“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

“Zespół Downa to wciąż wada genetyczna czy choroba?” dostałem dwa takie pytania i wiem, jak trudno w tym wszystkim się odnaleźć. Zatem rewizja definicji zespołu Downa się przyda. ja uważam już, że trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej daje trisomię 21 chromosomu, a potem mamy kaskadę różnych chorób i patologii metabolizmów […]

Darek pytał się przed każdym wydarzeniem, gdy miał mówić o swoim filmie o nas: “Ile tych szczytów zdobyliście?”. Potem Ci którzy chodzą po górach zadawali to samo pytanie. W końcu usiadłem i zacząłem liczyć.

Paulina, jak sama to napisała, popełniła artykuł, który mi się spodobał. Jak mi się coś podoba, to dzielę się tematem z Wami. Zachęcam zatem do lektury i dziękuję Paulinie za trud pokazywania sportu z innej strony.

Pomogliście Kubie na pierwszym etapie. Mamy kolejny i trzeba się zmobilizować. W imieniu Kuby proszę a w swoim imieniu polecam by to zrobić!

Pamiętam o temacie. Wiele osób pyta mnie o to. Zatem jak pojawiła się publikacja na ten temat postanowiłem ją wrzucić dla wszystkich.

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

Po zaskakujących doświadczeniach z Muflonową Percią, postanowiliśmy wykorzystać zimę i trafić tam, gdzie jakoś do tej pory ciężko było trafić, bo było za blisko, bo nie prowadził żaden szlak…i nie wiedzieliśmy, że tam jest tak fajnie…a wciąż wydaje mi się, że Góry Suche przeszliśmy wzdłuż i wszerz.

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich […]

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

Kolejny przełom. Wiemy już, że zespół Downa jest chorobą i taką definicję zaczynają przyjmować naukowcy. Wiemy, że skoro jest to choroba to należy ją leczyć. Właśnie mamy kolejny krok i to Ministerstwa Zdrowia USA. Mówi ono o leczeniu zespołu Downa i otwiera procedury medyczne. Buduje też fakty mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA W KONTEKŚCIE WYSTĘPOWANIA CHOROBY […]

“Jarek a po co jest ferrytyna?” Spodziewałem się tego pytania. Zatem dzisiaj czas na nią.

Tak jak się spodziewałem, jeden z najłatwiejszych elementów tej układanki stał się najtrudniejszy. Dlaczego? Wracamy zatem do naszych problemów z poprzedniej części. Dziękuję za te dwa pytania

Wracamy do ostatniego ćwiczenia. Mamy niedoczynność tarczycy. Z perspektywy metylacji oznacza to wzrost homocysteiny. Nie tłumaczyłem jednego w tym kontekście: osoba mająca istotne problemy z tarczycą może mieć problem także z cholesterolem. Osoba mająca problem z metylacją (wysoka homocysteina), z niedoczynnością tarczycy, z wysokim cholesterolem, w szczególności LDL jest osobą z objawami typowymi dla wczesnego […]

Czy my rodzice rozumiemy, czym jest sukces naszego dziecka? Czy my rozumiemy, co on jemu daje ale i nam?

Cieszą mnie sukcesy Filipa. Tym bardziej życzę mu w dniu urodzin od nas, pobicia WSZYSTKICH rekordów tych nazwanych i nienazwanych, a życzenia jego Rodziców są dla mnie extra: “Od Bobasa do Ultrasa!”

Po przerwie miała wrócić do nas, na wędrówki, Asia. Jak w ubiegłym roku, zimą, miał też z nami wędrować Gutek z Tatą. Był problem, gdzie pójść. Nie było planu! Patrzyłem z Jankiem na mapę, we wszystkie strony Sudetów i nie mieliśmy, gdzie iść. Przepraszam, znalazło się coś w naszych Górach Suchych. Na ich samym początku […]

Ostatni wpis dotyczył już tarczycy i metylacji. Pojawiły się pytania. Dwie osoby próbowały na nie odpowiedzieć. Oto ich wnioski.

Brakuje mi dziewczyn w tym sporcie. Chłopcy są wszędzie…a o dziewczynach mało słychać. Dobrze, że Zosia pojawia się tam, gdzie powinna być i to dumna za to co osiąga!…jak to na facebooku się zaczyna: TO KWESTIA PERSPEKTYWY

Choć pisałem o tym wiele razy, wciąż jest za mało. nawet my rodzice nie rozumiemy, czym może być włączenie naszych dzieci do edukacji, gdyż nasz kraj, nasz system edukacyjny i nasza mentalność po prostu tego nie przewidują. Zostajemy zatem w tyle za całym światem.