Artykuły oznaczone jako 'biopteryna'


AHCY i GCH1

lipiec 28, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki

wrzesień 4, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.