Taki zwykły dzień 8 marzec, kiedyś ktoś wymyślił. Z mojej perspektywy niezwykle ważny. Nikt tak jak Kobieta nie kształtuje życia i czasu. Bez nich nie byłoby życia. Ja Wam dziękuję za to że jesteście takie jakie jesteście i nie boicie się wyzwań niczym dwutysięcznik zimą. Chcę Wam przekazać, że doceniam Wasz wysiłek, niezwykły, bez względu […]

Wrota Chałubińskiego to wąska przełęcz na wysokości 2 022 m npm w  Wysokich Tatrach i jako cel należy do Turystycznej Korony Tatr. To było nasze pierwsze zimowe zdobywanie dwutysięczników!!!

Pierwszy dzień urlopu. Dzięki sugestiom Wojtka wybór na pierwszą wyprawę był jednoznaczny. Wysoki Wierch w Pieninach, nigdy tam w końcu nie byliśmy, a zostały nam trzy przejścia w Pieninach, by powiedzieć, że znamy je prawie całe. Asia namawiała by wejść na ten Wierch, i namówiła.

Asia pięknie i sprawnie to opisała: 24/28/3. Łysica jest w naszej turze trzeciej, 24 szczytem z 28…”najtrudniejszym” do zdobycia. Daaaleko i dłuuugo, a szczyt jak spacerek po “śniadaniu”.

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

Mamy drugi sezon Down the road. Jak zwykle Kobas mocno wciągnięty w projekt zwrócił uwagę na ten wpis. Doskonałej Pauli, unikatowej, mądrej, która “ukradła” szacunek i uwagę.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

To nie jest pierwsza taka informacja. Można powiedzieć, że jest ona bardziej precyzyjna niż te które były do tej pory…ale potwierdza to co wcześniej dla wielu było dyskusyjne: EGCG WPŁYWA NA WYGLĄD TWARZY DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA.

Popatrzcie na ten fakt: już tylko 5 000 kroków dziennie zmienia nasze zdrowie w dzisiejszych czasach. Zróbmy to dla naszych najbliższych z ZD i te 5000 kroków róbmy z nimi codziennie, a potem jeszcze dodajmy 2000 dla ich metabolizmów

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Wracamy do witaminy B12 i Waszych pytań. Nie ma badań nad osobami z ZD, ale u zdrowej populacji jest to stały wręcz aksjomat, który mówi, że im jest jesteśmy starsi tym mamy mniej witaminy B12, a przez to tracimy funkcje poznawcze.

Od zawsze wskazuję na jeden mało znany fakt: bez cynku geny takie jak MTR najważniejszy z mojej perspektywy w metylacji, czy też BHMT kluczowy w skrócie metylacyjnym, skrajnie istotnym w ZD, po prostu nie będą działać odpowiednio efektywnie.

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

No i niespodzianka. Gdzie jest taki las, gdzie cisy rosną w sposób naturalny? Gdzie jest takie miejsce, gdzie całe góry można by określić “wyjątkiem” dendrologicznym?

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Informuję, że producent Nutrivene D poinformował mnie, że do kwietnia praktycznie nie będzie dostępne Nutrivene D, a pozostałe suplementy w ograniczonej ilości. Sytuacja wynika z zamknięcia zakładu produkcyjnego tytułem covid-19.

To może zabrzmieć dziwnie trochę, wiem. Z jednej strony tego nie rozumiem, z drugiej wydaje mi się, że mam doskonałe wytłumaczenie na taką sytuację. Janek jest “przywiązany” do dorosłych i z nimi świetnie się odnajduje, próbuje im imponować nawet. Z rówieśnikami wydaje mi się, że ma ograniczony kontakt, choć ich lubi, akceptuje ale nie jest […]

To nie jest tak, że dziecko niepełnosprawne nie daje rodzicowi niczego. To nie jest tak, że nie można od niego się nauczyć czegoś. Janek nauczył mnie dawać wsparcie innym. Janek od początku umiał przytulić, wspierać, wzmacniać dzieci z jego grupy, klasy. Zawsze jak ktoś potrzebował ciepła, wsparcia biegł do Janka. Niesamowicie to wyglądało i niesamowite […]