Bobby Henry jest 27-letnim pracownikiem szpitala dziecięcego McLane. Ma zespół Downa i jest jednym z najbardziej oddanych i punktualnych pracowników szpitala. Za to jak pracuje i co robi otrzymał dla mnie coś niesamowitego od Burmistrza miasta Temple: w tym mieście 28 październik był dniem Bobbiego!!! Dla mnie niezwykła nagroda za oddanie i bycie częścią lokalnego […]

Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.

Stres tlenowy jaki jest generowany w ZD wymaga dużej ilości glutationu by zbilansować wszystkie błędy metaboliczne, w tym potrojenie genu SOD1A, który redukuje wolne rodniki bardzo efektywnie. Jednakże tytułem tego przyspieszonego procesu mamy więcej ponadtlenku wodoru, czyli występuje stres tlenowy.

Devin Booker z Phoenix, teraz Justin Jackson, młodzi wspaniali zawodowi koszykarze z NBA, dają przykład. Dobry przykład.

Najlepsze zimowe wędrowanie zostało zaliczone. Loża PTTK z Kłodzka zatwierdziła nasze zdobycze i potwierdziła to przyznaniem oznak. Oczywiście lądują na plecakach i zostaje tam ostatnie miejsce na Diadem…ale my dalej idziemy!

Czwartek godzina 6.15 pierwszy telefon. 7.51 ten ostatni dziewiąty. Wszystkie w tym samym temacie: INTERPRETACJA WYNIKÓW. Na stronie piszę o tym od lat 10 już. Uczę Was od 9 lat…i brak efektów. Zatem mam takie postanowienie: będę dla Was okrutny i będę nazywał po imieniu to co myślę na ten temat. Z góry za to […]

Od zawsze jak tym się zajmuję, przeciwnicy mojego myślenia są gotowi mnie ukrzyżować, za to że jednoznacznie mówię o braku efektach leczenia przez lekarzy. Zawsze jednak lekarz okazywał się tym bogiem, który miał rację.

Baraniec jest trzecim co do wysokości szczytem Tatr Zachodnich o wysokości 2 185 m npm. Cały tydzień przed naszym przyjazdem w Tatry padał śnieg. Wybór Barańca był przez to bardzo pokrętny. Po pierwsze liczyliśmy, że jako szczyt południowo/zachodni pod względem nasłonecznienia jednak będzie bez śniegu, a po drugie jest stosunkowo blisko od podejścia, więc jak […]

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Demencja jako efekt patologii choroby Alzheimera miał wiele niespójnych przekazów. Dotyczyło to w szczególności wieku, gdy demencja dotykała osoby z ZD, jak i udziału % dla danego przedziału wiekowego. Właśnie opublikowano pierwsze populacyjne dane, które odpowiadają na te pytania.

Kamil wykańczał ostatnio nas swoimi natręctwami…koniecznie zszyć, to co nie jest zszywanlne w jego bluzie na szwie, bo nawet niewidoczne, by coś tam było, trzeba było szyć. Po 4 razy dziennie szyliśmy dlatego, że on to widział, czego my nie widzieliśmy, aż przyszedł dzień cudu.

Gdy dostaję takie maile jak ten jest mi po prostu lepiej. Historia Emilii jest wskazaniem, że jest to możliwe nawet w Polsce, ale musimy się w to zaangażować. Oto historia kobiety z ZD, która ma swoją pracę.

Jak przejść z dzieckiem w dorosłość, gdy my jako rodzice jeździmy z nim samochodem…wszędzie? Sam się przestraszyłem tej wizji, widząc jak Janek patrzy na ulicę i jak ją rozumie.

Asia 8 lat szuka domu. Asia jest dziewczynką z ZD, wysoko funkcjonującą (mówi). Ostatnie lata była w rodzinie zastępczej. Teraz jej rodzinę rozwiązują  i jeżeli nie znajdzie się nowa rodzina to będzie oddana do DPS.

Tak jak to zapowiadałem, po warsztatach z podstaw przychodzi czas na warsztaty dotyczące genów i paneli.

Dziękuję Gosi za jej wysiłek jaki wkłada w pracę z osobami dorosłymi. Podziwiam jej zespół, że to wychodzi…ale zanim o tym napiszę, chciałbym przekazać Wam i sobie te przesłania o dorosłości.

Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]

Zacznę od tego: wiem, że jest to skomplikowane i obłęd w oczach każdy ma jak to słucha po raz pierwszy…gdyż w dużej mierze jest to matematyka i statystyka. Wiem i zdaję sobie sprawy, że jak ktoś nie czyta strony na bieżąco to nie ma prawa zrozumieć z miejsca tego chaosu, gdyż wiedza na temat zespołu […]

Po dniu przerwy mieliśmy iść na Krywań, ale pogoda okazała się zmienna i wybraliśmy Salatin, po polsku Salatyński Wierch, górę w Tatrach Zachodnich. W pierwszym momencie była to gorzka pigułka, ale nie ma tego złego co by na dobre nie wyszło.

Jutro moje ostatnie warsztaty z podstaw. Dlaczego ostatnie? Rodzice wolą mnie oskarżać za zbyt małe zaangażowanie, a sami nic w tym kierunku nie robią. Wolą pisać na mnie donosy i pastwić się nad każdą literą tego co na  piszę, niż wytworzyć coś zupełnie nowego.