Żona z zespołem Downa i autyzmem. Mąż z zespołem Aspergera. W poszukiwaniu szczęśliwego życia.
czerwiec 6, 2023 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Wciąż w komentarzach do tego filmu pojawia się kwestia poszukiwania szczęścia w otoczeniu przyjaciół. Ta para jest niezwykła przez pryzmat autyzmu, przez pryzmat tego jak oni postrzegają świat. Wielu ludzi się cieszy, że takie związki mogą istnieć. Duża część się zastanawia dlaczego i po co? Ja tylko patrzę i cieszę się, że ta para wygląda […]
Skrajna Turnia, Beskid, Kasprowy Wierch przez Liliowe
czerwiec 5, 2023 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Ostatni szlak, którym nie szliśmy na grań Tatr, przepraszam ostatnie dwa, to te które prowadzą na koniec Tatr Zachodnich i na początek Tatr Wysokich. Wydawało nam się także, że nie byliśmy jeszcze na Skrajnej Turni, która jest jednym z pierwszych szczytów Tatr Wysokich, tak jak Liliowa Kopka i Beskid są ostatnimi Tatr Zachodnich, a wszystko […]
Korona Gór Polski dla nas
czerwiec 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Dostałem kolejną propozycję zdobywania gór. Cieszy mnie, że góry są dla każdego, dla nas także czymś wspaniałym. Dzisiaj proponuję Wam zdobywanie Korony z Natalią i Maćkiem. Dla nas Korona znaczy wiele, dzięki tak wspaniałym ludziom jak Łukasz, Jurek, Asia i wielu innym. Warto spotykać ludzi, w tak wspaniałych górach. to jest propozycja dla Was.
2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A
czerwiec 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.
2012-2023, co się zmieniło.
czerwiec 1, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.
Rekordy życiowe!
maj 31, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
Podpatruję co żona ogląda. Nic tylko chłopaków, jeden jakiś triatlon, drugi jakieś biegi a mnie od patrzenia na to wszystko boli i zastanawiam się jak oni dają radę. Niby to tak fajnie brzmi triatlon, bieganie…ale to jest challenge! Jak podpatrzyłem newsa o Filipie i jego “dziesiątce” w czasie poniżej 1h to mogę czuć tylko kompleksy […]
Czy osoby z zespołem Downa potrzebują tyle samo mikroelementów i witamin, co osoby bez zespołu Downa?
maj 30, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
“Statystycznie istotne różnice między osobami z ZD (przypadki) i osobami bez ZD (grupa kontrolna) … uzyskano dla cynku, selenu, miedzi, witaminy B12, sodu i wapnia.” Zaczynam tym cytatem, bo nie chodzi o te różnice, ale fakt, że metabolizmy osób z ZD i bez różnią się. Musimy to zaakceptować, czy nam się to podoba, czy też […]
Giewont.
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Ciąg dalszy wypraw po Tatrach Zachodnich skierował nas na drugą stronę Giewontu. Tydzień temu byliśmy po tej pierwszej stronie na Sarniej Skale
Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
“Jaki najlepszy będzie lekarz dla 32 letniego chłopaka z zespołem Downa?”
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Specjaliści i Poradnie
Ja wiedziałem, że tak będzie . Zatem odpowiadam. Najlepszy lekarz dla osoby dorosłej z ZD w tym wieku to lekarz zajmujący się problemami neurologicznymi/mający specjalizację w tym kierunku. Często jest tak, że interniści mają druga specjalizację i gdyby pojawiła się taka osoba, to mogła być najlepszym lekarzem dla osoby dorosłej z ZD.
2023.05.26 – Dzień Matki
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Najpiękniejszego dnia wszystkim KOBIETOM, MATKOM. Bez Was dobrego życia by nie było. Najlepszego Matkom, których już z nami nie ma, bo oddały siebie, by inni mogli żyć, ich dzieci. Czy powinienem napisać coś więcej, chyba nie. Dziękuję że jesteście.
Żyją dłużej, a dla nich wciąż są dziećmi.
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Im Janek jest starszy tym bardziej mnie to dotyka. Im więcej o tym myślę, tym bardziej mnie to zaskakuje. Do tej pory systemy ochrony zdrowia w różnych krajach nie miały takiej ilości przypadków jak mają teraz. Osoby z ZD dożywają dorosłości, wieku ponad 60 lat i nie umieją sobie z tym faktem poradzić. Nie są […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
EGCG a wątroba
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Po raz kolejny wraca temat źle zrozumiałej informacji na temat działania EGCG na wątrobę. Tłumaczyłem to już raz, teraz jestem jeszcze lepiej przygotowany do tematu, może dzięki temu lepiej to przekażę.
“Co sugerowałbyś w diecie przy wysokim cukrze?”
maj 23, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta
Nie da się odpowiedzieć na takie pytanie prosto, łatwiej zawsze powiedzieć: wykluczajcie to co zawiera dużo cukrów, ale nie błonnika, rezygnujcie ze słodyczy, jedzcie dużo warzyw, odpowiednie owoce i powinno być ok. Największym problemem jest jak widzę, jak zastąpić pszenicę, ziemniaki z diety. Proponuję Wam tutaj wprowadzić ryż czarny, ryż czerwony. Oba mają właściwości obniżające […]
Choroby autoimmunologiczne dotyczą też oczu!
maj 23, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy
Jak pytam się o choroby autoimmunologiczne, to najczęściej słyszę o tarczycy. O oczach nikt nie myśli, stąd tym bardziej byłem zainteresowany by pokazać Wam ten przykład.
Sarnia Skała, Grzybowiec
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Góry, Nasze Góry
Przez dwa piękne szczyty i pięć dolin, trasa która nas zauroczyła, zmęczyła i nauczyła pokory…a miało być nudno, łatwo. Jak Piotr pisał mi, jak wchodzili na Sarnią Skałę z Zuzią, wiedziałem, że należy się im podziw za to co zrobili. My wciąż odsuwaliśmy jej zdobycie, bo ciągle było coś innego do przejścia. W końcu nadszedł […]
Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.