Artykuły oznaczone jako 'CTH'

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. […]

Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie.

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało […]

“Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?”

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na […]

Gen CTH w zespole Downa.

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie […]

“Jak leczyć leptynooporność?”

Po pierwsze w Polsce nie ma żadnego protokołu na to, tym bardziej jak samemu nie zwróci się na to uwagi, to nikt nie spojrzy w tym kierunku. Światowego podejście jest następujące:
1.Lekiem pierwszego rzutu jest antagonista GLP-1 oraz leki leczące genetyczną otyłość jak Setmelanotide.
2.Oczywiście lekarze przypisują leki na insulinooporność, co nie zawsze jest dla naszych dzieci […]

Najtrudniejszy etap analizy panelu dla dzieci z ZD.

Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”

U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.

Częściowa trisomia 21 chromosomu

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Gen CTH

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

Inhibitory CBS cz.2

Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.

Inhibitory CBS cz.1

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Następna strona »