Dyrk 1A karta genowa

Kwiecień 14, 2010 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

image

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=Dyrk1a

Pod tym adresem znajdziecie jedyną tego typu bazę genów ze szczegółowo opisaną bazą relacji i funkcji związanych z tym genem.

Co my powinniśmy wiedzieć o tym genie? Chyba nic :) bo to jest strasznie trudne, ale to co jest zrozumiałe podpowiem:

1.Funkcje: może odgrywać rolę w szlaku sygnalizacyjnym regulując na poziomie komórkowym, poliferację komórek. Fosforyluje serynę, tyrozynę oraz treoniny.

co to oznacza (za wikipedia.pl):

Fosforylacja

…można powiedzieć, że jest to proces przyłączenia reszty kwasu ortofosforowego określonych związków chemicznych (w naszym przypadku seryny, tyrozyny i treoniny), który zachodzi w organizmach żywych. Jest katalizowany przez enzymy zwane fosfotransferazami (kinazy), które transportują reszty kwasowe na białka, nukleotydy, cukry oraz lipidy. Związki, którym dostarczone zostają reszty fosforanowe, uzyskują wyższy poziom energetyczny. Niezwykle istotną reakcją dla organizmów żywych jest fosforylacja kwasu ADP (włączenie reszty kwasu fosforowego przez ADP), dzięki której dochodzi do wytworzenia ATP, co ma wielkie znaczenie dla regulacji gospodarki energetycznej w komórkach.

2.Gen DYRK 1A zlokalizowany jest w krytycznym regionie Chromosomu 21 i uważany jest za gen, który w najbardziej negatywny, szkodliwy sposób wpływa na procesy uczenia się.

3.Jest kinazą, czyli enzymem, który katalizuje (przyspiesza) reakcję przeniesienia grupy fosforanowej z wysokoenergetycznego związku jakim jest ATP do cząsteczki docelowej.

Komentarze

Liczba komentarzy: 2 do “Dyrk 1A karta genowa”
  1. Albert pisze:

    Jarek,
    Czy dobrze rozumiem, że im mniej tego genu w dodatkowym chromosomie 21 tym lepiej?

  2. Jarek pisze:

    Tak Albercie.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...