W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Dla wielu nie jest to zrozumiałe, dla innych poboczne. Dla mnie to jest przełom. W dotychczasowych badaniach nad chorobą Alzheimera w zespole Downa nie umiano rozdzielić ich wzajemnych patologii, przez co brakowało strategii terapeutycznej oddzielnie budowanej dla każdego z problemów.

Ezra Roy jest pierwszą osobą z zespołem Downa, która po raz kolejny ma swoją wystawę, profesjonalną, w jednej z najlepszych galerii Nowego Jorku.

Na wzór czysto anglosaski, Stowarzyszenie RAZEM przygotowało akcję, która ma zaintrygować ludzi, oswajać ich z dodatkowym 21 chromosomem …czyli kup koszulkę by wspomóc Stowarzyszenie RAZEM.

To jest bardzo ciekawe pytanie w szczególności w ciągu ostatnich dni. Jest to związane z określeniem minimalnego poziomu homocysteiny jaką powinniśmy mieć w ciąży i do jakiego poziomu należy suplementować organizm. Któryś ze specjalistów uważa, że poziom mniejszy niż 5 umol/l jest już niebezpieczny w trakcie ciąży, stąd jeżeli przed ciążą mamy 6 to już […]

Czym jest toksoplazmoza? Jest to pasożytnicza choroba ludzi i zwierząt spowodowana pierwotniakiem Toxoplasma gondii. Jest zatem czynnikiem, który może rozregulować reakcje immunologiczne organizmu osoby chcącej zajść w ciążę lub będącej w ciąży.

Padło pytanie o toksyny w kontekście nieudanej ciąży. Dla mnie jest to oczywiste, że każdy element środowiska, który wywołuje zaburzenie metylacji musi być uwzględniony w czynnikach ryzyka dla ciąży.

To już kolejna tego typu informacja. Według kolejnego modelu badającego wpływ genu na DYRK 1 A na rozwój patologii choroby Alzheimera, potwierdza się fakt konieczności regulacji ekspresji genu DYRK 1 A by uratować, zmienić patologię typową dla choroby Alzheimera w zespole Downa.

“…nie możesz pogodzić się z tym, ze Twoje dzieci są niepełnosprawne…” pamiętam te oskarżenie. Patrząc na Jaśka i jego rówieśników ze szkoły nie powinien się pogodzić z tym w ogóle, bo przecież Jasiek nie pyta mnie o II wojnę światową, ma problem z opowiadaniem swoich wydarzeń całodziennych i nigdy nie pyta mnie o NBA i […]

Skończył się rok szkolny i udało się zorganizować wycieczkę wspólną naszej rodziny i rodziny Cypriana z Jaśkowej klasy. Cel to oczywiście Pradziad, najlepsza góra do zdobywania RAZEM! w Sudetach.

Uważam, że to moja wina. Nie wszyscy muszą wiedzieć wszystko i zawsze. Sztuka motywacji w edukacji to jest moment, gdy dziecko cały rok chce iść do szkoły, czuje potrzebę uczestnictwa w zajęciach. Podkreśleniem i wzmocnieniem tego jest koniec roku. Wtedy jest szansa na WIELKIE WOW!!! Dziecko może zostać wyróżnione, może zostać zauważone, może być potraktowane […]

Dziękuję za Wasze starania i chęci do ciągłej nauki, by szkoła by wsparciem dla naszych dzieci, miejscem ich dobrego życia i dobrej przyszłości.

Nie jest tak, że dodatkowy materiał genetyczny wynikający z zespołu Downa, można pominąć przy analizie metylacji. Chciałbym teraz to troszeczkę ukierunkować. Macie większą wiedzę niż mieliście to zrozumiałe, ale nie oznacza to, że nagle wszystko w organizmach osoby z ZD jest zbyt słabo metylowane i należy dziecko “futrować” witaminami bez końca.

Dla mnie jest to bardzo szokująca obserwacja i powiem szczerze nie spodziewałem się takiej.

Trwa ciągła dyskusja komu w szkole jest łatwiej: dziewczynom czy chłopakom z zespołem Downa? Dla mnie odpowiedź brzmi w miarę prosto: dziewczynom jest łatwiej pod względem edukacyjnym i społecznym. Chłopcy ze względu na brak dojrzałości emocjonalnej, są tutaj zdecydowanie na niższym poziomie w momencie pójścia do szkoły niż dziewczyny, budują swoją pozycję dopiero po pewnym […]

Szczerze pisząc spodziewałem się, że w końcu ktoś wcześniej zauważy ten problem: która terapia powinna być pierwsza ta na wirusy, grzyby, metylacyjna…? Wielu specjalistów i to znanych w dziedzinie autyzmu, metylacji czy diety popełnia jeden podstawowy błąd: INTERESUJĄ SIĘ TYLKO TYMI TERAPIAMI Z KTÓRYCH SĄ DOBRZY…a to nie oznacza, że powinny być pierwsze. Spróbuję zatem […]

Po takich sytuacjach jak nam kompletnie naturalnie się zdarzają, można uwierzyć że są w Polsce ludzie inni niż byli do tej pory. Pan Robert we wrocławskim sklepie Salomona jest kimś naturalnie niezwykłym.

W kilku badaniach u osób dorosłych stwierdzano fakt istotnej zmiany poziomu neuroprzekaźników w mózgu. Badania te wciąż jednak wymagały dodatkowej walidacji ze względu na bardzo ograniczony poziom danych wyjściowych. W efekcie przeprowadzono badania na myszach Ts65Dn.

Nauka i wiedza jest niemoralna, gdyż podają suche fakty nie dając szans z ich dyskusją. Takim faktem jest ten raport, który autentycznie w ciągu 3 dni obiegł cały świat. Mówi on w istocie o jednej zależności: występowaniem temperatury u matki w trakcie ciąży a występowaniem cech autystycznych u dziecka.

Podkreślam to po raz któryś raz z rzędu: nie wierzcie politykom w to co mówią, bez względu w co są ubrani i jaką wiarę prezentują. Każde słowo jest po to by wykorzystać Was…w tym kontekście, aborcji chodzi o to by pozbawić kobietę prawa do decydowania o sobie, o swoich przekonaniach, nakazując jej posłuszeństwo wobec decyzji […]