Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

7,8 – DHF czyli tropoflawon pozyskiwany z drzewa Godmania aesculifolia należącego do rodziny Bignoniowatych, wraca w temacie leczenia osób z ZD. Tym razem w temacie wspierania mitochondriów i to już w okresie prenatalnym.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD,  mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.

Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.

Zostałem zaskoczony przez Daphnia. Dostałem długiego maila a w nim HISTORIA! Dotyczy ona Miguela Tomasina, członka zespołu Reynolds. Pisałem o nich pierwszy raz w 2009 roku!

Włodzicka Góra o wysokości 757 m npm, nie była wbrew pozorom naszym pierwszym celem do zdobycia w tym dniu. Asia miała już dość chłopaków przed Nadią i jej zmianą ciśnienia. Jeden przez drugiego nadawał dźwięki i trudno było z tym wytrzymać. Mi też. Więc w góry by zdążyć przed wiatrem. Jechaliśmy w Góry Sowie, ale […]

Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]

Kolejna niesamowita inicjatywa, ale w autyzmie. Stworzono wyszukiwacza leków, jakie były testowane w autyzmie i jakie są w badaniach klinicznych. Często jest tak, że szukamy leku na określony problem i wydaje się, że nie ma rozwiązania. Jednak takich badań jest przeprowadzanych bardzo dużo i ograniczeniem jest wiedza naszych lekarzy i nas. Nie jesteśmy w stanie […]

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

Byłem zaskoczony wczorajszymi rozmowami. Tak się złożyło, że byliśmy mocno rozpolitykowani. Jednak gadać o polityce to jedno, a drugie to wiedzieć co się w niej dzieje. Nikt z Was nie wiedział, że POLSKI ŁAD likwiduje całkowicie wsparcie dla osób z niepełnosprawnością w wymiarze podatkowym. Warto o tym wiedzieć.

Dlaczego morsowanie,u Karoli, dla mnie to niezwykłe wydarzenie? To się da wyjaśnić bardzo precyzyjnie. Po pierwsze przeraża mnie zimno….ale jak jestem ubrany i wieje, i jest –20C to już nie . Bardziej poważnie patrzę na tarczycę i zakładam, że jest ona dysfunkcyjna w ZD.

Dostałem to zdjęcie i zrobiło się mi zimno. Podziwiam morsowanie i hart ducha tych, którzy próbują morsowanie wykorzystać w swoim dobrym życiu. Byłem pod dużym wrażeniem Karoli, że się odważyła. Można? Można!

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

Pisząc wiem jedno: z dawnej wyprawy na Kowadło wyciągnęliśmy wnioski…ale i tak nóg nie mogę podnieść do góry z wymęczenia. Tak wygląda trening chodzenia po górach zimą…trałowanie po “świeżym” śniegu.

To stale wraca, to stale podnoszę jako problem, a potem i tak to wraca do mnie, bo nikt nie zwraca na to uwagi…bo nikt nie robi ft3, a powinien zawsze w ZD!!!

Kiedy wprowadzałem oba suplementy do użycia w Polsce 15 lat temu, największym naszym problemem było: jak tu podać oba tak, by dziecko nie miało z tym problemów, ale i choć trochę trafiło do obiegu w organizmie. Dzisiaj okazuje się, że najlepiej oba podać razem i to w dobrej mieszaninie tłuszczowej i szafa gra!

Jak do tej pory był to największy projekt badawczy w zakresie zastosowania leku do poprawy funkcji poznawczych w ZD. Sam o tym pisałem. Wiele osób miało dużą nadzieję w jej zastosowaniu, po efektach badań w innych przypadkach neurologicznych.

Muzyka jest zawsze najlepszą inspiracja. Pamiętam jak pierwszy raz miałem możliwość usłyszeć rapera, świetnego muzyka, osobę z ZD i zrobiło to na mnie olbrzymie wrażenie… dużo zmieniło u mnie w postrzeganiu tego co jest możliwe.

Dawno nie pokazywałem takich, typowych, amerykańskich obrazków. Wiem, że w Polsce tak nie ma i nie będzie, bo my Polacy jesteśmy tacy…ale może warto uczyć się, że osoby z ZD mogą być w klasach z rówieśnikami, mogą z nimi grać, uczyć się i dzięki temu ich akceptacja w ich społeczności jest na dużym poziomie…gdy u […]