Homocysteina a geny i zmiany biochemiczne w zespole Downa

Maj 5, 2011 by
Kategoria: Krew i leukemia

Wczoraj opublikowałem badania określające zależność homocysteiny od ekspresji dodatkowego genu DYRK 1A. Jak się okazuje, ten ostatni zdecydowanie zmniejsza jej poziom, a cały ciąg zmian metabolicznych w konsekwencji powoduje też zmniejszenie witaminy B12, witaminy B6, kwasu foliowego, które stymulują funkcjonowanie homocysteiny w organizmie.

Dziś prezentuję analizę funkcjonowania homocysteiny w kontekście zmian metabolicznych w ZD.

image

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18565815

Dla naukowców analizujących homocysteinę w tym badaniu ZD jako podstawowa zmiana genetyczna jest nie uleczalny w sensie klinicznym, natomiast uważają że pewne symptomy chorób i zmian im towarzyszących mogą być jednak korygowane. Wtedy można mówić o poprawie jakości życia osób z ZD.

Celem badań było określenie powiązań pomiędzy specyficznymi genami typowymi dla ZD i powiązanym z nimi zmianami biochemicznymi. Nadexpresjia genu SOD odpowiedzialnego za produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, czy nadekspresja genu CBS produkującego beta-syntazę cystationinową oraz nadprodukcja białek S 100 były zbadane szczegółowo jako charakterystyczne elementy błędów metabolicznych w ZD. W dalszej części badań analizowano poziom całkowitego potencjału antyoksydacyjnego w surowicy (transerynę, ferrytynę, białka total, albuminę i bilirubinę) w połączeniu z antyutleniaczami pozakomórkowymi, jak również koncentrację homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12. Chcąc ocenić poziom uszkodzeń naczyń krwionośnych był badany poziom S100B oraz NAG.

Wnioski z badań.

Niski poziom homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12 jest konsekwencją zwiększonej aktywności CBS (“model wolny od miażdżycy”-w ZD miażdżyca prawie nie występuje ze względu na właśnie potrojony gen CBS i efekty jego nadekspresji).

Dodatkowe raporty na ten temat tutaj:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18207581

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16533539

Nie ma istotnych zmian w aktywności antyutleniaczy, co może mieć związek z faktem metabolizowania nadtlenku wodoru wynikającego ze zwiększonej ekspresji dysmutazy ponadtlenkowej, przez indukowanie peroksydazy glutationu i katalazy które stabilizują stan systemu antyoksydacyjnego. Hipoteza ta jest wzmocniona poprzez występowanie standardowych wartości NAG wskazujących na brak uszkodzeń naczyń krwionośnych. Jednakże wysoki poziom białek S 100 odnosi się do uszkodzeń mózgu, które się pogłębiają wraz z wiekiem.

Ostateczna konkluzja autora wskazuje na konieczność rutynowych badań powyższych parametrów jak i konieczność suplementacji kwasem foliowym by wzmocnić zdolność pacjentów do “poznawania”, które to jest osłabiane w wyniku choroby Alzheimera.

Posiłkując się innymi badaniami można powiedzieć, że konieczna jest w tym kontekście suplementacja kompletna czyli witaminami B6, B12 i kwasem foliowym, gdyż tylko w takim układzie można przeciwdziałać efektywnie wzrostowi homocysteiny, która jest związana z rozwojem choroby Alzheimera.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15585767

Komentarze

Liczba komentarzy: 2 do “Homocysteina a geny i zmiany biochemiczne w zespole Downa”
  1. Albert pisze:

    Czy któyś z naszych suplementów szczególnie zawiera B6, B12 i kwas foliowy?

  2. jarek pisze:

    Oczywiście NUTRIVENE D! Ten na noc ma witaminę B6, BUTLA pozostałe.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...