Artykuły oznaczone jako 'cysteina'

Gen CTH

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

“Ile podawać witaminy B6?”

Tutaj oczywiście najważniejsza jest forma chemiczna. Jednak z drugiej strony duża część dzieci z ZD w osoczu krwi ma za dużo witaminy B6, ale bynajmniej jej nie wykorzystuje. Zatem, to co w Nutrivene D jest to wystarcza, a ja bym jedynie dołożył fosfatydyloseryne by troszeczkę “przepchać” korek poniżej genu CBS w cyklu cysteiny.

AHCY i GCH1

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Apigenin w badaniach prenatalnych w modelu zespołu Downa.

Apigenin jest coraz bliżej zespołu Downa, tak bym powiedział. Pojawiają się kolejne raporty, które podkreślają jego użycie w ZD i jak pozytywną rolę może odgrywać. Tak jak to było kiedyś z ekstraktem herbaty zielonej, zaczynają się one na myszach i to już w układzie, gdy są one w ciąży. Ciekawe.

Metformina i cukrzyca.

Kolejne badania pokazują o ścisłym powiązaniu cukrzycy z chorobą Alzheimera. Wyniki badań prezentują związek patologii choroby Alzheimera, niższego poziomu insuliny i niższą oporność na insulinę

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

“Dlaczego w zespole Downa jest za mało glutationu?”

Stres tlenowy jaki jest generowany w ZD wymaga dużej ilości glutationu by zbilansować wszystkie błędy metaboliczne, w tym potrojenie genu SOD1A, który redukuje wolne rodniki bardzo efektywnie. Jednakże tytułem tego przyspieszonego procesu mamy więcej ponadtlenku wodoru, czyli występuje stres tlenowy.

Siarkowodór, jego nadmiar i naturalny inhibitor apigenin.

Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]

Cysteina a otyłość.

Wraca temat otyłości i Wasze uwagi, że nie musi to być koniecznie leptyna. Zatem wracam do tematu.

Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę?

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

“Skąd wiemy, że metabolizm w zespole Downa jest inny?”

Jest wiele badań prezentujących statystykę poszczególnych metabolitów, zachowujących się dokładnie w proporcji 3:2, gdzie 3 to typologia nadmiernej aktywności wynikającej z ZD, a 2 to grupa kontrolna.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

AHCY i poziom homocysteiny.

“Jeżeli mam wysoką homocysteinę a nie mam polimorfizmu MTHFR, MTRR to czego powinnam szukać?” Wkraczamy na kolejny pułap wiedzy wydaje mi się. Znamy już kluczowe geny dla cyklu kwasu foliowego, cyklu kobalaminy, więc szukamy dalej!

Witamina B6 w zespole Downa.

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Następna strona »