Artykuły oznaczone jako 'Wiedza o Zespole Downa'

Wszystko o zespole Downa od DSi.

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek.

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała […]

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na […]

Każda osoba z zespołem Downa potrzebuje innego wsparcia

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy przekonani co do jednego: każda osoba z ZD potrzebuje innego, spersonalizowanego wsparcia. O ile na poziomie suplementacyjnym chyba już rozumiemy, że to wynika z dziedziczenia genów rodzicielskich o ile na poziomie budowy mózgu, chyba tego wciąż nie rozumiemy. Dzisiaj krótkie zdanie na ten temat.

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

10 pytań z genetyki

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.

Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.

“Jestem z Polski…”

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Wiedza lekarzy w Polsce na temat zespołu Downa jest taka, jak źródła na jakie się powołują.

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]

Wiedza o zespole Downa.

Czy ktoś to zauważył? Ostatnio piszę tylko o nowych badaniach nad zespołem Downa. Stale funkcjonuje mit o braku badań nad zespołem Downa. Dzisiaj powinniśmy powiedzieć, że wciąż nie ma badań nad ludźmi z ZD, bo tutaj ograniczenia religijne i tzw. etyczne, będące w ludzkich głowach je ograniczają. Czegoś takiego nie ma w autyzmie.

Genetyka…dla dorosłych.

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Po warsztacie.

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu […]

Wiedza na warsztaty cz.6 o czym wszyscy zapominają

Największe zaskoczenie na wszystkich warsztatach towarzyszy odkryciu faktu, że najbardziej zaburzony i bardzo krytyczny proces w ZD, jest do leczenia/pilnowania. Mowa o stresie oksydacyjnym.

Wiedza na warsztaty cz.5 “magia” badań

Nie ma badań diagnostycznych precyzyjnych, prawdziwych. Ich natura jest zgodna ze słowami które je opisują: DIAGNOZUJĄ ale nie mówią całej prawdy! To warto wiedzieć, gdy robimy badania naszym dzieciom.

Wiedza na warsztaty cz.4 jak diagnozować problemy

Wciąż nikt nie chce nam badać dodatkowe 21 chromosomu, czy tam są wszystkie geny, a może są jakieś delecje, czy mikroduplikacje. Ten element byłby wyjściowym badaniem dla każdego dziecka z ZD opisującym jego fenotyp i genotyp oczywiście. Jeżeli tego nie ma, to musimy sięgnąć po to co jest.

Wiedza na warsztaty cz.3 geny, ich powiązane grupy to choroby, błędy metaboliczne

Zmiana ilościowa, ale i jakościowa mierzona aktywnością, genów powoduje błąd nazywany w uproszczeniu błędem metabolicznym. Jeżeli nie zostanie on skompensowany to nierównowaga-choroba się pogłębia, tudzież w istocie się objawia.

Wiedza na warsztaty cz.2 każdy gen ma inną ekspresję

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Wiedza na warsztaty cz.1 czyli zespół Downa to nie jest “tylko” dodatkowy chromosom 21

Sprawdziło się to podejście, więc i tym razem trochę podsumowań przed warsztatami dla Wszystkich, tych co będą i dla tych, którzy chcą sobie po prostu w pigułce przypomnieć wszystko. Specjalnie nie wracam do tego co pisałem kiedyś, bo pomyślałem, że dziś może być inaczej. Po prostu inaczej.

Praca, praca i jeszcze raz praca.

Dziecko z zespołem Downa jest brutalną prawdą o tym jacy jesteśmy. Dlaczego? Wymaga pracy, zaparcia aż do zapomnienia. Wtedy może przyjść to czego oczekujemy od niego. Zatem czy należy zapracować się by nasze dziecko mogło osiągnąć coś?

9 lat już minęło…czyli po spotkaniu z Beatą i Piotrem o tym co osiągnęliśmy przez ten czas.

Powiem tak. To było bardzo miłe spotkanie po 9 latach. Wywołało we mnie wiele wspomnień. Jak się okazało ciekawych dla uczestników jak i dla nas samych. Podsumuję moje przemyślenia w kontekście tego jak zaczynaliśmy szkolenia w Warszawie, co wiedzieliśmy i co możemy zrobić.

Następna strona »