Artykuły oznaczone jako 'cysteina'
Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.
“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7
grudzień 5, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?
CBS genem krytycznym dla rozwoju otyłości u osób z zespołem Downa
listopad 29, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Już w 2012 roku zwracałem uwagę na leptynę jako mechanizm typologii otyłości w zespole Downa. Mijały lata, już w sumie 10 od tego momentu, wciąż nikt na to nie zwraca uwagi…ciągle tylko słyszymy, że osoby z ZD jedzą za dużo i źle. Niestety mam coraz więcej osób z ZD, które jedzą dobrze, a tyją na […]
Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?
październik 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]
Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?
październik 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”
Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?
październik 11, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.
Warsztaty z metylacji cz.1 od końca
październik 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.
“Czy lista suplementów dla dorosłych z ZD jest inna od dzieci z ZD?”
wrzesień 20, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Zdecydowanie tak. Oczywista różnica jest w dawkowaniu i działaniu chociażby EGCG i TMG, ale w podejściu do innych suplementów, co warunkuje ekspresja genów.
“Która witamina jest ważna, a nie ma jak jej zmierzyć?”
lipiec 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Ciekawe pytanie Tomka i już odpowiadam: witamina B2, czyli ryboflawina.Jest ona w ZD myślę, że takim mocno zaniedbanym elementem. Z perspektywy metabolizmów w ZD, to wspiera ona ścieżkę metabolizmu witaminy B6, tak istotnej w cyklu cysteiny, a tak pokręconej, jak tylko w ZD.
Gen CTH
marzec 31, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.
“Ile podawać witaminy B6?”
sierpień 19, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Tutaj oczywiście najważniejsza jest forma chemiczna. Jednak z drugiej strony duża część dzieci z ZD w osoczu krwi ma za dużo witaminy B6, ale bynajmniej jej nie wykorzystuje. Zatem, to co w Nutrivene D jest to wystarcza, a ja bym jedynie dołożył fosfatydyloseryne by troszeczkę “przepchać” korek poniżej genu CBS w cyklu cysteiny.
AHCY i GCH1
lipiec 28, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.
Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?
luty 23, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.
Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.
listopad 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]
Apigenin w badaniach prenatalnych w modelu zespołu Downa.
październik 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Apigenin jest coraz bliżej zespołu Downa, tak bym powiedział. Pojawiają się kolejne raporty, które podkreślają jego użycie w ZD i jak pozytywną rolę może odgrywać. Tak jak to było kiedyś z ekstraktem herbaty zielonej, zaczynają się one na myszach i to już w układzie, gdy są one w ciąży. Ciekawe.
Metformina i cukrzyca.
październik 22, 2020 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Kolejne badania pokazują o ścisłym powiązaniu cukrzycy z chorobą Alzheimera. Wyniki badań prezentują związek patologii choroby Alzheimera, niższego poziomu insuliny i niższą oporność na insulinę