Potrojony gen APP powoduje autosomalną wersję choroby Alzheimera
styczeń 24, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Tego nikt precyzyjnie tak nie pokazał jak to badanie, właśnie opublikowane. Wniosek z niego jest jeden: osoby posiadające potrojony gen APP mają autosomalną, dominującą wersję choroby Alzheimera.
https://www.nature.com/articles/s41598-025-86645-0
Cóż w ZD mamy potrojony gen APP. Oznacza to, że nie tylko DYRK1A jest odpowiedzialny za chorobę Alzheimera, ale w tym momencie tez gen APP. U osoby bez ZD, określa się to jako wadę genetyczną. Przy występującej wadzie genetycznej jaką jest trisomia 21 chromosomu na którym zlokalizowany jest gen APP, można powiedzieć, że mamy kumulację problemów i wad. Jednak jak do tej pory nie wiemy dlaczego u kazdej z osób z ZD ta choroba ma inny przebieg. Na pewno znów mieszają geny. O tym napiszę jak się dowiem czegoś więcej.