Biomarkery choroby Alzheimera w ZD to: wzrost ekspresji genu APP, istotny wpływ na to genu DYRK1A, także potrojonego oraz duże ilości fosforylowanej proteiny tau. Przekłada się to na niską ekspresję genu BDNF. Dzisiaj do tej układanki naukowcy dokładają kolejną cegiełkę.

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

To będzie krótka informacja, ale istotna. Po raz kolejny okazuje się, że to co jest proste jest złożone. To odkrycie dla mnie jest kolejnym przełomowym, które nakazuje traktować wiele problemów genetycznych, jako tych dotyczących całego organizmu, a nie tylko jednego genu, jednego chromosomu.

Dużo łatwiej jest przekonać rodzica dziecka z ZD do suplementacji niż rodzica osoby dorosłej z ZD. Powód: rodzic wypalił się i uważa że nic się nie da zrobić, a on sam przecież potrzebuje wsparcia, bo jego starość właśnie się zaczyna. Trudne, gdyż problem leży w psychice ludzkiej a nie w potrzebach.

Jest taki program pokazujący jak wiele osób potrafi zmierzyć się z przeciwnościami losu, jak wiele ludzi potrafi być przykładem i mądrością dla innych. Wybierz człowieka bez barier 2019! Sebastian jest wśród grona tych osób. Jeżeli chcecie wyróżnijcie go za jakie osiągniecia! Ja polecam.

Do tej pory pisałem głównie o akumulacji amyloidów beta jako czynnika inicjującego chorobę Alzheimera. Mitochondria i metabolizm związany z ich funkcjonowaniem był zawsze gdzieś obok. Pisałem o tym, że brak energii ATP jest krytycznym punktem, który jest związany z chorobą Alzheimera. Dziś otrzymałem artykuł analizujący tą tezę głębiej.

To jest możliwe. Patrzę i się bardzo cieszę, że jest więcej nas w górach. to co na dole jest trudne na górze jest po prostu fajnie…i wciąż powtarzam: w górach nikt nie patrzy jaki jesteś, tylko gdzie jesteś. Cześć górom!

Dziękuję Dominice, że podrzuciła. Zrobiło to na mnie duże wrażenie i się cieszę, że osoby z zespołem Downa mają oczywiście talent!!!…i ta szybkość, gibkość, prezencja, robi wrażenie !

Tak jak to pisałem już wielokrotnie. 26 października odbędą się moje ostatnie warsztaty z podstaw. Potem dla osób które go przeszły odbędą się warsztaty z panelu genetycznego, a na koniec z mitochondriów. Biorąc pod uwagę jak silnie to destabilizuje moją obecność w domu, nie mogę dzisiaj zgodzić się na więcej, ani proponować ze swojej strony […]

Nie może być inaczej: góry to już prawie nasz dom. Pierwsza Korona była zdobywana niemalże 3 lata i dla wielu była przełomem. Ta druga już tylko od grudnia do marca i na koniec w lipcu same Rysy. Gdyby ktoś mi to powiedział 5 lat temu, gdyby ktoś powiedział, że to możliwe, to bym się śmiał […]

Bystra jest największa górą Tatr Zachodnich i ma 2 248 m npm. Jest kapryśna jak Babia Góra, bo lubi wiatr. Jest też “sąsiadką” Starorobociańskiego Wierchu, na którym byliśmy na początku września. 21 września wciąż było lato, choć wczorajsza z 20 września, wyprawa na Wołowiec już była prawie zimowa. Jednak nas to nie odstraszyło.

Dostałem ten link od Thomasa i zrobił na mnie wrażenie. Zaczynamy jednak od odwiedzenia jej strony, wtedy nie będę musiał cokolwiek pisać. Ja jestem pod dużym wrażeniem, jak tylko nas rodziców ogranicza to co mogą robić nasze dzieci, mądre dzieci.

Po raz kolejny pada mit: mężczyzna z zespołem Downa jest ojcem i ma syna. Wciąż stoi to w dużej dysfunkcji, do tego co wiedza Europy i USA twierdzi, twierdziła przez lata.  Najpierw był ojciec z Indii, potem pojawił się w Tajlandii, w Brazylii, Bangladeszu a teraz w Syrii.

Największe zaskoczenie na wszystkich warsztatach towarzyszy odkryciu faktu, że najbardziej zaburzony i bardzo krytyczny proces w ZD, jest do leczenia/pilnowania. Mowa o stresie oksydacyjnym.

Nie ma badań diagnostycznych precyzyjnych, prawdziwych. Ich natura jest zgodna ze słowami które je opisują: DIAGNOZUJĄ ale nie mówią całej prawdy! To warto wiedzieć, gdy robimy badania naszym dzieciom.

Janek ma problemy z matematyka i pisałem to wielokrotnie. Pytacie się, czy jest w stanie cokolwiek się nauczyć.

Wciąż nikt nie chce nam badać dodatkowe 21 chromosomu, czy tam są wszystkie geny, a może są jakieś delecje, czy mikroduplikacje. Ten element byłby wyjściowym badaniem dla każdego dziecka z ZD opisującym jego fenotyp i genotyp oczywiście. Jeżeli tego nie ma, to musimy sięgnąć po to co jest.

Zmiana ilościowa, ale i jakościowa mierzona aktywnością, genów powoduje błąd nazywany w uproszczeniu błędem metabolicznym. Jeżeli nie zostanie on skompensowany to nierównowaga-choroba się pogłębia, tudzież w istocie się objawia.

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Sprawdziło się to podejście, więc i tym razem trochę podsumowań przed warsztatami dla Wszystkich, tych co będą i dla tych, którzy chcą sobie po prostu w pigułce przypomnieć wszystko. Specjalnie nie wracam do tego co pisałem kiedyś, bo pomyślałem, że dziś może być inaczej. Po prostu inaczej.