Test na zespół Downa

Badanie krwi zamiast punkcji owodni – być może już niedługo taka zmiana nastąpi w diagnostyce dla przyszłych mam.

Kobiety w ciąży, które są obarczone ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, mogą je dzisiaj zweryfikować tylko w jeden sposób: poddając się amniopunkcji. To inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Niestety, grozi powikłaniami, nawet poronieniem.

Dlatego naukowcy poszukują prostszego, a przede wszystkim bezpieczniejszego sposobu badania płodu pod kątem zaburzeń chromosomalnych (taką chorobą jest zespół Downa spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21). Jest szansa, że wreszcie się udało. Wskazują na to wyniki badań zaprezentowane podczas konferencji Europejskiego Towarzystwa Reprodukcji i Embriologii Człowieka w Rzymie. Ich autorami są holenderscy uczeni ze szpitala przy Uniwersytecie w Maastricht.

Opracowany przez nich test opiera się na serii sond, które przyłączają się do specyficznych miejsc na chromosomie. Ta sama technika jest obecnie używana do wykrywania zakłóceń w DNA płodu, którego próbkę pobiera się z płynu owodniowego w macicy. Tyle że do badania zaproponowanego przez Holendrów wystarczy próbka krwi pobrana od matki podczas rutynowej wizyty u lekarza.

Być może już za kilka lat taki test będzie dostępny na rynku. Pod warunkiem, że prowadzone przez naukowców badania zakończą się sukcesem. A jest jeszcze sporo do zrobienia. Do tej pory udało im się w ten sposób zidentyfikować obecność u płodu determinującego płeć męską chromosmomu Y. Teraz próbują z zastosowaniem tych samych reguł opracować sondy, które by wykrywały dodatkowy chromosom 21. Ale do rozwiązania jest jeszcze jeden problem: skuteczność badania, które w tej chwili znajduje się na poziomie 80 proc. Holendrzy będą próbowali ten wynik poprawić. Jak już dzisiaj szacuje kierownik zespołu, dr Suzanna Frints, cena testu krwi może wynieść równowartość ok. 125 zł.

Rzeczpospolita