Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona i poprawiona

Kwiecień 27, 2021 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zostałem poproszony o poprawienie definicji, bo gadam i gadam o pewnych cechach, a w definicji ich nie ma. Dzisiaj już zrobione, a mowa o autyzmie w ZD.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2021-uzupelniona.html

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję jelit powiązaną z charakterystyczną dysbiozą, wpływającą na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wszystkie te zmiany kreują stan stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...