To było proste badanie, które miało odpowiedzieć na pytanie: czy ruch, aktywność fizyczna wpływa na sprawność osób z ZD?

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

To będzie krótkie zdanie, ale jednoznaczne: DYRK1A powoduje że anatomicznie tarczyca jest istotnie grubsza, ale mniej funkcjonalna, co jest skorelowane z powolniejszym uwalnianiem hormonu T4 i tendencją do zwiększonego poziomu TSH.

W ubiegłym tygodniu mieliśmy kolejne zajęcia z Renią na ściance wspinaczkowej na Tarnogaju. Przyszliśmy ciut wcześniej więc mieliśmy szansę podziwiać sukcesy Weroniki wchodzącej aż pod sufit. To zmotywowało Janka i Kamila.

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.

Poszukujemy złotego Graala we wsparciu naszych dzieci z ZD. Jednym z nich jest podawanie różnych substancji tzw. metabolitów. Dzisiaj pojawia się ciekawy artykuł, który mówi, że nie ma bezpośredniego związku różnicowanie metabolitów w stosunku do poziomu inteligencji jakie osiągają osoby z ZD.

Pojawiają się właśnie ciekawe raporty dotyczące wpływu kurkumy ale kwasów tłuszczowych na rozwój mózgu w ZD na podstawie modelu myszy Ts65Dn i to zaskoczyło mnie.

Czytam kolejne doniesienia z cyklu: jesteśmy w stanie wyleczyć chorobę Alzheimera i po raz pierwszy widzę jak zbliżyliśmy się do problemów typowych dla zespołu Downa i ścieżek obecnych w trisomii.

Znów się powtórzę: kocham raporty medyczne, które mówią, że sprawność umysłowa w zespole Downa jest możliwa poprzez ruch, ćwiczenia fizyczne. Już starożytni mówili: w zdrowym ciele, zdrowy duch.

Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

Nadekspresja genów RCAN1 i DYRK1A ma u dorosłych osób z ZD protekcyjne działanie w zakresie całego układu kardiologicznego. Raporty naukowe zastanawiają się nad tym fenomenem, dlaczego przy dyslipidemii, otyłości i postępującej sztywności tętnic osoby z ZD nie mają wysokiego ciśnienia tętniczego?…bo nie mają.

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

Pisząc o chorobie Alzheimera, układzie odpornościowym czy też o funkcjonowaniu neuroprzekaźników i depresji, wciąż powracam do jednego: dobrze funkcjonujące mitochondria, poprawna biogeneza, odpowiedni poziom energii ATP sprawia po prostu cuda.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.