Definicja zespołu Downa 2018

Styczeń 4, 2018 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zostałem skorygowany Uśmiech więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hypometylacji i hipermetylacji, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hyperaktywność układu immunologicznego, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, występowaniu chorób związanych ze złą reakcją immunologiczną, zaburzoną komunikacją, sprawnością ruchową, ograniczające możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...