przebiegła maraton londyński. Choć miał on specyficzną formułę, każdy biegł tam gdzie mógł, Michael wspomagany przez Mencap dał radę.

Pani Kasia Mreńca postanowiła zareklamować swoje usługi w tym wymiarze. Ponieważ mamy mało takich przedsięwzięć to przekazuje także Wam jej ofertę.

Posiphen pojawił się jako “rewolucyjna” cząsteczka-lek w roku 2012. Byliśmy pod dużym wrażeniem efektów zastosowania jej w badaniach na chorobą Alzheimera. Przez 8 lat w istocie nie było, żadnych istotnych danych w kierunku jej zastosowania w ZD. Dziś temat jednak wraca.

Destabilizacja układu odpornościowego jest typologią ZD. Dyskutowaliśmy nawet tutaj jak to się ma do działania koronawirusa. My gadamy, a w USA rząd w postaci ministerstwa odpowiedzialnego za zdrowie przeznacza grant na ocenę tego ryzyka i określenie skutecznej terapii.

Gdy zaczynałem pisać ten blog przyjmowało się, że średnia to około 35 lat. jednak nie było badań nad tym problemem. Od 5 lat robi się w USA “przegląd” analityczny wieku osób z ZD i dzisiaj twierdzi się, że średni czas życia osób z ZD to ok. 47 lat.

Pojawił się ciekawy raport wskazujący na ciekawą protekcyjną rolę fenylomaślanu w zapobieganiu śmierci komórek nerwowych, tytułem agregacji amyloidów.

W XXI wieku wszystkie badania nad lekami, terapiami opierają się na modelu mysim, zwierzęcym gdyż zapewnia to naukowcom obserwację skutków poszczególnych terapii nie tylko w danym momencie ale tez jako konsekwencje na pozostałą część życia. Życie myszy to okres do 2 lat. W tym okresie badamy skutki negatywne i pozytywne na komórkę, co jest oczywiście […]

Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.

Pojawił się ciekawy artykuł poświęcony dorosłym z ZD. Koreluje on umiejętności komunikacji i mowy z ich funkcjami poznawczymi, utratą ich w dorosłości.

Pojawił się bardzo ciekawy raport mówiący o zastosowanie selektywnego inhibitora NKCC1 o nazwie ARN23746, który badany na komórkach trisomicznych potwierdził efekt przywracania fizjologii wewnątrzkomórkowej. W efekcie mysz z trisomią 21 odzyskiwała swoją sprawność.

Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.

Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wymaga to powtarzania. Jeżeli lekarze nie są świadomi skuteczności pooperacyjnej ubiquinolu i rybozydu to WY powinniście to przedstawić i przekonać ich do zastosowania.

To było proste badanie, które miało odpowiedzieć na pytanie: czy ruch, aktywność fizyczna wpływa na sprawność osób z ZD?

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]