MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy

Styczeń 7, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.

MTHFR A 1298 C o niej wiemy najmniej. Wskazuje się na 2 jej formy:

- homozygotyczną mutację MTHFR A 1298 C

-heterozygotyczną mutację MTHFR A 1298 C + MTHFR C 677 T

Homozygotyczna mutacja MTHFR A 1298 C nie wykazuje podniesionej homocysteiny. Wariant ten uważany jest za łagodniejszy od wariantu MTHFR C 677 T. Jednakże w cyklu określanym jako cykl BH 4. Jest to proces regeneracji wspomagany przez zmetylowaną formę kwasu foliowego oraz SAM.

Jest on kluczowy dla:

- metabolizmu fenyloalaniny (http://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloalanina)

-wspomaga funkcjonowanie neuroprzekaźników (serotoniny, melatoniny, dopaminy, noradrenaliny, adrenaliny)

-jest kofaktorem przy produkcji tlenku azotu NO

Co to oznacza?

Osoba mająca tą mutację ma wszystkie symptomy mutacji MTHFR C 677 T z tym, że ma większe wahania nastrojów, jest osobą bardziej niestabilną emocjonalnie, fizycznie, a na to mają wpływ duże pływy w poziomie neuroprzekaźników.

Symptomy, które mogą objawiać się u osoby z tą mutacją to:

-napięcie ogólne

-bóle mięśni

-bezsenność

-fibromylagia

- syndrom chronicznego zmęczenia CFS

-bóle ręki

-bóle głowy

-demencje krótkoterminowe

-utraty świadomości

Powyższe symptomy są skorelowane ze wspominanymi spadkami neuroprzekaźników ale także podniesionego ciśnienia, amoniaku oraz występowaniem wrzodów i nadciśnienia tętniczego podczas ciąży.

Sugestie:

1.Poczytać więcej o neuroprzekaźnictwie i jak je stymulować.

2.Nauczyć się walczyć ze snem, przepraszam braku snu.

3.Gdy mamy osobę z ZD, która dodatkowo ma tą mutację, to istnieje konieczność bardziej głębokiego, długotrwałego suplementowania takiej osoby. Efekt działania mutacji ogranicza pewne możliwości oraz z pewnością przyspiesza i pogłębia  zakłócenia wywołane trisomią 21 chromosomu.

W przypadku, gdy mamy heterozygotyczną mutację MTHFR A 1298 C + MTHFR C 677 T, to należy zastosować sugestie precyzyjnie opisane dla mutacji MTHFR C 677 T.

Suplementacja z pewnością obejmuje dawki kwasu foliowego, witaminy b12, witaminy b6, betainy oraz produktów istotnych dla poszczególnych problemów.

Komentarze

Liczba komentarzy: 93 do “MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy”
  1. Can pisze:

    Na to wygląda, że musze dodać następującą bardziej ogólną informację dotyczącą tej mutacji. Jest ona łączona z chorobami chronicznymi i przewlekłymi. Jak widać we wpisie, łączy się ona z deficytami neuroprzekaźników i mikroelementów odpowiedzialnych przede wszystkim za stres i nastrój. Ich poziom jest do wystymulowania suplementami, jak i żywnością zawierającą odpowiednie składniki. odpowiednia długotrwała dieta może pozwolić na to, że braki tych substancji nie będą występowały.

    • zoe pisze:

      Jak postępować przy mutacji MTHFR A1298C heterozygota przy staraniach o ciążę? Kwas foliowy czy metafolina? Jakie dawki? Mój lekarz przepisał mi 15 mg kwasu foliowego ale na stronach poświęconych MTHFR czytam, że wręcz nie powinno się przyjmować kwasu foliowego tylko L-5-MTHF. Tu też niejednoznaczna informacja: “Suplementacja z pewnością obejmuje dawki kwasu foliowego, witaminy b12, witaminy b6, betainy oraz produktów istotnych dla poszczególnych problemów”. Kwas foliowy czy metafiolina?

  2. Basia pisze:

    U nas również występuje ta mutacja, więc pozwolę sobie zasugerować przyjmowanie zarówno metafoliny (aktywna forma kwasu folioweg), methylokobalaminy (B12) jak i wit. B6. Dodatkowo dobrze jest przyjmować omegi i cholinę.

  3. Can pisze:

    Dziękuję Basi za odpowiedź i potwierdzam, że witaminy z grupy B (9,12,6) powinny mieć formę metylowaną.

  4. zoe pisze:

    Dziękuję za odpowiedzi. Moja obawa dotyczy tego, czy ta forma metylowana “spełnia” taką samą rolę, jak zwykła forma kwasu foliowego u osób bez mutacji MTHFR. Mówiąc wprost, czy przyjmowanie L-5-MTHF (tak samo jak przyjmowanie kwasu foliowego przez osoby bez mutacji) pomoże ograniczyć ryzyko wad cewy nerwowej czy innych nieprawidłowości płodu, gdyby doszło do ciąży.

  5. Can pisze:

    Tak bym to określił.

  6. Bella pisze:

    Dziś odebrałam wynik badania jest tam napisane “Stwierdzono obecność homozygotycznego wariantu 1298AA” proszę o informację co to oznacza. Staram się o dziecko.

  7. Can pisze:

    Po pierwsze oznacza to, że masz oba geny MTHFR odziedziczone po rodzicach z poliformizmem (mutacją). Twój wynik homocysteiny nie będzie podniesiony, tak jak to ma miejsce przy innych mutacjach. Problemy, które musisz rozwiązywać to stałe wsparcie dla procesu metylacji i funkcjonowania BH 4.Tutaj można wrócić do tego artykułu i “wyjąć” to co dotyczy ZD i będzie jaśniej. http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-3-czyli-jak-pogodzic-ta-mutacje-z-egcg.html
    http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa-cz-2.html
    Z mojej perspektywy oprócz niższego poziomu neuroprzekaźników oraz problemów związanych z prawidłowym funkcjonowaniem układu trawiennego, zagrożeń w tym momencie nie ma. Owszem w późniejszym czasie mogą wystąpić problemy z funkcjonowaniem całego krwioobiegu. W przypadku starań o dziecko, konieczne jest zapobieganie komplikacją w postaci przygotowania się do ciąży suplementacją witaminami B 12, B 6 i kwasem foliowym w formulacjach metylowych oraz choliną, witaminą D 3, magnezem i cynkiem. Dobre odżywianie w kierunku bardziej wegetariańskim byłoby mile widziane. Oczywiście używki mogą komplikować takie przygotowanie.
    Istotne są także problemy, o ile je dzisiaj masz typowe dla siebie, a na które wpływają mutacje typu: choroby autoimmunologiczne,depresja, bezsenność oraz oczywiście wszystkie problemy z alergenami, trawieniem itp.
    Problemy jakie mogą się pojawić to tylko wtedy, gdy wystąpią dodatkowe mutacje i je w sposób pośredni można zauważyć badając w TYM KONKRETNIE PRZYPADKU poziom homocysteiny, witaminy B 12, B 6 oraz kwasu foliowego.

    • Monika pisze:

      Mówimy tu o przygotowaniu do ciąży czy również o samej ciąży? tzn. czy jak się już jest w ciąży, to kontynuujemy suplementację przez cały okres, dobrze rozumiem?

  8. Bella pisze:

    Bardzo dziękuję za odpowiedź

  9. Iwona pisze:

    Czy taki suplement będzie odpowiedni? jarrow-b-right-100kap-b-complex
    to jest b-complex metylowany, rozumiem, że te pozostałe witaminy B (poza b6,b12 i kwasem foliowym) nie zaszkodzą w przypadku mutacji opisanej powyżej?

  10. Can pisze:

    To jest dobry produkt. jeżeli chodzi o pytanie czy jest on uzasadniony dla tego polimorfizmu odpowiadam: jeżeli nie ma panelu metylacyjnego całego, to można spróbować w małych dawkach, ale jeżeli mamy także polimorfizm genów MAOA, COMT, VDR to nie będzie to dobre.

  11. Iwona pisze:

    Dziękuję za szybką odpowiedź.
    Rozumiem, że jeśli byłyby te dodatkowe mutacje (MAOA, COMT, VDR) to przy suplementacji wystąpiłyby jakieś efekty uboczne, ale jakie? czy to da się jakoś wyczuć, że metylowane witaminy nam nie służą? tzn. jakie są objawy wskazujące na to, że powinniśmy przestać je brać, jeśli nie mamy zbadanego całego panelu?
    Bo zakładam, że to mogą być jakieś symptomy w samopoczuciu, ale czy takie metylowane b-complex może bardzo zaszkodzić w takim przypadku? i czy wystarczy odstawić?

  12. Can pisze:

    W takiej sytuacji gdy masz nadmiar grup metylowych odczuwane będzie rozdrażnienie pobudzenie, niepewność z depresją ale przede wszystkim “trzepanie” “dreszcze”

  13. Madzia pisze:

    Piszesz o podniesionym amoniaku w tej mutacji. Czy idzie go jakos zbadac a potem sie pozbyc? Jestem heterozygota ale nie wiem czy to ma duzy wplyw

  14. Can pisze:

    Madzia, problem jest złożony. Sam MTHFR nie jest tutaj kluczowy. Bardziej istotny jest problem genu CBS i BHMT. Ważny jest też rozkład polimorfizmów tych genów. Dopiero one wpływają w sposób bezpośredni na poziom amoniaku. To z kolei wpływa na złe funkcjonowanie BH4, a to z kolei powoduje niewystarczającą produkcję serotoniny i dopaminy. Co zrobić by się nic złego nie działo? Po pierwsze amoniak jest utylizowany w cyklu Krebsa (cykl mocznikowy). Tam pierwsze “skrzypce” odgrywają ornityna,asparginian,arginina i alfa ketoglutaran https://pl.wikipedia.org/wiki/Cykl_ornitynowy Są one zatem kluczowym składnikiem do pozbycia się nadmiaru amoniaku. Jak zastosować terapię? Po pierwsze należy zacząć od podawania na noc węgla aktywnego ale wprowadzajac także cytrynian magnezu i witaminę C , który przez 2-3 noce zaabsorbuje nadmiar amoniaku z przewodu pokarmowego. Następnie wprowadzamy suplementację ornityną i asparganianem. Jak zbadać? Są różne badania np. http://www.diag.pl/Badanie-Amoniak.85+M56e5949ab99.0.html

  15. Monika pisze:

    czy mówimy tu o przygotowaniu do ciąży i suplementacji przed ciążą czy tez przez cały okres jej trwania?

  16. Can pisze:

    Mówimy tutaj o pewnym stałym podejściu. Oczyszczanie, bez względu na ciążę, powinno mieć miejsce w tym przypadku co pewien czas.

  17. Monika pisze:

    ok, a jeśli chodzi o te suplementy: “W przypadku starań o dziecko, konieczne jest zapobieganie komplikacją w postaci przygotowania się do ciąży suplementacją witaminami B 12, B 6 i kwasem foliowym w formulacjach metylowych oraz choliną, witaminą D 3, magnezem i cynkiem. Dobre odżywianie w kierunku bardziej wegetariańskim byłoby mile widziane.” to rozumiem, że i przed ciążą i w trakcie? i dlaczego dieta bardziej wegetariańska jest polecana? bo czytałam, że generalnie paleo przy tej mutacji też jest zalecane

  18. Can pisze:

    Dieta wegetariańska to głównie foliany, cholina oraz inne witaminy i mikroelelemnty które są po prostu istotne, kluczowe w tym czasie stąd preferencja w tym kierunku. Jednak bym polecił przeczytać ten artykuł: http://www.zespoldowna.info/nowe-zalecenia-dietetyczne.html

  19. Tam pisze:

    Proszę o pomoc w interpretacji wyników: wykryto polimorfizm MTHFR 1298 C/C w układzie homozygotycznym, obecnosc 2 zmian w obu kopiach genu MTHFR.
    Jestem po 2 poronieniach w 7 i 5 tc (2004 i 2014r). W 2007 r. urodzilam zdrowa corke. Ostatnia ciaza prowadzona na heparynie rozwijala sie dobrze, niestety w 18 tc zakonczyla sie z powodu infekcji wewmacicznej. Dopiero po tej stracie trafilam do poradni hematologicznej przyszpitalnej. Mam zalecona na stale suplementacje: kwas foliowy i Accard. Czy ta mutacja moze miec wplyw na moje zle samopouczcie? zmeczenie, wahania nastrojow, problemy z zoladkiem? Jaka diete powinnam wprowadzic, zwlaszca pod katem ewentualnej kolejnej ciazy?

    • Magda pisze:

      Jarek dosc dobrze opisal co należy zrobić majac ta mutacje. Poczytaj tez komentarze, tam tez jest wiele istotnych informacji. Naprawdę znajdziesz tu moim zdaniem wyczerpującą odpowiedź na Twoje pytanie.

  20. kika2002 pisze:

    Proszę o pomoc w zrozumieniu mojego wyniku badania na mutację MTHFR, otóż mam MTHFR 1298A-C w układzie heterozygotycznym – wynik nieprawidłowy, natomiast C677T – prawidłowy. Pisze Pan o dwóch formach tej mutacji:
    – homozygotycznej mutacji MTHFR A 1298 C
    -heterozygotycznej mutacji MTHFR A 1298 C + MTHFR C 677 T.
    Jak ma rozumieć wynik mojego badania?

  21. Can pisze:

    Oznacza to że na poziomie alleli A1298C jeden gen ma polimorfizm a drugi jest Ok. W efekcie może nastąpić spadek efektywności oczyszczania organizmu z amoniaku oraz mogą wystąpić problemy z układem trawiennym. Najcześciej stosuje się suplementację THF a w trudnych przypadkach BH4.

  22. Monika pisze:

    wypróbowałam metylowane witaminy b-complex przy mojej mutacji homozygotycznej A1298C i niestety tak jak pisałeś, miałam dreszcze i depresyjny nastrój. Co w takiej sytuacji mam robić? mam podwyższoną homocysteinę (9.9), więc jak widać metylacja nie zachodzi poprawnie.
    jaka inna forma suplementu będzie dobra? słyszałam o formie hydroksylowej, ale chyba to nie jest dostępne w Polsce nawet w sklepie internetowym…

  23. Justyna pisze:

    Potrzebuję porady bo im więcej czytam tym mniej wiem :(
    Staram się o dziecko, jestem po 3 poronieniach i wynikach badań wyszło mi:
    MTHFR C677T w układzie heterozygotycznym oraz A1298C w układzie heterozygotycznym. Boję się że mam nikłe szanse na zdrową ciążę.
    Co oznaczają moje mutacje i jak powinnam suplementować witaminy ?
    Metylowane formy kwasu foliowego i wit B12 i B 6 wystarczą ? Jestem załamana.

    • Magdalena pisze:

      Mam troje dzieci po prawidłowych ciążach. Te same mutacje w obu genach. Dopiero teraz zrobiłam badania genetyczne i się dowiedziałam o tym, więc wszystko jest możliwe.

      • Can pisze:

        Magdo, jeżeli miałaś to szczęście, że nie występowąły u Ciebie żadne choroby autoimmunologiczne, dzięki właściwej diecie, nawet suplementacji to było szczęście. Dzisiaj jednak wiemy, że jeden gen problemów nie czyni. Oznacza to, że polimorfizm samego genu MTHFR nie jest problemem. Istotne jest to , czego on jest “początkiem”, czy on już nastapił i jakie inne geny “zmusi” do działania w parze lub w trójce jeszcze z innymi genami. Większość kobiet, które tutaj zadały pytanie miały jedynie zbadany gen MTHFR i jego polimorfizm. Dopiero podczas rozmowy ze mną dowiadywały się, że mają choroby autoimmunologiczne związane z prawdopodobnymi błedami na genach immunologicznych takich jak geny z rodziny HLA i IL (jako przykład), które łącznie z MTHFR dają określony problem…a nie rozmawiamy tutaj w ogóle o najbardziej kłopotliwych genach z rodziny mRNA, które dla wszystkich z wyjątkiem wybitnych specjalistów są tematem nieznanym…a przecież od nich wszystko się zaczyna. Przykład choroby immunologicznej która najczęściej wystepuje na tej stronie to reumatoidalne zapalenie stawów. Ta choroba zaczyna się od nadaktywności genu mRNA 155, który “wzmacnia” problem w funkcjonowaniu genu MTHFR, a w szczególności w jego polimorfizmie MTHFR C677T, a to z kolei “łączy” się negatywnie z aktywnością genu HLA na jego ścieżce DR1 i DR4.Zatem mamy tutaj 3 geny, a nie tylko jeden i tak nalezy patrzeć też na kwestię ciąży. MTHFR jest “początkiem” który musimy zbadać, a potem trzeba szukać “końca”…i dziś to umiemy. Kiedyś dzięki dobremu życiu, wartościowej diecie nie były problemami.

  24. Can pisze:

    Nie należy się załamywać. Mój mail jarek@zespoldowna.info. Pomogę

  25. Monika pisze:

    Jarku napisałeś wyżej, że w przypadku złej tolerancji witamin w formie metylowej i przy homozygocie MTHFR A1298C dobre będzie :THF +magnez+ cynk. Tylko skąd wziąć folian typu THF? przeszukałam internet i nic takiego nie znalazłam, wszędzie tylko folian methyltetrahydrofolate acid (np. http://sklepswanson.pl/folian-quatrefolic-800mcg-30kaps/), ale rozumiem, że to nie będzie dobre. Podpowiesz jakiego konkretnie suplementu THF mam szukać? może masz jakiś konkretny na myśli?

  26. Can pisze:

    Szukaj też folinianu wapnia i będzie Ok

  27. Monika pisze:

    w jakims komentarzu ostatnio polecałeś Thorne prenatal basic, sprawdziłam, że ma on ma w składzie: Folate (500 mcg as Calcium Folinate and 500 mcg as L-5-Methyltetrahydrofolate from L-5-Methyltetrahydrofolic Acid, Glucosamine Salt), czyli tak jak polecałeś folinian wapnia.
    Czy ten suplement będzie odpowiedni? Przeprasza, że tak męczę, ale sam wiesz, że ciężko znaleźć kogoś z taką wiedzą jak Ty.

  28. asdfg pisze:

    U mnie wyszła mutacja genu mthfr heterozygota a1298c. Co to oznacza?
    czy przez ta mutacje mogę urodzić chore dziecko? Co mam przyjmować i kiedy mogę się starać o dziecko. Do tej pory brałam zwykły kwas foliowy

  29. Can pisze:

    Po pierwsze dla wszystkich: kwas foliowy (apteczny) nie powinien być przez nikogo spożywany. Duża aktywność polimorfizmów u generacji obecnych 40,30,20 latków powoduje że ta postać kwasu foliowego powinna być uznana za szkodliwą. Jedynie postacie folianów i metabolicznych form powinne być w sprzedaży dla nas wszystkich.
    Posiadanie MTHFR A1298 C jeżeli nie współtowarzyszą mu inne polimorfizmy nie są istotnym zagrożeniem.

  30. Ania pisze:

    Dzień dobry,

    od kilku tygodni zapoznaje się z tematem MTHFR. Dużo czytam, ale niestety nie wiem jaką mutacje właściwie posiadam. Bardzo proszę o podpowiedź czy u mnie jest ok, czy nie za bardzo. Mam homozygote CC w genie C677T oraz heterozygote AC w genie A1298C. Do lekarza idę dopiero pod koniec sierpnia a chcialabym do tego czasu zacząć suplementacje.

    O mnie: jestem po dwóch poronieniach w 6 tygodniu. Brałam od kilku lat zwykły kwas foliowy. Choruje też na Hashimoto. Mam 37lat. Kariotypy nasze ok, ale mąż ma siostrę z zespołem downa. Nie chciałabym by to tez nas spotkało.

    Będę bardzo wdzięczna za pomoc
    Pozdrawiam
    Ania

  31. Can pisze:

    Aniu opis “mam homozygotę CC w genie MTHFR C677T” oznacza tzw. Wild type czyli polimorfizm który zgodny jest z normalnym, standardowym układem. Oznacza to że nie masz tutaj “problemów”. Za to w drugim przypadku jest heterozygota skutkująca mniejszą efektywnością funkcjonowania. Jednak sam ten polimorfizm nie jest odpowiedzialny za poronienia. Trzeba sprawdzuć chociażby takie geny jak MTRR MTR CBS HLA DQ jako przykład.

  32. Ania pisze:

    Dziękuję za szybką odpowiedź.

    Co dokładnie oznaczają Twoje słowa: heterozygota skutkująca mniejszą efektywnością funkcjonowania. 

    Jak mój przypadek ma się do ryzyka wzrostu homocysteiny, suplementowania wit. B6, B9, B12. Czy to oznacza problemy z układem pokarmowym, rezygnacją z glutenu, kazeiny, laktozy?
    Czy muszę się w jakiś szczególny sposób suplementowac?

    Czy moja sytuacja genowa sprzyja upośledzeniu cewy nerwowej u dziecka?

    Pozdrawiam
    Ania

  33. Can pisze:

    Heterozygota oznacza że jeden z dwóch genów na jednej z alleli ma polimorfizm powodujący jego inne funkcjonowanie w stosunku do genu bez polimorfizmu. W Twoim przypadku dotyczy to funkcjonowania vit. B9 w postaci THF. I to należy mieć na uwadze przy diecie i suplementacji. Jednak ten polimorfizm nie jest na tyle zły by powodować problemy o jakich piszesz. Musisz zrobić panel genetyczny np. MTHFR UK by to określić

  34. czara pisze:

    Witam. Widzę, że jeszcze Pan tu zagląda :) Od jakiegoś czasu staramy się o dziecko, nie wychodzi więc rozpoczęliśmy leczenie. Wczoraj dostałam wyniki badań genetycznych. Napisane jest, że mam lekką hiperhomocysteinemię. Wizyta dopiero za tydzień, a ja nie wytrzymuję z nerwów. Google mnie nastraszyło. Widzę, że ma Pan ogromną wiedzę i liczę, że choć odrobinę mi Pan pomoże.

  35. Can pisze:

    Podeślij wynik na maila jarek@zespoldowna.info może coś podpowiem.

  36. Marii pisze:

    Witam jetem po 1 poronieniu ciąża rozwijała się do 6 tyg. Odebrałam dziś wynik badań robionych prywatnie. Mutacja C677 T heterozygota i A12298 C heterozygota. Wykryto wariant (c677 C>T/p.Ala222Val)w jednym allelu genu MTHFR. Wykryto wariat c.1298A>C
    (c.1298A>C/P.Glu419Ala wjednym allelu genu MTHFR. Czy z takim wynikiem są szanse na zdrowe dziecko. W wywiadzie haszimoto i koagulant tocznia wynik graniczny.

  37. Can pisze:

    Z mojej perspektywy tak. Warto jednak zbadać inne polimorfizmy w kierunku chorób autoimmunologicznych i stanów zapalnych.

  38. Marii pisze:

    Dziękuje za odpowiedz. Dopytam jeszcze Pana o te inne polimorizmy. Jest to dla mnie temat nowy. Martwi mnie to bo już 3 miesiąc wydaję całą wypłatę na szereg badań. Niestety mam już za sobą wiele negatywnych doświadczeń z lekarzami bagatelizującymi moje dolegliwości.Np ropień międzypętlowy okolicy kątnicy podawano leki na uspokojenie do momentu krytycznego rozpoznania i operacji. Wszystkie objawi Haszimoto tłumaczono stresem i przemęczeniem.

  39. Can pisze:

    Mario dlatego też polecam zrobić badania w kierunku polimorfizmów, gdyż one precyzyjnie przedstawią możliwe zagrożenia.

    • Marii pisze:

      Przepraszam ale nie rozumiem pomimo szukania w internecie o jakie konkretnie badanie chodzi, gdzie je mogę wykonać i czy jakikolwiek lekarz jest w stanie poprowadzić mnie z wynikami. Szerze powiedziawszy przerasta mnie to wszystko, z pensją oscylującą w kwocie najniższej krajowej, prywatnymi wizytami u endokrynologa i ginekologa, kupowaniem żywności ekologicznej. Z góry dziękuje za odpowiedż.

  40. Basia pisze:

    Mam za sobą 2 poronienia, przy drugim z badań genetycznych wyszła trisomia 21.
    Zrobiłam badania i okazało się, że mam mutację 677C-T; 1298A-C; czynnik V R2 4070-6 i PAI-1-4G. Wszystkie w układzie heterozygotycznym. Czy jest szansa na zdrowe dziecko. Jakie jeszcze badania powinnam zrobić.

  41. Can pisze:

    Ze strony metylacyjnej problem na poziomie tych genów jest do opanowania. Jednak to co opisujesz ma głębsze podłoże. Proszę skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info. Polecam zrobienie panelu DNA
    http://mthfr-genetics.co.uk/DNA/index.html

  42. Inka pisze:

    Dzien dobry!

    Jak wiele komentujacych sprowadził mnie na tą strone wynik badania genetycznego i pytania ‘ co to oznacza?’, ‘jak z tym zyc lub walczyc (jesli trzeba)?’.
    W wywiadzie mam niesety poronienia wczesne, ciaze pozamaciczne i bio. Z genetyki: prawdilowe genetypy (moje i meza), a u mnie czynnik Leiden prawidlowy, czynnik V R2 prawidlowy, protrombina/czynnik II prawidlowy, MTHFR C677T prawidlowy, MTHFR A1298C uklad homozygotyczny i PAI-1 4G/5G uklad homozygotyczny. Homocysteina troche ponizej gornej granicy (w dwoch niezaleznych pomiarach). Zdjagnozowane Hashimoto, i wykluczony zespol antyfosfolipidowy. Jestemy w trakcie kolejnych staran o dziecko i zgodnie z zaleceniem gin biore kwas foliowy 5mg i modulator Homocysteiny. Zastanawiam sie, czy nie powinnam zamienić kwasu na foliany. Czy moge zrobic cos jeszcze zeby zwiekszyc szanse na zdrowa ciaze i zdrowe dziecko?
    Dziękuję za informacje, ktore juz na tej stronue znalazłam i za pokierowanie w kwesti kolejnych krokow.

  43. Can pisze:

    Proszę napisz do mnie spróbuję pomóc. jarek@zespoldowna.info

  44. ERC pisze:

    Witam

    U nie również (dziś) wykryto mutację genu MTHFR A1298C (“Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym”). Badanie zrobiłam z własnej inicjatywy. Ponad 3 lata starań o dziecko, udana próba pod koniec zeszłego roku, ale ciąza przestała sie rozwijac okolo 6 tygodnia i poroniłam. Z tego co wyczytałam prawdopodbnie warto wykonac dodatkową diagnostykę.
    Widzę, że ma Pan niesamowitę wiedzę, ale czy może Pan polecic lekarza/spcjalistę, ktory mógłby zarekomendowac ewentualne dalsze badania i przygotowac zalecnia w kontekście ciąży? Z góry dziękuję

  45. Can pisze:

    Nie znam lekarza dysponującego tą wiedzą, który miałby na tyle dużo empatii by mógł Tobie pomóc. Jeżeli chcesz skontaktuj się ze mną.

  46. Giwera pisze:

    witam, równiez peosiłabym o kontakt do Ciebie CAN

  47. Can pisze:

    Mój mail: jarek@zespoldowna.info Dzisiaj opiszę zależności dotyczące metylacji i dawek witaminy B9.

    • Tinka pisze:

      Witam!jestem “szczesliwa” posoadaczka zmutowanej homozygoty a1298c…poronilam 2 wczesne ciaze…mam juz swoje lata. Od 4 mc suplememtuje sie folianami (B9, B12, B6)…poza tym femibion i vit D. Niestety ciezko mi uzykac informacje od lekarzy jakie dodatkowe badania powinnam zrobic…co jeszcze sparwdzic!bo jak rozumiem sama mutacja a1298c nie jest wielkim problemem ale przy innych problmach moze juz byc…Dodam ze nie bedalam partnera ktory jak zawsze uwazalam byl okazem zdrowia…:)
      W rodzinie nie bylo zadnych porblemow genetycznych,ale moja mama choruje na RZS wiec jest choroba autoimmunologiczna , ktora wedlug lekarzy nie odziedziczylam.
      POzdrawiam i bardzo dziekuje za wszelkie informacje!

  48. Tinka pisze:

    dziekuje!skontaktuje sie!

  49. Ola81 pisze:

    Witam, jestem mamą wcześniaka z 29 tc, obecnie ma 6 miesiecy urodzeniowe. Ze wzgledu na zakrzep , który zrobił mu sie po cewniku centralnym w aorcie zlecono badania na wrodzona trombofilie. badane były Mutacja G20210A-nieobecna, mutacja C677T MTHFR -nieobecna, mutacja leiden genu czynnika 5 -nieobecna, mutacja A1298C genu MTHFR-heterozygota. Czyli jak rozumiem mutacja obecna i oznacza wrodzona trombifilię. Rozumiem, że moje dziecko odziedziczyło ten gen po mnie lub mężu, mam też starszego syna, czy on równierz moze być nosicielem tej mutacji. Jakie to ma dla nas konsekwencje na przyszłość. W rodzinie od strony matki kilku zawałowców, ale tez problemy z zylakami i nadcisnieniem, sama mam nadciśnienie od czasu pierwszej ciąży czyli juz 8 lat, mam 35lat. czy powinnismy sie czymś suplementować dla lepszej kondycji organizmu (po potwierdzeniu u pozostałych osób tej mutacji). Nie planuje ciąży. Syn wczesniak, dodatkowo ma problemy z pęcherzykiem żółciowym- drobne kamienie- czy to tez może miec związek z ta mutacja czy to juz inna bajka? Hematolog powiedziała tylko tyle, że nie jest to groźna mutacja i istotny jest zdrowy tryb zycia. Bardzo proszę o opinie i ewentualne wskazówki gdzie szukac informacji, lub namiar na hematologa lub genetyka od tej mutacji, jestem z krakowa, nie chce błądzić po lekarzach. z góry dziekuje za odpowiedz. Goraco pozdrawiam i gratuluje wiedzy!

  50. Can pisze:

    MTHFR A1298C nie warunkuje trombofili, to błędne myślenie. Musi byc coś innego stąd konieczne są dodatkowe badania…ale nie w Krakowie.

  51. Ola81 pisze:

    Dziękuje za odzew. Wiem, powoduje problemy z homocysteiną, ta uszkadza śródbłonek naczyń krwionośnych a to w połączeniu z innym czynnikiem może skutkować zakrzepem. W rodzinie był tylko jeden przypadek zakrzepu, reszta to nadcisnienie i zylaki. Za to moja mama koszmarne migreny i depresyjne nastroje, duzo by pisać, ale od kad wiem o mthfr wiele pasuje. Zgłebiam temat, bo syn ma Mthfr A1298C, więc im wiecej będę wiedzieć tym lepiej, u nas mthfr wyszedł przy okazji badań na trombofilie, ale hematolozka powiedziała, że nie jest tu jakiś kluczowy w tej kwestii. Bardzo proszę o namiar na lekarza, który zajmuje się lub ma wiedzę o tej mutacji, pojadę choćby do Gdańska jeśli będzie trzeba. Syn wcześniak ma odroczone szczepienia ze wzgledu na neutropenie, jednak poziom neutrofili rosnie i kolejnego odroczenia od szczepien nie dostane, a przy mthfr nie powinnam szczepić od tak. Starszy syn rozwijał sie super, do pewnego momentu, potem słaby kontakt wzrokowy, krecenie sie w kółko, ostatecznie ani autyzmu ani aspargera nie ma ale ma wiele spojnych z tymi jedostkami cech, słabe kontakty społeczne i pewna sztywność zachowań i językową- chodzi mi po głowie, że tez może miec mthfr a szczepionki mu zaszkodziły w jakimś tam stopniu.Ma teraz 8 lat, generalnie jest ok, ale duzo, duzo pracy za nami. Co jeszcze powinnam wiedzić o mthfr w tej mutacji 1298?
    Nie chce zaszkodzić młodszemu, potrzebuje pilnie kogoś kto się zna na rzeczy i mnie nie zbędzie, tylko potraktuje jak partnera w procesie leczenia i pokieruje leczeniem. Nie wiem czy to ma być genetyk czy hematolog, prosze o radę i kontakt do kogos takiego. Z góry dziękuję! Ola P.

  52. Ola81 pisze:

    Acha, odnośnie zakrzepu, wszystkim dzieciakom na oddziale zrobił sie zakrzep po cewniku, tyle, ze mojemu synowi zrobił sie spory i nie rozpuscił sie do końca, teraz juz go nie ma , wchlonął sie, a te badania miały na celu wykluczenie trombofili a nie szukanie jej na siłe. W czasie kiedy był zacewnikowany przeszedł sepse i spora część lekarzy w tym własnie hematolog byli zdania, że to było główna przyczyną powstania takiego zakrzepu u niego.
    to tak tytułem wyjasnienia..

  53. Can pisze:

    Polimorfizm MTHFR A1298C ma istotne przełożenie ale nie na metylację. W tym przypadku nalezy prześledzić ścieżkę regeneracji BH4, gdzie qBH2 jest poddane regeneracji dzięki właśnie MTHFR A1298C. Jeżeli jest to złe działanie, nieefektywne jak ma to ma miejsce w kontekście polimorfizmów, pojawiają się odchylenia prowadzące do zatruwania organizmów, co w konsekwencji prowadzi do raka, do destabilizacji neuroprzekaźników i ich produkcji bo BH4 jest kluczowym kofaktorem ich produkcji obok SAMe, stąd predyspozycje do chorób psychiatrycznych i neurodegeneratywnych.
    http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html
    http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-bh4-na-neuroprzekazniki.html

  54. Ola81 pisze:

    Dziekuję za odpowiedź, nie jestem ani biologiem, ani chemikiem a tylko geografem i ciężko mi sie w tym połapać. Rozumiem jednak, że powinnam wybrać sie do dobrego genetyka i ustalic co dalej, w sensie jak prowadzic dziecko, co sprawdzać i co suplementować, jaka dieta itd. Sama tez musze sie przebadac i do tego sprawdzic drugie dziecko. Moja wiedza w tym temacie jest znikoma, dopero co zetknęłam sie z problemem. Polecisz mi kogoś, kto zna sie na tej mutacji?
    Planuje udac sie do Gliwic do dr Aleksandry Jezela-Stanek, polecasz czy odradzasz?Pomóż, nie chce błądzic po lekarzach a udac sie do kogoś, kto zna problem.

  55. Can pisze:

    Nie znam tego genetyka.

  56. Ola81 pisze:

    Ok, dzięki za poświęcony czas

  57. Jana41 pisze:

    Witam, staram się od ok. 2 lat o drugie dziecko (pierwsze 11 lat wcześniej). Parę miesięcy temu poronienie w ok. 6 tyg. c. Zrobiłam testy DNA na trombofilię i uzyskałam nieprawidłowy wynik w MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny oraz PAI-1 4G układ homozygotyczny. Co to dla mnie oznacza jeśli chodzi o ciążę. Czy jest szansa na urodzenie zdrowego dziecka w moim wieku (40 lat), w dodatku mam w rodzinie osobę z chorobą Downa (moja kuzynka-ze strony siostry taty); jakie pogłębione badania dodatkowo wykonać w tym przypadku? Przyznam że jestem w panice. Bardzo proszę o informacje.

    • Can pisze:

      W Twoim przypadku warto zacząć od podstawowych badań typu poziom homocysteiny, kwasu foliowego (witaminy B9), witaminy B12, witaminy D3 (25oh), ferrytyny, lipidogramu, ft3, ft4, tsh. Na podstawie tego określić, czy organizm z tymi podstawowymi elementami radzi sobie dobrze czy też źle. Jeżeli już z tego będzie wynikać możliwy problem to na podstawie wywiadu plus badań genetycznych/flory jelitowej sprawdzamy punkty ryzyka i je po prostu stymulujemy, by nie było z nimi problemu.

  58. Wioletta pisze:

    WITAM.CHciałabym zajść w ciąże.w zrobionych badaniach wyszła mi mutacja genu MTHFR A1298C w obu allelach genu MTHFR w ukł.homozygotycznym. mutacja genu MTHFR C677T ujemny.Choruje na wrzodziejace zapalenie jelita grubego.biore kwas foliowy 5 mg.bo biore salofalk i encortobn.Chcialam zapytac czym moge czyms zastapic kwas foliowy i co jeszcze suplementowac i jaka dawke kwasu foliowego.dziękuję za wszelkie odpowiedzi

  59. Can pisze:

    Wiola, Twoja procedura powinna wyglądać tak: na początek leczę jelito, stąd mam wiedzę o swojej mikrobiocie i o genach, które wpływają na nią i odwrotnie. Dopiero potem przygotowuję się do ciąży i to też wiedząc jakie geny “jelitowe” są problemem, jak się wchłaniają witaminy i minerały. Sam MTHFR w Twoim przypadku to dużo za mało.

    • Wioletta pisze:

      Dziękuję za odpowiedz.Chccialam jeszcze zapytac.na jelita biore salofalk obrcnie jeszcze encorton ale z innych przyczyn ale tez przy okazji dziala na jelita.(juz bede go odstawiac)bralam kw.foliowy 5 mg.ktory odstawilam po odebraniu wyniku i biore acard i vivomix flore bakteryjna nutridrinki i mleko modulen.Chcialam zapytac czy jakies badania pogłebic oprócz MTHFR.i co suplementowac?.robiac badania vit b12,kwas foliowy d-dimrry ,homocysteina ,proteinogram i inne w normie.dziękuję za wszelkie odpowiedzi to dla mnie cenna wskazowka

    • Wioletta pisze:

      A i jeszcze ferrytyna ,tsh w granicach normy chociaz ginekog stwierdzil.ze trzeba obnizyc do norm dla zajscia w ciaze,ft3 ,ft4 ,insulina ok,kortyzol,aspat,alaty ok

    • Wioletta pisze:

      Przepraszam ze tak na raty ale chciałam jeszcze zapytac o dawke metylowanego.kw.foliowego zamiast za kwas foliowy 5 mg.bardzo dziękuję

  60. Can pisze:

    Proszę skontaktuj się ze mną na maila jarek@zespoldowna.info

  61. Emilia pisze:

    Jarku mam pytanie jak wypłukac nadmiar kwasu foliowego? po miesięcznej suplementacji ok.400mcg folinic acid i 200mcg metylowanego kw.foliowego zbadałam poziom z krwi i wyszedł mi 19 przy normie do 18,więc odstawiłam suplementacje na tydzień i powtórzyłam badanie i wyszło jeszcze więcej bo 27- czy to jest w ogóle możliwe? przeciez bez supli powinien spadać. Cos słyszałam o zielonej herbacie i trochę jej piłam, ale jak widać zadziałało odwrotnie. A może powtórzyć badanie?

  62. Can pisze:

    Emilia, herbata zielona blokuje enzym DHFR więc we krwi będziesz miec więcej kwasu foliowego. Poziom 19 nie jest problemem, gdyż sama metodologia badania przewiduje większe błędy, więc nie ma co się martwić. Każde picie, w tym mleka, powoduje przyspieszone wypłukiwanie kwasu foliowego, ale jeżeli on jest we krwi to po 3-5 dniach samoczynnie powinien opadać jego poziom.

  63. MonikaB pisze:

    Witam,
    krótko o mnie i dlaczego tu trafiłam: mam 33lata, 3 lata starań o dziecko, zaszłam naturalnie po drożności jajowodów. W XI 2016, w 16tc straciłam syna – pierwsze moje dziecko (pęknięcie wód płodowych) – przyczyna nieznana (podpięto pod statystykę), wyniki bakteryjne, histopat., posiewy itp niczego nie wykazały. Od samego początku nie było łatwo – 7tc, krwiak 2x większy od płodu – poronienie zagrażające. Po 2,5 mies. leżenia plackiem, znika. Wtedy myślałam, że jedynym zagrożeniem było hashimoto (wyprowadzone do ciąży). Zawsze miałam skrzepy podczas okresu, ale enokrynolog tłumaczył to niedoczynnością tarczycy. Po poronieniu skrzepy były ogromne i wtedy trafiłam do poradni hematologicznej. Wynik : heterozygota odnośnie pozycji 1298 genu MTHFR (A/C). Czytam, że ta mutacja nie jest niebezpieczna. Dodam, że badania robiłam w Słupsku i zastanawiam się, czy nie wykonać ich na własną rękę np. w Gdańsku? Czy ta mutacja mogła być przyczyną poronienia?

    • Can pisze:

      Polecam zrobić badania całego panelu np. Mthfr UK. Polimorfizm homozygotyczny zawsze jest problemem. Nie można mówić że nie. W tym przypadku jednak bardziej istotne jest czy “łączy” się on z innymi polimorfizmami . Z drugiej strony zakrzepica powinna być osobno diagnozowana w kierunku trombofilii i błędów VLeiden

      • MonikaB pisze:

        Dziękuję za odpowiedź. Czy mogę prosić o link do strony, gdzie można zamówić panel Mthfr UK?
        Zrobili mi badanie pod kątem VLeiden i trombofilii i ponoć wszystko jest w porządku (ale słyszałam, że krew do tego badania musi być dostarczona w ciągu 2h? Nie ma możliwości, żeby się zmieścić w tym czasie). Zrobiłam za namową ginekologa, poziom homocysteiny 6,13 µmol/l (normy Z suplementacją folianami: < 12 umol/l
        Bez suplementacji folianami: < 15 umol/lW przypadku ciąży:
        Z suplementacją folianami: < 8 umol/l
        Bez suplementacji folianami: < 10 umol/l) oraz biało C i białko S (jeszcze nie ma wyników) – do tej pory brałam Prewenit intensiv i kwas foliowy na receptę w dawce 5mg. Od kiedy znalazłam tą stronkę kupiłam metylowane formy witamin z grupy B. Czytam artykuły i coraz mniej rozumiem :(

  64. Aldka pisze:

    Witam
    Jestem po 2 poronieniach, pierwsze w 8 tc w 2014 roku, ciąża nie rozwijała sie prawidłowo, nastąpiło poronienie samoistne. W 2015 roku urodziłam córkę, która na skutek przedłużającego się porodu urodziła się w cieżkiej zamartwicy. W 2017 roku w 14 tc dowiedziałam się, że serduszko maluszka nie bije i kolejny zabieg. Aktualnie jestem w ciązdy, 5 tydzień, do tej pory lekarz prowadzacy nie widział powodu, żeby robic jakiekolwiek badania, więc skonsultowałam to z innym, zrobiłam tsh, ft3, ft4, antykoagulant tocznia, przeciwciala antyfosfolipidowe – wszystkie prawidłowe. Zrobiłam równiez pakiet w kierunku trombofilii i wyszedł mi wynik nieprawidłowe MTHFR 1298A-C w układzie homozygotycznym oraz PAI 1 4G w układzie heterozygotycznym. Czy można jednoznacznie określić, że przez te dwie mutacje doszło do poronień? Jakie jest ryzyko poronienia obecnej ciazy? Będę wdzięczna za odpowiedz.

  65. Basia pisze:

    Witam, jestem po 2 poronieniach około 8 tyg. Staramy się dosyć długo o dziecko .
    Po drugim poronieniu lekarz zlecił badania
    1) profil subpopulacji limfocytów z którego wynika ,ze komórki NK sa na poziomie 31 % a norma to 5,6-30,9%
    2) Trombofilię w której stweirdzono zmianę MTHFR /c.1286A>C(A1298C).

    Natomiast MTHFR/c.665C>T(C677T) -prawidłowy
    Proakceleryna /c.1601G>A(G1619A) – prawidłowy
    Protrombina /c.*97G>A(20210G>A) prawidłowy

    Zalecona suplementację :
    Folian Solgar 2×1 dziennie
    Acard 1×1 dziennie
    Encorton
    b-complex
    wit. D

    Czy powinnam wykonac dodatkowe badania z związku z MTHFR?
    Czy ta suplementacja zalecana przez lekarza jest OK

    Dodam ze mam Hashimoto

    Będą wdzięczna za odpowiedź.

  66. Nat pisze:

    Witam, moze spotkałeś się z taką sytuacją jak moja i będziesz w stanie coś doradzić. Za mną ciąża z t21 (zakończona wczesniej) wczesniejsze dziecko zdrowe. Badania wykazały trisomnię prostą. Teraz po miesiącu suplemenacji femibion 1 ( a wcześniej pół roku folik) – homocysteina 12,5. Badania w kierunku mutacji Mthfr wykazały mutacje a1298c homozygota. Po kolejnym miesiącu femibionem ( 200% metylowanego foliowego i 200% syntetycznego) homocysteina 13,8! Przy czym b12 444 a kwas foliowy 25 (czyli powyżej norm). Z tego co czytam moja mutacja nie powinna mieć wpływu na homocysteina – dlaczego ona rośnie pomimo suplementacji obiema formami kwasu i dobrymi ich stężeniami we krwi? Czy mogę ją jakoś obniżyć? Jaka suplementacja jest dla mnie dobra w kontekście planowania ciąży?

  67. Can pisze:

    Badanie 1 genu i 1 alleli a następnie budowanie takich wniosków jak u Ciebie jest daleko niewłaściwe. Podawanie kwasu foliowego hamowane jest na wielu etapach degradacji tego związku więc błąd na poziomie DHFR może zablokować metabolizm kwasu foliowego. W takiej sytuacji mamy duży poziom kwasu foliowego ale syntetycznego który “ukrywa” deficyty tego kwasu foliowego na pozostałych etapach procesu. Zatem mamy dużo kwasu dużo homocysteiny i brak logiki w tym. Prostuje się ta sytuacja po odstawieniu syntetycznego kwasu foliowego. I to jest jedno z rozwiązań które warto przetestować.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...