“Co powoduje DYRK 1A i co by było gdyby był tylko ten jeden gen potrojony?”

Listopad 24, 2015 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

DYRK 1 A jest związany z typowymi cechami występującymi w ZD, w szczególności związanymi z inteligencją, bo on powoduje określony rozwój układu nerwowego i mózgu. Ma także wpływ na funkcjonowanie wielu genów, które wpływają na pamięć, funkcje poznawcze jak RCAN 1, APP.

Jak on wpływa najlepiej prezentuje doświadczenie opisane przez Teresę Cody w kontekście relacji DYRK 1A a gen APP http://www.zespoldowna.info/czy-dyrk1a-zwieksza-liczbe-amyloidu.html, gdzie Teresa wskazuje że nie byłoby choroby Alzheimera bez potrojonego DYRK 1 A!

Bardzo ciekawym wątkiem opisującym jaki wpływ ma DYRK 1 A na układ nerwowy są raporty poświęcone mutacjom tego genu. W takim przypadku następuje przyspieszenie jego pracy, co może być porównane do aktywności “całkowitej” wszystkich genów DYRK 1 A w ZD.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25641759/

Jak wynika z raportów w tym temacie, np. chłopcy mający taką mutację prezentują:

-zmianę wyglądu twarzy podobna do ZD

-atrofia mózgu

-mikrocefalia

-wyraźne cechy autystyczne

Z tej perspektywy powtarza się przy okazji różnych konferencji, że dzieci z ZD wykazujące cechy autyzmu mogą mieć mutacje genu DYRK 1 A, co powoduje specyficzne fenotypy tego autyzmu w stosunku do całej populacji.

Z mojej perspektywy, jeżeli geny DYRK 1 A mógłby być w 100% znormalizowany w swojej aktywności, nie mielibyśmy ZD, tak to wygląda z dzisiejszych badań. Oznacza to, że za każdym razem gdy mamy do czynienia ze zmianą działania tego genu, czy to poprzez jego potrojenie, czy mutacje zmiany w budowie komórki następują, a to modyfikuje negatywnie funkcjonowanie całego układu nerwowego i mózgu. Inne geny nie mają takiego wpływu negatywnego jak DYRK 1 A, stąd jego istotność w terapii, stąd tak ważne jest podawanie EGCG.

http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html

http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-app-rcan-1-sa-to-geny-na-ktore-umiemy-juz-wplywac-one-takze-warunkuja-inteligencje-dzieci-z-zespolem-downa.html

http://www.zespoldowna.info/nowe-perspektywy-na-role-dyrk-1-a-w-neurogenezie-i-i-neuropatologii-typowej-dla-zespolu-downa.html

http://www.zespoldowna.info/czy-dyrk-1-a-czy-region-krytyczny-czy-pelna-trisomia-powoduja-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-dscr-1-co-sie-dzieje-gdy-one-sa.html

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...