Mechanizm wydaje się być prosty: zredukować aktywność genu BACE1. Tak zrobili to naukowcy amerykańscy w modelu mysim. U dorosłej myszy powoli i stopniowo obniżali aktywność tego enzymu uzyskując zaskakujący efekt: odwrócili efekt formowania się złogów amyloidowych i postępowania choroby.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

To wciąż wraca i wraca. Budujemy obraz zespołu Downa, jako coś wiecznie dziecięcego i do kochania. Cały świat dzisiaj mówi: “Jak tutaj nie kochać małego dziecka z zespołem Downa?”…a codzienność z dnia dzisiejszego wygląda tak, że matka dorosłego chłopaka z zespołem Downa przyszła błagać o zajęcia dla jej syna, bo ona nie wie co z […]

Dzięki Dominice z DOBRA KAWIARNIA w Poznaniu, w tym roku udało nam się przygotować do Światowych i Europejskich obchodów naszego dnia: WORLD DOWN SYNDROME DAY 2018! Jestem niezmiernie dumny i chcę podziękować tutaj Dominice, jej koleżankom i kolegom za ich wysiłek. Dzisiaj przedstawiam naszego pierwszego bohatera: JAKUBA!

Dostałem od Ambera zaproszenie do strony poświęconej reumatoidalnemu zapaleniu stawów. Jest to organizacja non-profit zajmująca się badaniem problemu, jak i jego leczeniem. Może Wam się kiedyś przydać.

Aurelia poszła zwiedzać świat za światłem. Znamy się już tak długo, że miło widzieć Aurelię goniącą do przodu. Dziękuję Teresie za ten film.

Nikt ze mną nie rozmawiał o naszym wejściu na Śnieżce w poniedziałek, tylko wszyscy pytali się, jak wytrzymaliśmy mrozy sobotnio-niedzielne. Odpowiadam, na Śnieżce było ciepło, jakieś –18C w stosunku do tego, co mieliśmy przy –6C w sobotę w Górach Stołowych i Jastrzębich…ale my jesteśmy zahartowani

Dzięki Teresce znamy odpowiedź MTHFR UK na temat genów ujętych w panelu w kontekście panelu genetycznego. Dziękuje za to.

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

Raz w słońcu, raz w chmurach, najważniejsze by osiągnąć cel.

Odpowiem może nie do końca zgodnie z oczekiwaniami, ale będę precyzyjny.

Z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa w tym roku Stowarzyszenie RAZEM organizuje event z Auchan.

Pojawiają się Wasze pytania dotyczące konferencji mającej mieć miejsce w Gdańsku. Zatem przypominam.

Przyznam się, że brakowało mi ostatnio takiego raportu. Jest zdecydowanie za dużo dzieci inicjujących chodzenie powyżej 24 miesiąca.

Sporty, które my nazywamy niszowe, dla osób z ZD mogą być mechanizmem ich włączenia w normalne życie. Ja wiem co to jest curling, czyli puszczanie “żelazka” po lodzie, ale nie wiedziałem, że istnieje Bavarian Curling tudzież Canadian Ice Stock.

To nie jest tak, że trzeba zrobić wszystkie badania w Polsce lub w Wielkiej Brytanii, gdy i tak wszystko idzie z USA. Rozmawiając wczoraj z dwoma osobami mieszkającymi poza Polską przypomniałem sobie, że miałem napisać jak ominąć dotychczasowe znane nam kanały przygotowujące panele genetyczne.

Badanie to jest nietypowe, do tej pory nie spotkałem się z taką analizą. Jest ono przeprowadzone na modelu myszy Ts65Dn i z pewnością zainicjuje badania w modelach ludzkich w tym kierunku.

Biorąc pod uwagę poziom nasłonecznienia, wirusów i zachorowań, uważam że w tym momencie powinniśmy zrobić naszym dzieciom badania.

MTHFR UK nie opisuje tego precyzyjnie, tak jak to robi 23andme, choć bazuje na technologii 23andme. Pojawiają się zatem wątpliwości, więc sięgnąłem do typologii amerykańskiej firmy i tam znalazłem następujące wyjaśnienie.

Wysłuchałem podcastu p.Andrzeja Suchcickiego i tak sobie zadałem pytanie, czy ja mogę się pochwalić moim Jaśkiem?