Artykuły oznaczone jako 'sapropteryna'


AHCY i GCH1

lipiec 28, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

styczeń 10, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

BH4, polimorfizm CGH1.

lipiec 28, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4

Listopad 14, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?

Maj 20, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.