Artykuły oznaczone jako 'Wiedza o Zespole Downa'

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

10 pytań z genetyki

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.

Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.

“Jestem z Polski…”

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują.

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]

Wiedza o zespole Downa.

Czy ktoś to zauważył? Ostatnio piszę tylko o nowych badaniach nad zespołem Downa. Stale funkcjonuje mit o braku badań nad zespołem Downa. Dzisiaj powinniśmy powiedzieć, że wciąż nie ma badań nad ludźmi z ZD, bo tutaj ograniczenia religijne i tzw. etyczne, będące w ludzkich głowach je ograniczają. Czegoś takiego nie ma w autyzmie.

Genetyka…dla dorosłych.

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Po warsztacie.

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu […]

Wiedza na warsztaty cz.6 o czym wszyscy zapominają

Największe zaskoczenie na wszystkich warsztatach towarzyszy odkryciu faktu, że najbardziej zaburzony i bardzo krytyczny proces w ZD, jest do leczenia/pilnowania. Mowa o stresie oksydacyjnym.

Wiedza na warsztaty cz.5 “magia” badań

Nie ma badań diagnostycznych precyzyjnych, prawdziwych. Ich natura jest zgodna ze słowami które je opisują: DIAGNOZUJĄ ale nie mówią całej prawdy! To warto wiedzieć, gdy robimy badania naszym dzieciom.

Wiedza na warsztaty cz.4 jak diagnozować problemy

Wciąż nikt nie chce nam badać dodatkowe 21 chromosomu, czy tam są wszystkie geny, a może są jakieś delecje, czy mikroduplikacje. Ten element byłby wyjściowym badaniem dla każdego dziecka z ZD opisującym jego fenotyp i genotyp oczywiście. Jeżeli tego nie ma, to musimy sięgnąć po to co jest.

Wiedza na warsztaty cz.3 geny, ich powiązane grupy to choroby, błędy metaboliczne

Zmiana ilościowa, ale i jakościowa mierzona aktywnością, genów powoduje błąd nazywany w uproszczeniu błędem metabolicznym. Jeżeli nie zostanie on skompensowany to nierównowaga-choroba się pogłębia, tudzież w istocie się objawia.

Wiedza na warsztaty cz.2 każdy gen ma inną ekspresję

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Wiedza na warsztaty cz.1 czyli zespół Downa to nie jest “tylko” dodatkowy chromosom 21

Sprawdziło się to podejście, więc i tym razem trochę podsumowań przed warsztatami dla Wszystkich, tych co będą i dla tych, którzy chcą sobie po prostu w pigułce przypomnieć wszystko. Specjalnie nie wracam do tego co pisałem kiedyś, bo pomyślałem, że dziś może być inaczej. Po prostu inaczej.

Praca, praca i jeszcze raz praca.

Dziecko z zespołem Downa jest brutalną prawdą o tym jacy jesteśmy. Dlaczego? Wymaga pracy, zaparcia aż do zapomnienia. Wtedy może przyjść to czego oczekujemy od niego. Zatem czy należy zapracować się by nasze dziecko mogło osiągnąć coś?

9 lat już minęło…czyli po spotkaniu z Beatą i Piotrem o tym co osiągnęliśmy przez ten czas.

Powiem tak. To było bardzo miłe spotkanie po 9 latach. Wywołało we mnie wiele wspomnień. Jak się okazało ciekawych dla uczestników jak i dla nas samych. Podsumuję moje przemyślenia w kontekście tego jak zaczynaliśmy szkolenia w Warszawie, co wiedzieliśmy i co możemy zrobić.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Terapia genowa jest jedynym skutecznym mechanizmem, który może istotnie zmienić jakość życia osób z zespołem Downa.

Pisałem ostatnio o tym, że w przypadku zespołu Downa mamy za dużo pseudomoralności i pseudoetyki. Pisałem, że to jest wina przede wszystkim nas rodziców dzieci z ZD, gdyż akceptujemy tworzenie “etyczno-moralnej filozofii” opartej o aspekty religijne tylko i wyłącznie dla naszych dzieci…bo są przecież wybrane. W każdym innym przypadku, chcę byście to wiedzieli, jest inaczej!

“Jak można się dowiedzieć więcej o problemach zespołu Downa?”

Może za rzadko o tym piszę, ale postaram się to nadrobić i pilnować tego regularnie.

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

Następna strona »