NIFTY, nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży na 99% pewny, …tylko na 99%

Październik 6, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dostałem maila od rodziców Tosi. Zgodzili się by podzielić się tą informacją z Wami.

Po pierwsze co to jest NIFTY? Czytając na stronie dystrybutora tego testu, firmy GENOMED, http://www.genomed.pl/index.php/pl/test-nifty , wiemy że:

“NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny określający ryzyko wystąpienia aneuplodii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA)  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%, a ponadto nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów: 21, 18, 13, pozwala także określić płeć dziecka. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24  tygodniem ciąży.
Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).”

Tam też można przeczytać, że jest to jeden z lepszych pod względem precyzyjności testów obecnych w Polsce… ale jest jedno ale:

JEST TO TYLKO 99% SKUTECZNOŚĆ.

“…i chcielibyśmy podzielić się naszą historią. W ciąży wykonywaliśmy takie badanie (NIFTY), które dało wynik fałszywie negatywny (córka miała urodzić się bez Trisomi 21- 99,6% skuteczności)  a jednak urodziła się z Trisomią. Antonina
jest pierwszym dzieckiem w Europie i podobno 6 na świecie, gdzie pomimo dobrego wyniku testu dziecko rodzi się z wadą genetyczną…”

Komentarze

Liczba komentarzy: 3 do “NIFTY, nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży na 99% pewny, …tylko na 99%”
  1. Marta pisze:

    Żadne badanie prenatalne nie jest w 100% pewne, mogą się zdarzyć takie przypadki także w amniopunkcji czy innych badaniach inwazyjnych. Powodów może być kilka. Nie wiadomo dlaczego w tym wypadku ZD nie został wykryty.

  2. Mirela pisze:

    niestety nie wiadomo, a firma BGI i GENOMED nie robi nic w kierunku, żeby sprawę wyjaśnić, zbadać, dowiedzieć się czegoś więcej…niestety chcą szybko o sprawie zapomnieć i najlepiej zatuszować. uważam jednak iż informacja o błędnym wyniku badania powinna być opublikowana i przekazana opinii publicznej. każda kobieta zastanawiająca się nad wykonaniem tego badania powinna wiedzieć iż takie “przypadki” są wśród nas. Ja zastanawiajac się nad tym badaniem szukałam w sieci wszelkich informacji i nie znalazłam info o tym iż badanie się już kiedyś pomyliło…dopiero gdy urodziła się Tosia okazało się iż takowe “przypadki” już były…o czym firma BGI i GENOMED nie informują…niestety

  3. Anna pisze:

    Witam, w tym temacie chciałabym polecić stronę https://zdrowegeny.pl/badania-prenatalne , gdzie wytlumaczone są wszystkie badania prenatalne, w tym nieinwazyjne prenatalne – jakby ktoś był zainteresowany w tym temacie:)

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...