CRISPR, leczenie wad genetycznych będzie możliwe
luty 24, 2026 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
MECHANIZM AKCEPTOWALNY/WIARYGODNY (plausible mechanism) to nowa ścieżka leczenia jaką chce wprowadzić do systemu medycznego amerykańskie FDA…a to otworzy z pewnością takie możliwości w innych krajach. Gdyby ktoś mi 2 miesiące temu powiedział, że taka propozycja będzie rozważana nie uwierzyłbym po tym, co naczytałem się w komentarzach przeciwników leczenia osób z zespołem Downa, z innymi wadami genetycznymi.
https://www.zespoldowna.info/zostalo-6-dni-do-konca-roku-co-mnie-zaskoczylo-czyli-crispr.html
W wielu mediach amerykańskich doniesienie to zaczyna się mniej więcej od takiego sformułowania:
“Urzędnicy FDA przedstawili w poniedziałek propozycję mającą na celu pobudzenie rozwoju spersonalizowanych metod leczenia pacjentów cierpiących na trudne w leczeniu choroby, w tym rzadkie schorzenia genetyczne, które przemysł farmaceutyczny od dawna uważa za nieopłacalne. Wstępne wytyczne Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), jeśli zostaną wdrożone, stworzą nową ścieżkę dla terapii na zamówienie, które zostały przetestowane jedynie u nielicznych pacjentów ze względu na trudności związane z prowadzeniem większych badań. W oświadczeniu FDA wspomniano konkretnie o edycji genów, chociaż przedstawiciele agencji stwierdzili, że nowe podejście może być również stosowane w przypadku innych leków i terapii.”
https://edition.cnn.com/2026/02/23/health/rare-disease-fda-drugs-therapies
Tak to podejście choć jest opisywane bardzo szeroko ma być pozwoleniem na użycie CRISPR do zastosowania w przypadkach, gdy po prostu nie ma pieniędzy, chętnych i osób by realizować duże badania kliniczne, które do tej pory były wymagane przed dopuszczeniem określonej technologii/leku do użycia. Wskazuje się tutaj na nowe technologie, które pozwalają na przeżycie np. dziecka z nadmierną ilością amoniaku we krwi…u nas też to się zdarza.
Nie oznacza to bezwarunkowego dopuszczenia, wciąż będą wymagane określone potwierdzenia bezpieczeństwa terapii, eksperymenty medyczne, które muszą zapewnić precyzyjny efekt. Jednakże ta wyjątkowa ścieżka zostaje zwolniona przede wszystkim z tych kosztownych wymogów, które wymagały zainteresowania firm farmaceutycznych, by mogły być zrealizowane dla jednego…może pięciu pacjentów.
FDA mówi o tym rozwiązaniu, że to jest propozycja, którą chce zatwierdzić i wskazuje, że podobny mechanizm obecnie istnieje w ramach compassionate use (użycie tytułem współczucia). Wskazuje się tutaj na otwarcie szerzej możliwości wdrożenia terapii, które w znaczący sposób mogą poprawić funkcjonowanie osób z wadami genetycznymi. W niektórych wypowiedziach urzędników padają słowa mówiące o zespole Downa i leczeniu tych zestawów chorób jaki ZD obejmuje za pomocą edytowania genów.
Oby to przeszło. To chyba dobry nowoczesny kierunek, choć jak zwykle będzie można wskazywać jej słabe punkty.