Artykuły oznaczone jako 'CTH'


Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

sierpień 21, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

sierpień 10, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

maj 29, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

maj 26, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

maj 25, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”

marzec 29, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.

Częściowa trisomia 21 chromosomu

grudzień 27, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Gen CTH

marzec 31, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

czerwiec 4, 2020 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

listopad 26, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

Inhibitory CBS cz.2

listopad 5, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.

Inhibitory CBS cz.1

październik 31, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Cysteina a otyłość.

czerwiec 7, 2019 by  
Kategoria: Układ trawienny

Wraca temat otyłości i Wasze uwagi, że nie musi to być koniecznie leptyna. Zatem wracam do tematu.

Jak analizować badania MTHFR UK? mitochondria i ich zależność od witaminy B12

lipiec 14, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Badania polimorfizmów to nie są badania mutacji, czyli trwałych dysfunkcji genów. Są to badania genów i ich zmienności pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Możemy zatem powiedzieć tak, że o ile będziemy dbać o nie odpowiednią dietą, suplementacją, to nie spowodują naszego “nagłego zejścia” energetycznego, czy też nie trafi nas “pogłębiona depresja”. Warto zrobić badanie polimorfizmów […]

Jak analizować badania MTHFR UK? gen CBS, glutation, amoniak

lipiec 8, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Źle funkcjonująca metylacja, polimorfizmy genów metylacyjnych prowadzą do zwiększonego poziomu stresu tlenowego. To oznacza istotny ubytek glutationu (GSH), który jest potrzebny do uzyskania równowagi i neutralizowania wolnych rodników i stresu tlenowego. Oznacza to, że metylacja ma istotny wpływ na transsulfurację a ta z kolei na cykl Krebsa i mitochondria.