“Człowiek bez barier to osoba, która mimo swoich dysfunkcji jest w stanie zrobić to, co w zasadzie zabraniają mu robić inni. Człowiekiem bez barier jest mój syn.” Filip jest człowiekiem bez barier!

grudzień 9, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Zacząłem od pięknych słów Taty Filipa. Oglądając relację z wręczenia nagród, podczas której Filip zdobył laur Człowieka bez barier, wychwyciłem słowa Taty Filipa…bo mogły być też moimi, bo są tym z czym my rodzice zmagamy się na co dzień, często sami tworząc bariery naszym dzieciom. Cieszę się, że Filip wygrał i cieszę się, że są […]

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.10

Wydawało się, że w naszym panelu badań wykorzystaliśmy już wszystko by ocenić metylację. Zaszliśmy do cynku, ferrytyny i okazuje się, że dotykamy tarczycy i tutaj pierwsza istotna kwestia: jaka metylacja, taka tarczyca, jaka metylacja taki stan zapalny tarczycy. Biorąc to pod uwagę, naszym celem jest przede wszystkim to by TARCZYCA REGULOWAŁA EKSPRESJĘ GENÓW ODPOWIEDZIALNYCH ZA […]

Paweł …Mistrz oczami mamy.

grudzień 8, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Paweł to kolejny pływak z sukcesami. Jak ważne jest pływanie dla Pawła, widać jak tym żyje on i jego mama. Dostałem ten wpis od niej, za co dziękuję.

Mikrobiom w chorobie Alzheimera jako chorobie prionowej…ale i w zespole Downa jako chorobie prionowej

Po pierwsze należy zrozumieć jak i kiedy mikrobiota promuje rozwój choroby Alzheimera. Ciągle piszę na ten temat i  ciągle prezentuję różne doniesienia mówiące o przyczynach, ale należy pamiętać o jedynym: nasz indywidualny zestaw bakterii jest mechanizmem inicjującym, wyzwalającym zmiany, które potem stają się ich kaskadą. To bez dyskusji początek zmian.

O przyjaźni w sporcie.

grudzień 7, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Paulina relacjonowała nam wiele imprez sportowych. Dzisiaj wysłała swój artykuł o przyjaźni w sporcie. Z wielką chęcią udostępniam go także Wam. Dziękuję Paulina.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.9

Z perspektywy metylacji, ciągle mówimy w ZD o skrócie metylacyjnym. Jest on napędzany przez TMG i cynk. Efektywność choliny w tej postaci możemy w jakiś sposób zaobserwować na homocysteinie, ale cynk to już jest precyzyjna miara.

Kwas mrówkowy biomarkerem wczesnego etapu choroby Alzheimera

To może być przełom. Okazuje się, że badanie kwasu mrówkowego w moczu (osiągalne też w Polsce) może być elementem detekcji wczesnego etapu choroby Alzheimera.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.8

Wracamy do naszej formuły ćwiczeń. Pojawia się temat, jak dalej analizować nasze badania, co powinniśmy dalej wybrać z perspektywy metylacji.

Asia Pacific Down Syndrome Federation tworzy protokół leczniczy dla osób z zespołem Downa

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Jestem pozytywnie zaskoczony. Region świata, który ma zasoby i kulturę otwartą na leczenie, rozpoczyna proces ustalenia protokołu medycznego, który ma leczyć i wspierać osoby z ZD. Dziękuję Eiichi za tą informację.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Od Trzech Kogutów przez Jaworowy Szczyt na Ruprechtický Špičák w Górach Suchcych

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Javori hory, to po czesku Góry Suche. Grudzień to początek zimy. Góry Suche plus zima, to najlepsze co może się zdarzyć by wykończyć ojca, a dzieci będą rozluźnione. Zatem wziąłem to na swoje “bary” i pojechaliśmy na szlak, którym może raz szliśmy…ale w wariancie od Czech to nigdy. Miała być przygoda.

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

2022.12.03 – Międzynarodowy Dzień Osób z Niepełnosprawnościami

grudzień 3, 2022 by  
Kategoria: Wydarzenia

Międzynarodowy Dzień Osób z Niepełnosprawnościami. “Celem obchodów jest przybliżenie społeczeństwu problemów osób z niepełnosprawnościami, u których występują ograniczenia w prawidłowym funkcjonowaniu spowodowane obniżeniem sprawności fizycznej lub psychicznej, albo nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu, oraz pomoc we włączeniu tej grupy społecznej w życie społeczne. Obchody Dnia są również okazją do zwiększenia świadomości publicznej o korzyściach […]

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.6

Wydaje mi się, że już wszystko na ten temat napisałem. Jednak temat witaminy D3 wciąż jest żywy. Zatem pytam się do Was: czy poziom witaminy D3 jest właściwy? Podpowiadam, że warto spytać się zawsze czy wynika ten suplement z aktywności fizycznej, czy też z suplementacji? Czekam na Wasze sugestie.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.5

Rozpoznaliśmy wpływ supli na wyniki. Teraz czas na dietę. Bez analizy tego problemu zawsze będą odchylenia. Już takie proste odpowiedzenie sobie na pytania typu: co dziecko dało 48h przed badaniem daje dużo informacji, a jak dziecko ma jakąś dietę to już jest to wiedza, którą nie można bagatelizować.

Alfabet według Ryśka…sam się nauczył!

grudzień 1, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Rysiek sam się uczy. Na pewno podgląda brata…ale i tak mu idzie super! Alfabet opanowany! No i te do widzenia na koniec. Super Rysio.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.4

Dobrze. Mamy odpowiedzi na wszystkie pytania…być może wszystkie. Nie odpowiedzieliśmy sobie na pytania w zakresie diety i suplementacji…ale mamy już sugestie celów jakie powinny być przed nami. teraz trochę o suplementach.

Fenomen sztafety!

listopad 30, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Na to wygląda, że dziś znów mamy dzień sportu na stronie. Dzięki mojej Asi dostał do swoich rąk ten artykuł i czytam, sprawdzam i tak jest! “Dlaczego w drużynie płyną szybciej niż startując indywidualnie?”

Sportowiec Roku

listopad 30, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Ja wiedziałem, że tak będzie i OGROMNIE SIĘ CIESZĘ, że wręcz muszę pisać o takich wydarzeniach. Tym razem o KUBIE. Głosujemy na Sportowca Roku Dziennika Zachodniego!

CBS genem krytycznym dla rozwoju otyłości u osób z zespołem Downa

Już w 2012 roku zwracałem uwagę na leptynę jako mechanizm typologii otyłości w zespole Downa. Mijały lata, już w sumie 10 od tego momentu, wciąż nikt na to nie zwraca uwagi…ciągle tylko słyszymy, że osoby z ZD jedzą za dużo i źle. Niestety mam coraz więcej osób z ZD, które jedzą dobrze, a tyją na […]