Artykuły oznaczone jako 'trisomia 21'

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może […]

International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki

Przyznam się z przykrością, że nie wiedziałem o istnieniu takiej organizacji. Na pewno przyda się wielu ludziom na świecie, stąd i Wy nie możecie być bez niej, tak sobie pomyślałem. Tutaj macie link do ich strony:
https://www.imdsa.org/
O jej istnieniu dowiedziałem się przez przypadek od Mamy dziewczynki z ZD, która rozpoczęła swoją przygodę z chodzeniem po Tatrach […]

“Czy znasz historię osób z ZD?”

No i tutaj zagięliście mnie. Nie ma czegoś takiego jak historia osób z ZD w kontekście występowania trisomii 21 spisana od początku do końca. Wiemy, że bardzo stare ślady pochodzące z wykopalisk potwierdzają życie osób z trisomią w bardzo odległych historycznie czasach i pisałem o tym. Na ten moment jednak nie pojawiła się, żadna publikacja […]

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan […]

Definicja Zespołu Downa 2026

Zespół Downa jest zespołem chorób wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, prezentującym deregulację układu odpornościowego trwająca przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z […]

“Co jest pierwsze w patologii chorobowej? Od czego zacząć wspieranie?”

Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu?

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. […]

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

Definicja Zespołu Downa 2025 po raz czwarty

Nie spodziewałem się tego, ale uzupełniam nasza definicję, tak aby stale była aktualna. Dodajemy informację o potwierdzonym statusie amyloidow beta i protein tau oraz o rozregulowanych IgM, IgA.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u […]

“Czy wiedza na temat zespołu Downa nie zmienia się?”

Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]

Marthe Gautier, odkrywczyni trisomii 21, zmarła.

To ona, Marthe Gautier,  jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca. Niestety w tamtym czasie, to mężczyźni mogli być na topie, stąd o jej wpływie na to, mało się mówiło, mało się wie. Była niezłomnym badaczem, który wniósł tak wiele, by […]

Definicja Zespołu Downa 2025 po raz trzeci

Od wielu już lat próbuję definiować czym jest zespół Downa, czym jest trisomia 21.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
W miarę odkrywania nowych istotnych i przede wszystkim zrozumiałych dla mnie kwestii dodaję je do definicji, która zaczyna mieć już bardzo rozszerzone znaczenie jak widać patrząc na nie z roku ubiegłego. Na to wygląda, że przyszedł czas na jej aktualizację w roku […]

“Jedz dobrze, ruszaj się więcej, mniej się stresuj i kochaj więcej.”

To jest artykuł o dobrym życiu. Pojawił się kilka dni temu w większości anglojęzycznych gazetach, bo jest przełomowy. To jest artykuł o tym, jak dietą i suplementami oraz ruchem i zmianą stylu życia, można odwrócić chorobę Alzheimera. Jeżeli po wczorajszym artykule miałeś jakieś wątpliwości, warto abyś przeczytał właśnie to.
https://www.zespoldowna.info/dieta-i-wsparcie-suplementami-sa-najwazniejsze.html
“…46% pacjentów wykazało poprawę w trzech z […]

Dieta i wsparcie suplementami są najważniejsze!

Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]

Leki onkologiczne, istniejące, leczą chorobę Alzheimera

Kolejny niesamowity przełom naukowy, który zbliża nas do tego by wykorzystać istniejące leki onkologiczne…także w leczeniu zespołu Downa. Wracamy do nowych doniesień.
“Mamy dwa leki – letrozon i irynotekan – są zatwierdzone do leczenia raka. Letrozol jest lekiem na raka piersi, a irynotekan leczy raka jelita grubego i płuc.”
https://www.foxnews.com/health/two-cancer-drugs-show-promise-reversing-alzheimers-devastating-effects
Jest to news dnia, mówiący o leczeniu, odwróceniu […]

Definicja Zespołu Downa 2025 po raz drugi

Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]

Wszystko o zespole Downa od DSi.

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

Następna strona »