“Czy wszyscy z trisomią chorują na ZD z regresem?”

Nie. Zawsze na choroby składające się na zespół Downa musicie patrzeć przez pryzmat tego, że każdy z nas bez trisomii, jak i z trisomią ma de facto własny zestaw genów dziedziczony od rodziców. To nas różni. Trisomia 21 niejako te geny multiplikuje, po prostu. Zatem nie jest tak, że wszystkie osoby z ZD mają takie same uwarunkowania/ryzyka wystąpienia poszczególnych chorób. Kiedyś uważano, że choroba Alzheimera dotyczy wszystkich osób. Dzisiaj wiemy, że nie. O tej różnorodności decydują geny, jeszcze raz geny. Tak samo jest z ZD z regresem.

Teraz troszeczkę z innej strony o tym problemie. Czytając historię badania ZD z regresem, odnajdywałem stale powtarzającą się historię o grupie osób, o której się mówiło, że ma chorobę Alzheimera już…30 lat. To była wtedy inspiracja by to sprawdzić. W tamtych czasach czas życia osób z chorobą Alzheimera był na poziomie ok 5 lat …ale nie 30. Badając ten aspekt, okazało się że ZD z regresem traktowano jak chorobę Alzheimera.

Jaka jest nadrzędna różnica między tymi problemami?

ZD z regresem to przedział czasowy 18-24 lat najczęściej, choć są odnotowane przypadki 10-30 lat, jak mówi te źródło. Choroba Alzheimera dotyczy osób, które mają więcej niż 35 lat. Jaki jest związek z nimi?

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9995749/

“Osoba z DSRD ma bardzo wysokie ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera w przyszłości, ale nie wynika to z faktu posiadania DSRD, lecz z samego zespołu Downa”.

Oznacza to, że choroby mogą się nakładać na siebie, ale wciąż muszą wystąpić określone predyspozycje genetyczne, które warunkują obie choroby, a to znów jest powód by każdy z trisomią 21 miał inne ryzyko występowania problemu i w innej charakterystyce.