Artykuły oznaczone jako 'cysteina'


Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

październik 18, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

Wysoka homocysteina to niska cysteina w zespole Downa.

sierpień 24, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

Padło takie pytanie:”Mój 32 letni syn z zespołem Downa, ma stale homocysteinę powyżej 13 µmol/l. Czy to jest bardzo źle?”

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

sierpień 21, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

sierpień 10, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

lipiec 4, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

maj 29, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

maj 26, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

maj 25, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS

maj 22, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”

marzec 29, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

CBS genem krytycznym dla rozwoju otyłości u osób z zespołem Downa

listopad 29, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Już w 2012 roku zwracałem uwagę na leptynę jako mechanizm typologii otyłości w zespole Downa. Mijały lata, już w sumie 10 od tego momentu, wciąż nikt na to nie zwraca uwagi…ciągle tylko słyszymy, że osoby z ZD jedzą za dużo i źle. Niestety mam coraz więcej osób z ZD, które jedzą dobrze, a tyją na […]

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

październik 13, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

październik 12, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

październik 11, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

październik 10, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

“Czy lista suplementów dla dorosłych z ZD jest inna od dzieci z ZD?”

wrzesień 20, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Zdecydowanie tak. Oczywista różnica jest w dawkowaniu i działaniu chociażby EGCG i TMG, ale w podejściu do innych suplementów, co warunkuje ekspresja genów.

“Która witamina jest ważna, a nie ma jak jej zmierzyć?”

lipiec 28, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Ciekawe pytanie Tomka i już odpowiadam: witamina B2, czyli ryboflawina.Jest ona w ZD myślę, że takim mocno zaniedbanym elementem. Z perspektywy metabolizmów w ZD, to wspiera ona ścieżkę metabolizmu witaminy B6, tak istotnej w cyklu cysteiny, a tak pokręconej, jak tylko w ZD.

Następna strona »