Szczególnie istotny temat jest dla dzieci z ZD, które mają polimorfizm MTHFR A1298C homozygotyczny. Wiemy, że dobra metylacja i suplementacja może inhibitować nadmierną aktywność  miR-155 i mir-146a. One to są początkiem inicjującym nadmierną aktywność układu w zakresie reakcji immunologicznej i tolerancji na endotoksyny. Jeżeli zahamujemy ich nadmierną aktywności osoby z ZD mogą lepiej funkcjonować po […]

Zacznę od tego: jest gen G6PD, badany także w panelu MTHFR UK, który jest odpowiedzialny za wszystkie “zło” jakie inicjonowanie jest przy konsumpcji bobu. Jest on teraz modny, ale…no właśnie nie jest on odpowiedni dla każdego.

Mimo wakacji, sam wykopał materiały do nauki i ćwiczy, ładnie mówiąc kogo widzi na zdjęciach. Dziękuję Jadziu!

Dziękuję Ani, za te zdjęcia. Uwielbiam patrzeć jak dzieci nasze zaskakują.

Jest to bardzo trudne pytanie, gdyż ingeruje zarówno w to jak funkcjonują jelita dziecka, jak i jego geny.

Dzięki Tomkowi zwróciłem na inne wykorzystanie fosfadyloseryny. Dla mnie jest to głównie określony fosfolipid, Tomek wskazał, że powinniśmy popatrzeć na to jako produkt dostarczający serynę. I tak zrobiłem.

Chciałem w moim ostatnim wpisie z tego cyklu zająć się wpływowi kolegów na Jaśka i jego zespół Downa. Jednak po przeczytaniu listu Małgosi uznałem, że popełniałem błąd myśląc w ten sposób jak myślę.

Dziękuję Małgosi za podzielenie się swoją refleksją na ten temat. Fajnie jest przeczytać każdą tak kompleksową opinię.

Jak dostaję takie widokówki od razu mi wakacyjnie lepiej. Dziękuję bardzo i cieszę się razem z Wami. Dziękuję Aniu.

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

Dostałem fajny mail od siostry Kuby z jego festiwalu sportowego we Frankfurcie. Kuba znów z Wielkim sukcesem sportowym!

Jak widzę Jasiek już przetrenowany i jest kondycyjnie gotowy do “obozu” Reni. Super forma Agata. Dzięki.

Specjalnie rozbijam ten temat na kilka wątków. Nie mam pełnej wiedzy i pełnego, perspektywicznego spojrzenia na temat, stąd nie zawsze dysponuję własnym poglądem w danym temacie…i tak jest w tym wątku.

Janek ma już blisko 11 lat i wciąż nie jest świadomy tego, że ma zespół Downa. My tego nie nazywamy, nie budujemy tego jako części jego życia…bo po co?

Wszystko, co robimy nie dzieje się przypadkiem. Nawet, gdy mówimy że nie jest to naszym celem, to coś nas pcha do tego by to zrobić, przejść obok, dotknąć, pomyśleć. Politycy nie chcą, a robią wszystko dla władzy i bezkarności. My mówimy, że akceptujemy nasze dzieci takie jak są, bo Bóg tak dał i to bez […]

Tym razem Ania podesłała dowód, że po operacji jest lepiej i to zdecydowanie Bogusiowi!

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

Helen z DSi zaskoczyła mnie tą informacją. DSi organizuje program, który ma za zadanie opracowanie protokołów leczniczych dla osób z ZD, które mogłyby obowiązywać na całym świecie.