Czy jeżeli ZD jest tak spersonalizowany, to czy istnieje jego klasyfikacja, czy może istnieć?

Listopad 18, 2021 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części daje możliwość budowania klasyfikacji.

Zatem z perspektywy GENETYCZNEJ zaproponowałbym następujący podział:

-trisomia 21 chromosomu, gdzie mamy pełną kopię 21 chromosomu

-częściowa trisomia 21 chromosomu, gdzie mamy jakąś część 21 chromosomu z multiplikowaną

-trisomia genów krytycznych 21 chromosomu, gdzie mamy multiduplikację przede wszystkim genu DYRK1A i dodatkowo APP, RCAN1, DSCAM1, SOD1 chociażby

MÓJ KOMENTARZ DO TEGO PODZIAŁU:

1.Im bardziej doskonałe są urządzenia do detekcji genów, tym więcej informacji płynie potwierdzających, że pełna trisomia 21 chromosomu jest nie tak częsta jak myślimy. Z perspektywy na ten moment 2 badań amerykańskich, widać że może niedługo zdarzyć się już taka sytuacja, że będziemy mówić o pełnej trisomii 21 chromosomu jako istotnym typie ale nie dominującym

2.Biorąc pod uwagę jak gwałtowne są zmiany epigenetyczne, jakości naszej żywności, tym bardziej jestem pewny, że ta grupa czynników która do tej pory nie miała na nas tak istotnego wpływu w układzie historycznym, będzie krytyczna i będzie powodować/powoduje, że częściowa trisomia 21 chromosomu będzie dominującym układem w detekcji ZD. Oznacza to, że replikacja 21 chromosomu i jego powielanie nie będzie całkowite jeżeli chodzi o ilościową reprezentację wszystkich genów z tego chromosomu. Jeszcze prościej:  każdy ZD będzie inny bo w potrojonym chromosomie 21 będzie/jest inna ilość genów po prostu.

3.Do tej pory rzadko w detekcji, ale co raz częściej rodzice mający przejścia onkologiczne rodzący dzieci, mają dziecko z potrojonym genem DYRK1A i kilkoma innymi. Proponuję by to uwzględnić bazując przede wszystkim na krytycznym genie dla ZD jakim jest DYRK1A.

 

Dodatkowo pojawią się w najbliższej przyszłości podziały analizujące:

-typologię choroby Alzheimera oparte o układ genetyczny genów z rodziny APOE,

-podejrzewam biorąc istotność/preferencje onkologiczne, autoimmunologiczne w ZD, że podział badający mRNA i ich aktywność też może zbudować klasyfikację osób z predyspozycjami tego typu i będzie to aż 40% całej populacji

-biorąc pod uwagę problemy z jelitami, ich stanem zapalnym obejmującym potencjalnie aż 80% populacji z ZD mogę sobie wyobrazić podział opierający się tutaj o dziedziczności określonych problemów i potwierdzonych układem genetycznym preferującym określone stany

 

Na koniec podział na trisomię i mozaikę. Ten układ opiera swoją kwalifikację na “rozpowszechnieniu” błędu genetycznego w postaci powielenia dodatkowego materiału genetycznego. On zostanie, ale będzie miał jedynie pomocnicze znaczenie, gdyż kluczowa będzie przede wszystkim ta pierwsza klasyfikacja. Opis ZD, biorąc to pod uwagę, może zatem wyglądać następująco:

częściowa trisomia 21 chromosomu w układzie mozaiki

Przypomnę definicję ZD jaką tworzymy od kilku lat już:

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję jelit powiązaną z charakterystyczną dysbiozą, wpływającą na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...