Jak bardzo wszystko się zmienia po dojrzewaniu.
wrzesień 26, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dla naukowców to przełom. Jak czytamy: „Ta analiza ujawniła głęboki wpływ dojrzewania na biologię człowieka” – wyjaśnił dr Micah Donovan, wykładowca farmakologii i współautor badania”. O co chodzi? Jak pisałem o tym wielokrotnie w Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute) at the University of Colorado Anschutz, prowadzone są “ustawiczne/ciągłe” badania nad zespołem Downa. Obserwują one funkcjonowanie osoby z ZD w czasie jego życia. Podsumowano obecnie kolejny etap tych badań, które choć brzmią bardzo trywialnie (mężczyźni różnią się od kobiet) to są przełomowe.
https://www.nature.com/articles/s41467-025-63862-9
Dlaczego? Popatrzmy na ten cytat:
„Różnice molekularne między młodymi chłopcami a dziewczętami są znikome w pierwszej dekadzie życia, ale wraz z początkiem dojrzewania i aktywacją gonad obserwuje się ogromne zmiany biologiczne u obu płci, w tym istotne różnice w ekspresji genów, metabolizmie i funkcjonowaniu układu odpornościowego”.
Jak go rozumieć?
1.Do czasu dojrzewania płeć nie wpływa na rozwój i “problemy medyczne” w sposób istotnie zróżnicowany, Wszystkie dzieci populacyjnie maja wady serca, problemy hematologiczne, jelitowe, komunikacyjne, kognitywne, które są bardziej pochodną tego co dziedziczą po rodzicach plus wpływu dodatkowego 21 chromosomu na te geny.
2.Po dojrzewaniu wszystko się zmienia i różni. Płeć ma w tym momencie już znaczenie w aspekcie chorób autoimmunologicznych, metabolicznych, mitochondrialnych.
3.Niby to wiemy i widzimy, ale tego do tej pory nikt nie nazwał i nie opisał. Niby to jest coś normalnego, gdyż wszyscy się różnimy ze względu na płeć, ale przebieg procesów istotnych dla funkcjonowania u osób z ZD ulega istotnemu różnicowaniu.
“Wyniki te po raz pierwszy ujawniają, że trisomia 21 zmienia biologię człowieka w unikalny sposób, w miarę jak osoby z zespołem Downa rosną i starzeją się. Podczas gdy niektóre skutki dodatkowego chromosomu obserwuje się przez całe życie, takie jak nadaktywność układu odpornościowego i zaburzenia regulacji metabolizmu tlenu, inne występują tylko u dzieci lub tylko u dorosłych.” Dr Joaquín Espinosa.
Podsumowaniem tego wszystkiego jest na pewno ta informacja pokazująca jak wiele zmian odbywa się w określonych wiekowo kamieniach milowych rozwoju człowieka:
“Analizy porównujące mężczyzn i kobiety (zgodnie z definicją płci przypisanej przy urodzeniu) wykazały, że dymorfizm płciowy powoduje istotne zróżnicowanie proteomiczne, transkryptomiczne i metabolomiczne, szczególnie w wieku rozrodczym (ryc. 2b). Różnice proteomiczne pojawiają się w okresie dojrzewania, osiągając szczyt w 21. roku życia, a następnie maleją w późniejszych etapach życia (ryc. 2b). Na przykład, podczas gdy obserwuje się niewiele różnic w stężeniu białek osocza między chłopcami i dziewczętami w wieku od 4 do 14 lat, setki różnic pojawiają się między 16 a 26 rokiem życia (ryc. 2e). Przykładami są PZP (białko strefy ciążowej) i KLK3 (antygen swoisty dla prostaty), które nie wykazują różnic we wczesnym dzieciństwie, ale różnią się w wieku dorosłym, przy czym PZP jest niższe, a KLK3 wyższe u mężczyzn (ryc. 2h).”
“Na koniec sprawdziliśmy, czy geny HSA21 wykazują zmienną nadekspresję w ciągu całego życia. Zaobserwowaliśmy, że w ramach oczekiwanego ogólnego wzorca nadekspresji, niektóre geny były stale nadekspresjonowane (np. POFUT2, SUMO3), podczas gdy inne były nadekspresjonowane preferencyjnie w określonych przedziałach wiekowych (np. ERG).”
Podsumowaniem tego wszystkiego są poniższe wykresy pokazujące jak w czasie życia osoby z ZD, przy uwzględnieniu płci, zmieniają się poszczególne elementy budujące życie osoby z ZD.
Ważne są te badania, choć są trudne do zrozumienia w szczegółach. Cieszy mnie to, że są i przez to wiemy więcej.