MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G

Styczeń 9, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po wystąpieniu problemu, więc nikt nie wie i nie będzie wiedział w jakim stanie była przed…

…i to jest jednoznaczne dla mnie. Kobiety, które często podświadomie, zdrowo i dobrze się odżywiały, które stosowały dietę bogatą w kwas foliowy, witaminy B 12 i witaminę D 3 dawały sobie rady. Oznacza to, że odrobina naszej świadomości i możemy dać sobie radę, ja tak myślę.

Zacznijmy od faktów. Poniżej raporty potwierdzające korelację urodzeń dzieci z ZD i mutacji genu MTHFR.

Jedno z pierwszych badań w tym kierunku z 1999 roku

http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/WomensHealthResearch/UCM248338.pdf

image

Raport z 2009 roku podtrzymuje te tezy.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19725133

image

image

i kolejne:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18446861

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14656028

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22377700

i ten najnowszy z 2013 roku:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23184006

image

który jednoznacznie mówi o tym, że:

w przypadku posiadania mutacji genu MTHFR C 677 T rośnie ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jaką jest trisomia 21 aż o 50%

Inną kwestią jest dodatkowe ryzyko wad serca u takiego płodu. MTHFR jest odpowiedzialny za prawidłowy rozwój serca obok innych genów. Gdy istnieje mutacja, wady serca u dzieci z zespołem Downa są duże. Może być to zatem cecha prezentująca występowanie mutacji tego genu!

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863013000657

image

No to wydaje się wszystko proste, jednakże nie tak do końca. Dla łatwiejszej prezentacji posłużyłem się zbiorem danych przygotowanych przez starszą siostrę dziewczynki z ZD, która to co chcę obecnie zaprezentować już to przeanalizowała tutaj:

http://dsdaytoday.blogspot.com/2011/03/how-to-prevent-ds-in-your-next-child-60.html?m=1

“Chadefaux-Vekemans and colleagues (Pediatr Res 2002;51:766-7) and Bosco, et al. (Am J Med Genet 2203;121:219-24) also found no increased risk associated with MTHFR C677T alone among French women and Sicilian women with Down syndrome babies, but let me remind you, the dietary habits of French, Italian, and Sicilian women, generally, include much higher intakes of folic acid rich foods than that of American women. And, interestingly enough, in the latter study, risk associations were found with both a polymorphism (MTR A2756G) in methionine synthase (3.5-fold risk), yet another enzyme involved in these metabolic pathways, and elevated homocysteine levels (6.7-fold risk). Women who carried both MTR A2756G and MTRR A66G were at 5-fold increased risk.
Other studies from around the world seem to support the association between abnormalities in folic acid/methylation metabolism and the risk for having a baby with Down syndrome, despite population variations. O’Leary and colleagues in Ireland (Am J Med Genet 2002; 107:151-5) evaluated both the MTHFR C677T and the MTRR A66G polymorphisms among women who had Down syndrome babies in their country. They too found no correlation MTHFR C677T alone, but found a significant increase in risk in women who carried either one or two copies of the MTRR A66G polymorphism. Furthermore, women who had both the MTHFR C677T (one or two copies) and two copies of the MTRR A66G polymorphisms were at almost 3-fold risk for having a baby with Down syndrome. The only women who had elevated homocysteine levels were those who carried the MTHFR C677T polymorphism, so the increased risk associated with the MTRR A66G polymorphism did not seem to be reflected in the homocysteine levels of their study population. Rai, et al., (J Hum Genet 2006; 51:278-83) in India found that women who were homozygous (carried two copies) for either the MTHFR C677T or A1298C polymorphisms had risks 7-fold and 4-fold, respectively, and in the case of the former, all the women who had a Down syndrome baby were less than 31 years of age. No such association between age and Down syndrome risk was found for carriers of MTHFR A1298C.”

We fragmencie tym autorka powołuje się na obserwacje badań francuskich, włoskich czy też hiszpańskich. Podkreśla to co my wszyscy wiemy: Ci ludzie jedzą lepiej i zdrowiej od nas. Ich dieta to jedno wielkie bogactwo KWASU FOLIOWEGO, WITAMINY B 12, WITAMINY B6…a jednak kobiety rodzą tam dzieci z zespołem Downa. Mutacja MTHFR C 677 T w Hiszpanii przy tym jest największa pod względem liczby przypadków, bo sięga około 22% populacji, w Europie.

Okazało się że przy tej diecie jakie mają kobiety mutacje genu MTHFR są dla nich niegroźne, o ile nie występują dodatkowe mutacje (poliformizmy) genów także związanych z metabolizmem kwasu foliowego. Mówimy tutaj o genach: MTR A 2756 G (występujący w syntezie metioniny) oraz MTRR A 66 G.

Nie wiem czy bada się te mutacje w Polsce, ale wiem jedno je się leczy.

image

http://www.researchgate.net/publication/11551132_MTRR_and_MTHFR_polymorphism_link_to_Down_syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/18983896/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/18257130/

Jakie są zalecenia w takich przypadkach dla kobiet o szczególnie wysokim ryzyku:

DUŻE DAWKI KWASU FOLIOWEGO METYLOWANEGO+WITAMINY B METYLOWANE+ANTYKOAGULANTY (leki przeciwzakrzepowe) LUB BABY ASPIRIN

image

Dieta sama może pomóc w przypadku genu MTHFR ale przy innych mutacjach jest to za mało.

Komentarze

Liczba komentarzy: 10 do “MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G”
  1. Ania pisze:

    Czy przy mutacji heterozygotycznej MTHFR C 677 T i dobrym wyniku homocysteiny można zażywac niemetylowną formę kwasu foliowego i witaminy B?

  2. Magda pisze:

    Dzien dobry,

    Posiadam mutacje MTHFR C677T homozygota oraz czynnik V R2 heterozygotyczny. Dodatkowo wiem o chorobie autoimmunologicznej Ana2 w mianie 1:320. Planuje zacząć od uporania z choroba autoimmunologiczna w jeden ze sposobów medycyny naturalnej (leczenie przyczyn a nie skutków, protokół DLS- Immunomodulin). Obecnie czekam na wynik pośredniego testu dyspiozy jelit. Rozumiem ze powinnam jeszcze zrobic pakiet MTHFR UK i zestawić je razem. Czy ten pakiet zawiera rownież gen BHMT? Dodatkowo zrobię badanie metali ciężkich w moczu oraz kwasy organiczne w moczu. W przypadku obecności chelatacja lub dieta o niskim IG (mam juz doświadczenie w leczeniu Candidy z ktora juz kiedys walczyłam ale to było 10 lat temu) Jednocześnie planuje przyjmować metylowanym formy B12 i kwasu foliowego oraz pic olej z wątroby dorsza plus spiryline lub chlorelle. Mam tez D3 na poziome 18 wiec będę jeszcze suplementowac sie kroplami. Do wszystkiego wydaje mi sie ze powinnam dorzucić witaminę C.
    Kompletnie nie wiem co z powinnam zrobic z B3, cholina, cynkiem i magnezem. Czy uzupełniać je dieta czy moze suplementacja ale w jakiej formie? Nie potrafię tego sama zrozumiec zeby metylacja była pełna, czy jest jakiś specjalista w Polsce ktory to ogarnie? Moze mi Pan/Pani kogos polecić. Bardzo potrzebuje tej pomocy. Na koniec dodam ze mam uszkodzona błonę śluzowa żołądka.

  3. Magda pisze:

    Jeszcze jedno, przepraszam bo pewnie to nie jest miejsce na opisywanie tego wszystkiego, ale jestem w desperacji bo czuje ze tak jak w przypadku Candidy,ze nie znajdę nikogo kto moze mi pomoc typu. kazdy ma Candide. W przypadku Candidy popełniałam szereg błędów, chociazby zakwaszenie organizmu nadmiernym spożyciem mięsa, dlatego teraz nie czuje sie na siłach zeby samemu sobie z tym poradzić. Czytam w necie, ze genetycy tez mówią ze MTHFR to nie problem. Wiec albo im sie nie chce ale nie potrafią tego ogarnąć, co mnie załamuje juz zupełnie.. Nie rozumie co ma to tego wszystkiego przyjmowanie aspiryny? Ja mam APTT 24 s, , antykoagulant toczniowy LA1 32 s, PTT-La 35 s. rozumiem ze przy staraniach to jest obowiązkowo czy tylko jak w przypadku skłonności do zakrzepicy, ktora tez mam. Na jakim etapie wprowadzić aspirynę? O mutacji i ANA dowiedziałam tydzien temu :(

  4. Monika pisze:

    Witam, dzis odebralam wyniki badan. Stwierdzono obecnosc polimorfizmu c.677C>T (MTHFR:c.[677C>T];[=]) co wyjasnilo mi 3 poronienia nastepujace po sobie w niedlugim czasie, przy czym jedno z nich bylo indukowane z powodu rozpoznania u mnie pustego jaja plodowego zdiagnozowanego w 9 tyg ciazy. Dwa pozostale nastapily samoistnie: pierwsze miedzy 3 a 4 tc, drugie w 5 tc (mam 32 lata)
    Natomiast zastanawia mnie to, w jak duzym stopniu ta mutacja jest powodem wady genetycznej mojego syna tj tetrasomii chromosomu X (jego kariotyp to 49XXXXY). Urodzil sie on 12 lat temu, ja mialam wowczas niespelna 20 lat i byla to moja pierwsza ciaza, ktora przebiegla bez komplikacji, dziecko ur w 40 tc ocenione na 8 pkt o wadze 2450 g i dl 48 cm, wypisany ze szpitala w 3 dobie po porodzie. Wada genetyczna zdiagnozowana zostala ok 2 roku zycia, mozna powiedziec ze w pewnym sensie przez przypadek. Jego rozwoj, poza wzmozonym napieciem miesniowym w okresie niemowlecym (z tego powodu byl rehabilitowany) przebiegal w granicach normy. Dosc pozno zaczal mowic i do tej pory jego mowa jest “nosowa”, jesli chodzi o poziom intelektualny w orzeczeniu o niepelnosprawnosci ma wpisane uposledzenie umiarkowane, jednakze wynik jaki osiagnal akurat w tamtym badaniu wg mnie odbiega od rzeczywistego poziomu jego IQ i sadze ze jest znacznie wyzszy, zwlaszcza ze kilka lat wczesniej kiedy staralam sie o takie orzeczenie, potrzebne do przedszkola integracyjnego odmowiono mi nawet powolania komisji orzekajacej, poniewaz moj syn wowczas bardzo dobrze wypadl w testach psychologicznych, ktore byly przeprowadzone roznymi metodami.
    Okolo 3 roku zycia pojawila sie padaczka, jednak o bardzo lagodnym przebiegu (syn zawsze byl przytomny i mozna bylo z nim rozmawiac podczas atakow). Obecnie od 5 lat nie wystapil zaden napad, od roku nie bierze lekow, jednak w obrazie EEG widoczne sa zmiany. Uposledzenie (badz ew. opoznienie) nie poglebia sie, moj syn rozwija sie, caly czas robi widoczne postepy. Poki co nie stwierdzono u niego zaburzen w ukladzie sercowo-naczyniowym, wzrok miesci sie w granicach normy, natomiast zaczely sie pojawiac problemy ze strony ukladu kostnego: skolioza, problemy z kolanami, stopami i lokciami. Ma duze przeprosty. Jest wyraznie slabszy fizycznie, jego skora bardzo dlugo sie opala i jest jasna. Moje pytanie brzmi czemu pierwsza ciaza przebiegala bezproblemowo, pomimo wady plodu, a kolejne ciaze konczyly sie na bardzo wczesnym etapie?? Czy w moim przypadku wlasciwa suplementacja i leczenie pozwoli mi donosic ciaze i urodzic zdrowe dziecko? Jak duze jest ryzyko niepowodzenia?

    • Ewelina pisze:

      Ja mam mutacje MTHFR A1298C homozygote. Bardzo polecam pania dietetyk kliniczna Monike Czerepak lub Darie Buczynska. One odpowiedza na Pani pytania oraz swietnie poprowadza Pania. Ja urodzilam zdrowego synka, chociaz pani Monika kazala mi jeszcze poczekac rok z zajsciem ciazy, ale nie moglam no endometrioze moglam wtedy wyleczyc tylko ciaza. Przy mthfr nie mozna brac hormonow. Najpierw bylam na specjalnej diecie. Do tego bralam wysokie dawki suplementow, rowniez podczas ciazy. Zmiana trybu zycia, duzo surowych warzyw. Mthfr nie musi byc straszne, mozna ta mutacje kontrolowac.

  5. Can pisze:

    Proszę skontaktuj się ze mną: [email protected]

  6. Aneta pisze:

    A co jeśli nie ma się mutacji w genie MTHFR, ale ma się dwie pozostałe opisane na końcu tekstu, a do tego mutację w genie PAI-1 homozygotyczną? Czy żeby uchronić dziecko przed ewentualnymi wadami również należy stosować zestaw metyle plus np. Acard/heparyna w ciąży? Czy jeszcze coś dołożyć?

  7. Can pisze:

    Nie jest to wszystko takie oczywiste. Polimorfizmy MTHFR są spowalniające a MTR to polimorfizm przspieszający. Bilansowanie ich wymaga wielu elementów jak obecości witaminy B2, cynku ale odpowiedniego wchłaniania B12 przede wszystkim. Zatem nie da się w skrócie odpowiedzieć na pytanie jak wyżej.

  8. Sylwia pisze:

    Witam, czy w takim razie heterozygota c667t plus heterozygota pai 1 daje ryzyko ZD ? Jesli nie, to jakich innych chorób? Homocysteina 12, b9 20 (norma 18), b12 ok 360

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...