Artykuły oznaczone jako 'trisomia częściowa'


Zespół Downa to potrojenie…czego?

Maj 18, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Bez genu APP, nie ma w zespole demencji i typologii choroby Alzheimera?

Grudzień 19, 2016 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Już kiedyś pisałem o tych rozważaniach dotyczących roli genu APP w demencji i rozwoju choroby Alzheimera. Dziś prezentuję unikatowy raport dotyczący osoby z zespołem Downa, która okazało się po latach, nie ma potrojonego genu APP, gdyż ta część dodatkowego 21 chromosomu uległa delecji (usunięciu).

Jeszcze o trisomii częściowej 21 chromosomu, czyli co mówią delecje

Styczeń 16, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Czy trisomia częściowa zmienia funkcjonowanie dziecka z ZD? Tak to jest oczywiste. Każda mniejsza ilość genów będących w nadekspresji to coś korzystnego dla organizmu. Jednakże czy można mieć pewność, że to nie skutkuje czymś negatywnym dla dziecka ZD? Wciąż to jest przecież dodatkowy “bagaż” genów.