Artykuły oznaczone jako 'BH 4'

AHCY i GCH1

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Witamina B6 i tarczyca w zespole Downa.

Pisałem już o tym, że na Dolnym Śląsku i na Opolszczyźnie lekarze wprowadzają podawanie witaminy B6 przy podawaniu hormonów.

Witamina B6 i tarczyca.

Przyznam się, że po raz pierwszy usłyszałem od Teresy o podawaniu samodzielnym witaminy B6 (pirydoksyna) przy leczeniu niedoczynności tarczycy. Pierwszym moim pomysłem było to, że jakiś lekarz pokojarzył potrojenie genu CBS, znacznie przyspieszonego w ZD z koniecznością kompensacji tego metabolizmu dodatkową ilością witaminy B6…brzmiało to logicznie…ale trzeba było sprawdzić.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

“Czy w przypadku polimorfizmu MTHFR i problemów z tarczycą mogę podawać melatoninę?”

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Tarczyca a MTHFR w zespole Downa

Po opublikowaniu tego artykuły zadaliście pytania jak wiązać MTHFR, tarczycę z ZD? http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jej-niedoczynnosc-a-mutacja-genu-mthfr-same.html

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.3 czyli jak pogodzić tę mutację z EGCG

Pozostaje istotne pytanie: czy przy mutacji MTHFR A 1298 C należy podawać herbatę zieloną czyli EGCG? Z perspektywy Waszej wiem, że u Waszych dzieci EGCG jakoś słabo działa, natomiast ginkgo jest najlepsze oraz kurkuma longvida. popatrzmy zatem jak to jest z EGCG.

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.2

Jak duży sprawia problem ta mutacja u dzieci z zespołem Downa przekonuję się od piątku. Wydawało mi się, ze wystarczająco dużo już napisałem, podpowiedziałem, ale jak rozmawialiśmy na ten temat to dalej są wątpliwości, brak zrozumienia pewnych problemów.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4

Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.