Leczymy padaczkę wczesnodziecięcą w zespole Downa…

Być może jest to pomysł na leczenie padaczki, bardzo precyzyjny i dedykowany dla zespołu Downa. W najnowszym raporcie poświęconym leczeniu jej w ZD poruszono temat, kolejny raz, genu GIRK 2 i jego wpływowi na jej występowanie.

G protein-activated potassium channel (GIRK) subunit 2,  czyli gen GIRK2 (KCNJ6) znajduje się na krytycznym regionie ZD na 21 chromosomie. Jest potrojony. Był intensywnie badany w ostatnich latach nawet przy użyciu specjalnie przygotowanej genetycznie do tego celu myszy.

http://grantome.com/grant/NIH/Z01-MH002839-01

Swój wkład w poznanie tematu mają także Polacy, wskazując że kanały potasowe zarządzane przez ten gen mają wpływ na tego typu padaczkę u dzieci z ZD.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26032891/

 

W najnowszym raporcie na ten temat pada precyzyjna informacja jak można leczyć tego typu problem, biorąc pod uwagę zaistniałą sytuację.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27462820/

Mowa w nim:

The reduction of the copy number of kcnj6 in Ts mice rescued the GABAB R agonist-induced infantile spasms phenotype. There was an increase in GABAB R-mediated GIRK2 currents in GIRK2-trisomic Ts mouse hippocampal neurons, which were normalized in the GIRK2-disomic Ts mice. Similarly, pharmacological knockdown of the GIRK2 channel in Ts brain using the GIRK antagonist tertiapin Q [TPQ] also rescued the GABAB R agonist-induced infantile spasms phenotype in Ts mutants.

o konieczności redukcji liczby genów GIRK 2 (kcnj6) u myszy, by móc wyeliminować padaczkę wczesno dziecięcą wywoływaną agonistą GABAB R. W taki sam sposób działa podanie u trisomicznej myszy podanie antagonisty GIRK w postaci tertiapiny (TPQ) produkowanej z jadu pszczoły europejskiej. Podanie tego środka blokuje całkowicie nadmiar kanałów potasowych, co w efekcie LECZY ten typ padaczki w ZD.

https://en.wikipedia.org/wiki/Tertiapin

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10572004