Gen CTH

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Żółto Niebiescy

marzec 31, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Ostatnia partia zdjęć z Ukrainy, naszych żółto-niebieskich. Cieszę się, że mogłem pokazać.

Za pokój

marzec 30, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Dziękuję jeszcze raz Tani za wszystkie zdjęcia z Ukrainy. Fajnie, że wszyscy jesteśmy za pokojem.

Rysiu i kaczka dziwaczka

marzec 30, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Skrajnie trudne, ale nie dla Rysia! Podziwiam!

Maddy – pierwsza supermodelka z zespołem Downa

marzec 29, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

“Madeline Stuart jest pierwszą na świecie supermodelką z zespołem Downa. Występowała na wybiegach najgorętszych Tygodni Mody, ma ponad 350 000 obserwujących na Instagramie i zaszczyciła okładki międzynarodowych magazynów o modzie.”

Dwie wieże: Orlica, Feistuv kopec…a na koniec Pańska Góra.

marzec 28, 2022 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Zachciało nam się spaceru po chorobie. Padło na Orlicę przez/na dwie wieże. Oczywiście wyszło fantastycznie i już mam swojego faworyta na wejście na Orlicę od “samego dna”. Tylko nie był to spacerek.

Usłysz jak krzyczę…i jest fajnie

Takie filmy też są potrzebne. Trochę radości, obecności i krzyku, że jesteśmy. Te filmy pamięta się. Na koniec dobrego tygodnia fajny film dla Was z Ameryki by pamiętać.

Zatańcz ze mną!

Świetny film, świetny tekst o włączeniu: “Czy widzisz osobę w lustrze?”…i na tym polega włączenie. CZY WIDZISZ CZŁOWIEKA, KTÓRY JEST OBOK CIEBIE MA ZDOLNOŚCI, KTÓRE CHCE WYKORZYSTAĆ…BO KOCHA.

Pomagamy Ukrainie…we Lwowie i Kijowie

marzec 25, 2022 by  
Kategoria: U przyjaciół

Jesteśmy dumni z tego, że jako BONITUM i RAZEM mogliśmy wysłać z Radkiem pierwszą dostawę najbardziej potrzebnych rzeczy do Lwowa do Ostapa. Cieszę się, że wielu z Was zareagowało na prośby Mai z RAZEM w sprawie produktów wspierających działanie tarczycy. W imieniu Ukraińskiego Stowarzyszenia i Ostapa dziękuję Wam bardzo i czekam na potwierdzenie, że dzisiaj […]

Bonitum, karetki dla Ukrainy! Możecie też pomóc.

marzec 25, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Pomoc dla rodzin z Ukrainy

Bonitum które jest miejscem dla wielu naszych dorosłych, znane Wam z projektu turystycznego, przygotowało projekt z partnerami, wyposażenia karetek dla Kijowa. DO tego projektu możecie się też dołączyć Wy!

Włączenie znaczy…akcja EDSA

Nie możemy zapomnieć o tym co mówi EDSA. Wchodząc na stronę widzimy różne kraje, różne filmy i różne zdania. Dla Czech włączenie znaczy…być harcerzem.

Czym może być włączenie…z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa.

Wciąż szukam “wykładni” czym jest włączenie tak eksponowane w tegorocznych obchodach. Wy też ciągle wysyłacie mi różne perspektywy tego słowa. Dzisiaj znalazłem ciekawy artykuł na ten temat i dzielę się z Wami jego punktem widzenia.

Światowy Dzień Zespołu Downa w DSi

marzec 23, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2022

Zawsze to co się dzieje w tym dniu najważniejszego, można znaleźć relację o tym na stronie Down Syndrom International. W tym roku też. Ja wracałem by sprawdzić, czym jest włączenie, jak ludzie rozumieją włączenie w świecie ludzi z zespołem Downa. Wracamy do tego, choć już było o włączeniu społecznym, edukacyjnym, medycznym i w środowisku pracy […]

Czym jest miłość dla osób z zespołem Downa?

Nie jest to tylko temat związany ze Światowym Dniem Zespołu Downa. mnie cieszy, że dorośli w końcu przebili się z pięknymi zdjęciami, z prawdą o ich uczuciach. Oglądając poniższy artykuł myślę o tym co ludzie mówią…o szacunku, o radości bycia razem. Oni też mają prawo czuć w piękny i niepowtarzalny sposób bez względu na granice, […]

2022.03.23 – Zaproszenie na wykład on line

marzec 23, 2022 by  
Kategoria: Wydarzenia

Otrzymaliśmy zaproszenie na wykład on line dotyczący osób dorosłych z zespołem Downa.

Nie chcę wojny, chcę pokoju…na Światowy Dzień Zespołu Downa

Oni też mają głos! “21 marca to nie tylko pierwszy dzień wiosny, dla Fundacji Kochaj Mnie Po Prostu i dla nas to również Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa. Zobaczcie, co mają do powiedzenia.”

Piosenka o przyjaźni od uzdolnionej Rodziny z Olsztyna

marzec 22, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Można śpiewać i śpiewać. Tutaj wchodzimy na wyższy i wyższy poziom.

Puszczam Oczko

Z okazji WDSD 2022 Puszczamy Oczko dalej…z moim!

2022.03.21 – Światowy Dzień Zespołu Downa

Od 15 lat go obchodzę. Od 10 lat czuję się jego współautorem w ramach Światowych Obchodów ONZ. Jak do tej pory nigdy nie były tak smutne, ale i tak potrzebne. W szczególności, gdy WŁĄCZENIE jest ich tematem przewodnim.

Dziękuję Wszystkim, którzy mi pomogli, którzy pomagają Rodzinom z Ukrainy!

marzec 18, 2022 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dziękuję Ja Też, Gosi, Kubie. Dziękuję Eli i Pawłowi z Dębicy oraz Kubie z Sanoka. Dziękuję Andrzejowi, Mai z RAZEM i Oli z Bonitum. Dziękuję Kobasowi i Weronice. Dziękuję Karinie. Bardzo dziękuję “Młodej” mamie Marcie z Bielska Białej oraz Magdzie, Gosi z tego fajnego miasta. Dziękuję Eli i Filipowi z Poznania. Dziękuję Piotrowi z Torunia […]