Artykuły oznaczone jako 'GCH1'

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]

Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych

Przygotowujemy się do ciąży. Pierwsze pytanie jakie sobie zadajemy powinno brzmieć: jakie ryzyka chorób autoimmunologicznych mamy?

Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ

Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.

Ciąża, jak się przygotować cz.16 jakie badania dla kobiet

Oto lista badań dla kobiet przygotowujących się do ciąży. nie przewiduje ona spersonalizowanych przypadków w zakresie anatomii, ale odpowie na wiele intrygujących pytań.

Ciąża, jak się przygotować cz.15 jakie badania dla mężczyzn

Nie dostałem odpowiedzi na moje pytanie w ostatnim wpisie na ten temat. Trudno. Znaczy się musimy zatem przejść do tego jak przygotować się do ciąży. Jak rozmawiam z Wami, okazuje się to być najtrudniejszy temat, gdyż wszyscy widzą taką konieczność jednak, ale nie wiedzą które badania są istotne, a które nie. Dzisiaj pomogę mężczyznom.

Ciąża, jak się przygotować cz.14 metylacja

W końcu dochodzimy do metylacji, czyli kluczowego procesu dla prokreacji. Jednak nie ułatwię tego. Zadam pytanie: jakie badanie powinno się robić, by określić czy jesteśmy gotowi do ciąży….tak kompletnie na skróty? Jak znacie odpowiedź piszcie do mnie [email protected]

Ciąża, jak się przygotować cz.13 “jak się przygotować, gdy mam już dziecko z problemem”

Z jakiegoś powodu mamy dzieci z wadami genetycznymi i autyzmem ( w znacznej mierze jest to problem genetyczny). Chcemy przygotować się do ciąży. Jak do tego podejść?

Ciąża, jak się przygotować cz.11 “bez antykoncepcji”

To jest statystyka: jeżeli stosowało się antykoncepcję, to równowaga hormonalna wraca w sposób mocno “ochotniczy” czyli nikt nie wie kiedy i dlaczego. Jeżeli buduje się ją za pomocą metylacji, to po 6 miesiącach możemy mówić o jakiejś równowadze. UWAGA: gdy się osoba bada i kontroluje, to poziom witaminy B9 po antykoncepcji wraca po 9-10 miesiącach […]

Ciąża, jak się przygotować cz.9 mój największy wróg: stres i depresja

“Dlaczego jej się udało a mi nie?” to najczęściej zadawane pytanie w kontekście ciąży. Odpowiedź jest dość prosta: jestem ja i mój partner w takim stresie, że nam się nie uda, a oni po prostu wpadli bo poszaleli. Bardzo proste, choć głupie ale to jest wskazanie.

Ciąża, jak się przygotować cz.8 czyli jak nie suplementować się

Im wiesz więcej,tym gorzej w tym wypadku można powiedzieć. Dlaczego? Suplementacja jest według mnie tak spersonalizowana tytułem diety, aktywności fizycznej, pochodzenia, które określa wzorce genetyczne w zakresie metylacji, ale i stanów zapalnych, dysbiozy, że źle dobrana zazwyczaj jest obok tematu, a może zaszkodzić.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

“Moja mała ma problemy z jelitami i nic jej nie pomaga!”

To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.

AHCY i GCH1

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można.

Zespół Downa jest jedynym przypadkiem, gdy się jednoznacznie stwierdza że mamy tytułem potrojenia genu CBS i dodatkowo możliwych jego polimorfizmów, nadmiar amoniaku. Problem leży także w potrojeniu genu PDXK, tego odpowiedzialnego za aktywizowanie witaminy B6 do poziomu P-5-P. To wszystko jest jednym wielkim, toksycznym problemem wpływającym na mózg, aminokwasy i neuroprzekaźniki!

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

“Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?”

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane […]

Następna strona »