DSDD nowe określenie charakteryzujące stan chorobowy w zespole Downa.

Na to wygląda, że coś co było teorią, staje się jednostką chorobową. DSDD jest to skrót od Down syndrome disintegrative disorder co oznacza zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa…i znów niby nie jest to nic nowego, ale w końcu mamy termin medyczny, więc może będzie to można leczyć.

Zacznę od tego, że nazwa została zaproponowana już ponad rok temu, jednak nie była popularyzowana. Obecnie wprowadza się ją do użytku, nawet w opracowaniach naukowych. Z tej perspektywy warto ją rozpowszechnić i rozumieć

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471843/

Czym jest DSDD? Dla mnie pozbawioną racjonalnych objawów zewnętrznych dezintegracją funkcjonowania osoby z ZD. Często jest to związane z występowaniem katatoni jako typologii tego stanu.

https://www.zespoldowna.info/katatonia-uleczalna-choroba-w-zespole-downa.html

Tak pisałem o tym stanie wcześniej:

W zespole Downa łączy się katatonię z istotnym regresem funkcjonowania u osób powyżej 16 roku życia. Opiekunowie często nazywają ten stan SYNDROMEM ZOMBII. Polega on na tym, że osoby z ZD i katatonią mają problemy z poruszaniem się, snem, mową i nie wyrażają swojego zainteresowania aktywnościami, które normalnie je interesowały. Dzisiaj wiemy, że tego typu zachowania są efektem zmiany metabolizmów, zmiany metylacji ze szczególnym uwzględnieniem witaminy B12.

Leczenie tej choroby odbywa się za pomocą protokołu uwzględniającego regulację metylacji oraz wykorzystania benzodiazepiny i elektrowstrząsów.

 

Mamy jednak raport, który tak identyfikują ten stan naukowcy:

Ten stan ma ostry objaw początkowy i może obejmować objawy niestabilności nastroju, zmniejszone uczestnictwo w codziennych czynnościach, bezsenność o nowej etiologii, wycofanie społeczne, regresję autystyczną, mutyzm i katatonię. Po fazie ostrej następuje faza przewlekła, w której wcześniejsza aktywność może nie powrócić.

Etiologia DSDD jest nieznana, ale w kilku hipotezach dotyczących regresji w tej populacji zaproponowano stres psychologiczny, pierwotną chorobę psychiczną i autoimmunizację jako potencjalne przyczyny DSDD. Zarówno terapia psychiatryczna, jak i immunoterapia zostały opisane jako leczenie DSDD, przy czym obie ujawniają potencjalne korzyści w ograniczonych grupach.

Pokazuje to mechanizm, który wynika z pewnością z personalizowanych aktywności genów, warunkowanych przez nich mechanizmów odporności i funkcjonowania mikrobioty. Ten artykuł jest w istocie pierwszym, który definiuje ten stan i prezentuje sugestie terapeutyczne.