Wiedza na warsztaty cz.2 każdy gen ma inną ekspresję

Październik 15, 2019 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Geny są zależne od różnych czynników. Od tego czy mają odpowiednią ilość “paliwa” by móc wykonać powierzone zadanie, od tego co na nie wpływa z perspektywy mikrobioty. Ważne są także wzorce rodzinne, gdyż każdy z nas rodziców ma swój wzorzec funkcjonowania określonych genów.

10 lat temu pękł pierwszy mit wokół genów w ZD. Ciągle pisało się wtedy o tym, że mamy te dodatkowe 225 geny i ten DYRK1A jest najgorszy ze wszystkich…ale jak się okazało to on jest krytycznie najgorszy do 3 roku, a potem po prostu oddziaływuje.

Wtedy też pojawiły się pierwsze badania aktywności białek w ZD, które są zarządzane przez geny i padł tam kolejny MIT. Otóż gen DYRK1A nie jest tak aktywny, jak się do tej pory mówiło. Aktywność jednego genu była zdecydowanie poniżej normatywu statystycznego, jakim jest określenie 50%. I tutaj wtrącenie na ten temat:

*jeżeli otrzymujemy jeden gen od matki to on w tym ujęciu określany jest jako 50% także jako normatyw jego aktywności

*w efekcie od ojca też otrzymujemy te 50% pod statystycznym ujęciem wszystkiego

* na koniec każdy z nas, powinien mieć w uproszczeniu 100% genów, ich aktywności

Przełom, który odbył się dzięki tym badaniom powiedział nam coś innego:

GEN DYRK 1 A JEST GENEM MAŁO AKTYWNYM, GDYŻ POJEDYNCZY GEN MA OK.40% AKTYWNOŚCI GENU WYSTEPUJĄCEGO U OSOBY BEZ TRISOMII.

Było to też pewne uproszczenie, ale zaraz to wyjaśnię.

W ZD MAMY 3 GENY DYRK 1 A, GDYŻ TEN TRZECI ZNAJDUJE SIĘ NA DODATKOWYM 21 CHROMOSOMIE…I TO ŻE JEST ICH TRZY PO 40% W UPROSZCZENIU, POWODUJE ISTOTNY PROBLEM: MAMY 120% A NIE 100% MATERIAŁU GENETYCZNEGO I ZWIĄZANEGO Z TYM JEGO AKTYWNOŚCI!

Jak się dzisiaj dowiadujemy to właśnie te 120%, w ujęciu statystycznym jest krytyczne dla kształtowania dziecka z ZD między 6 miesiącem ciąży a 3 rokiem życia. Potem ten gen słabnie w swoim oddziaływaniu, ale nie na tyle by o nim zapomnieć.

Teraz trochę o tym “statystycznym ujęciu”. Dlaczego rodzice, którzy leczyli się na choroby onkologiczne przed zajście w ciążę rodzą dzieci z ZD? Proste: ich DYRK1A jest wielokrotnie bardziej aktywny, co ma wpływ na prokreacje. Jeżeli rodzą dziecko z ZD to ich gen DYRK1A zachowuje się tak jak wzorzec otrzymany od rodziców: jest bardziej aktywny. Statystycznie nie będzie to jak wspominałem powyżej 120%…ale 200%, 300% też jest możliwe. Jego aktywność będzie trwała, dłuższa, stąd te dzieci będą już inne.

Taka sytuacja jest związana ze wszystkimi genami. Ich indywidualna ekspresja/aktywność determinuje to jakie dzieci z ZD są i z czym mają problemy.

Tutaj pojawia się ten krytyczny mechanizm:

DODATKOWY 21 CHROMOSOM Z 225 GENAMI W TEORII FUNKCJONUJE W ŚCISŁYM POŁACZENIU Z INNNYMI GENAMI NA INNYCH CHROMOSOMACH. POJAWIENIE SIĘ DODATKOWEJ ILOŚCI GENÓW, ICH INDYWIDUALNEJ AKTYWNOŚCI, ZABURZA RÓWNOWAGĘ W TYM UKŁADZIE, COŚ SIĘ PSUJE, COŚ SIĘ KOMPENSUJE…ALE ZD ZOSTAJE TYLKO GENETYCZNĄ NAZWĄ WADY. TO CO SIĘ DZIEJE Z ORGANIZMEM NIE MA JEDNEJ NAZWY. ICH SĄ SETKI, JAK NIE TYSIĄCE.

JEŻELI UMIEMY ROZPOZNAĆ TE NAZWY TO UMIEMY LECZYĆ, WSPIERAĆ TO CO ZA TYMI NAZWAMI SIĘ UKRYWA…ALE BŁĘDÓW JEST BARDZO DUŻO.

Biorąc pod uwagę to co dzisiaj umiemy nazwać to w ZD krytyczne są te geny, ale i mikro RNA, które wpływają na układ immunologiczny, neurologiczny. Owszem wciąż najczęściej wymieniany jest DYRK1A, ale RCAN1, APP, czy też mir-155 są z perspektywy całego życia większym problemem, niż ten pierwszy. Wiemy też jedno: skoro są one tak z sobą powiązane, to jeden ciągnie drugi i jest to kaskada, która ciągle może się zmieniać i jest grupą genów na koniec dnia, a nie pojedynczym genem. Od siły wpływu całej grupy genów zależy typologia np. choroby Alzheimera, a nie od tylko i wyłącznie jednego genu.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...