Udało się zidentyfikować gen związany z ryzykiem najczęstszej, późnej postaci choroby Alzheimera – ogłoszono podczas 62. dorocznego zjazdu American Academy of Neurology w Toronto.
Gen o nazwie MTHFD1L położony jest w chromosomie szóstym. Odkrycia dokonał zespół prof. Margaret Pericak-Vance z University of Miami. Autorzy badań przeanalizowali odmiany genów 2269 osób z późno ujawnioną choroba […]

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]

Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]

 
Osoby cierpiące na chorobę Alzheimera mogą nie pamiętać/nie rozpoznawać krewnych i przyjaciół, ale nadal cieszą się na ich widok. Badacze z University of Iowa uważają, że regularne spotkania z bliskimi skutecznie poprawiają ich nastrój (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Zwykła wizyta lub telefon od członków rodziny mogą mieć długotrwały wpływ na uczucie szczęścia pacjenta, […]

Jedzenie, jakie ludzie spożywają, może mieć znaczący wpływ na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera oraz innych form demencji.

Tak uważają naukowcy z Columbia University Medical Centre w Nowym Jorku. Zbadali oni 2148 starszych osób, które przed rozpoczęciem testów nie cierpiały na demencję. Uczestnicy byli w wieku 65 lat i starsi. Oszacowano u nich ryzyko […]

Ci którzy czytają ten wpis i pozostałe z dnia dzisiejszego zastanawiają się dlaczego o tym piszę, o diecie w chorobie Alzheimera. Przyczyna jest prosta – choroba Alzheimera jest pewnym stadium ZD, tak tak. Zatem badania w tym kierunku są niezwykle cenne i dla naszych najbliższych i jednoznacznie przekładalne na ich zachowania i przyzwyczajenia.

Jesz sałatki, […]

Ci którzy przeczytali artykuł o DYRK 1A wiedzą już, że jest tam taki składnik jak Tyrozyna odgrywający istotną rolę w całym procesie katalizy wywołanym przez kinazę  (DYRK 1A). Czym zatem jest tyrozyna, która występuje też w wielu suplementach, także w Nutrivene D.

W jednej z pierwszych scen filmu Jaca van Dormaela „Ósmy dzień” Georges, młody mężczyzna z zespołem Downa, podgląda przez uchylone drzwi swoją niepełnosprawną koleżankę podczas lekcji baletu.
Nathalie wiruje w żółtawym, lekko pomarańczowym świetle, w jakim skąpane są małe cyrkówki Degas’a lub nagie kobiety Renoira. Pulchne ciało nie przeszkadza jej poruszać się z lekkością i wdziękiem. […]

Jak Magda wysłała mi informację o tym filmie, stwierdziłem fajnie że jest. Gdy oglądnąłem, stwierdziłem Alex jest niezwykła. Polski tytuł tego filmu “Niezwykła Matka” i chyba jest wspaniałym tytułem, lepszym niż ten angielski.

Rozmowa z Pablo Pinedą, nagrodzonym w San Sebastian za rolę w filmie "Ja też" osnutym na jego własnym życiu
Jestem tym filmem zainteresowany podwójnie, raz jako recenzent, dwa – jako ojciec dziewczyny z zespołem Downa. Ciekawy jestem, jak pan żyje. Pablo Pineda: Chodzi o życie codzienne? Tak, na […]

Od jutra na ekranach "Ja też" uznane w Hiszpanii za film roku. Nagrodzony w San Sebastian Pablo Pineda gra w nim siebie, 34-letniego mężczyznę z zespołem Downa, przeżywającego pierwszą miłość.
To trzeci głośny film w ciągu tego dwudziestolecia, którego bohaterem jest młody człowiek z zespołem Downa. Najpierw byli "Nienormalni" Jacka Bławuta, potem "Ósmy dzień" Jaco Van […]

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=Dyrk1a
Pod tym adresem znajdziecie jedyną tego typu bazę genów ze szczegółowo opisaną bazą relacji i funkcji związanych z tym genem.
Co my powinniśmy wiedzieć o tym genie? Chyba nic :) bo to jest strasznie trudne, ale to co jest zrozumiałe podpowiem:
1.Funkcje: może odgrywać rolę w szlaku sygnalizacyjnym regulując na poziomie komórkowym, poliferację komórek. Fosforyluje serynę, […]

Treonina i Seryna, aminokwasy białkowe, występują w procesach fosforylacji za którą odpowiedzialny jest DYRK 1A.

WPROWADZENIE DO AUTYZMU według Wojtka Kopaczyńskiego, który na moją prośbę opisał prawie w formie listu :) Autyzm, chorobę o której dużo wie. Dziękuję

Dear Jarek,
I received fine DVD yesterday. Every part is very impressive and beautiful. I was very impressed to see very sweet smile of people working around people with DS. Message from the movie is very powerful.
I will translate the English caption to Japanese. […]

I watched your movie today and I’m very impressed. Oiko did a good job with his photographs, I went to see his website, very nice. His sister has a child with DS – it always takes personal committment for someone to take an interest, once more. You know who I […]

Dear Jarosław,
Please accept my condolence for today’s tragedy for Poland. I wish all the best to you, your DS organisation and your country.
Best regards,
Isidro Moyano

Dear Jarek,
what an awful accident.
What does this mean for Poland? How is the situation now in your country?
Cora

Dear Jarek,
I lament the Polish plane accident and passing of president and other passengers.
Sincerely, Eiichi Momotani

Jarek
I am sorry to hear about the Polish plane crash – everybody is shocked and talking about it.
In case you personally know any of the victims I send you my heartfelt condolences.
Richard