“Ile polimorfizmów mogę mieć na 1 genie?”

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

Popatrzmy na to że badamy zazwyczaj w Polsce dwa polimorfizmy genu MTHFR: MTHFR A 1298 C oraz MTHFR C 677 T. Z tej perspektywy mamy możliwość zajścia następującej przykładowej kombinacji:

Czerwony kwadrat to istnienie polimorfizmu w danej alleli.

Co pokazuje ten wykres:

-matka ma 2 allele z błędem

-ojciec ma 1 allelę z błędem

-przekazują swoje polimorfizmy dziecku, co powoduje, że gen MTHFR w obu allelach u dziecka ma obecne polimorfizmy, w tym na poziomie 1298 ma homozygotę, czyli od obu rodziców otrzymuje polimorfizm, a na poziomie 677 heterozygotę czyli ma tylko jeden polimorfizm dziedziczony od matki

Popatrzmy na ten przykład skrajnie negatywny dla dziecka.

Zarówno od matki, jak i od ojca dostaje jedynie polimorfizmy. Jak to genetycy określają, są to homozygoty krzyżowe, czyli na alleli 677 dziecko ma oba geny z polimorfizmem na niej, jak i na alleli 1298 dziecko ma dwa polimorfizmy. Taki stan jest trudny do wyleczenie, gdyż wymaga niemalże stałego jeszcze w trakcie ciąży suplementowania tych polimorfizmów.

Pozostaje następujące pytanie do odpowiedzi? Co się dzieje, gdy człowiek ma 50 polimorfizmów na tym genie (wszystkie jakie są obecnie znane na genie MTHFR)? Po pierwsze taki człowiek to jak “totolotek”, nie potrafię sobie tego wyobrazić by miał homozygoty na każdej alleli, ale to jest możliwe. Po drugie nie wszystkie polimorfizmy, dziś, dają negatywny obraz, więc nie przejmowałbym się ponad to co dzisiaj wiemy, że jest problemem. Po trzecie ten człowiek prawdopodobnie nie miałby prawa żyć tytułem błędów jego metabolizmów.

Zapomniałem jeszcze o takim pytaniu: które polimorfizmy są najtrudniejsze? Z pewnością te, które mają na jednej alleli homozygotę, czyli od dwóch rodziców polimorfizm i dodatkowo heterozygotę na drugiej alleli czyli jeden gen z polimorfizmem. Są to trudne do “ustawienia” przypadki, gdyż często towarzyszą im dodatkowe polimorfizmy, które determinują cały obraz suplementowania.

PODSUMOWANIE:

1.Na jednym genie może być wiele polimorfizmów.

2.Najtrudniejsze są te które od obu rodziców są takie same.

3.W dzisiejszych czasach jesteśmy w stanie je korygować…ale pamiętać należy, że to początek diagnozy w takiej sytuacji. przypomnę, chociażby wpis z wczoraj, gdzie w przypadku niskiego poziomu glutationu witamina B 12 jest na wysokim poziomie, ale w formulacji nie do wykorzystania przez organizm, gdyż zawiera cząsteczki toksyn.

http://www.zespoldowna.info/co-ogranicza-dostepnosc-kwasu-foliowego-w-organizmie.html

4.W ZD poziom glutationu jest na niskim poziomie a wynika to z faktu potrojonego genu CBS i nierównowagi na poziomie ilości wolnych rodników i glutationu. Oznaczać to może, że dla większości dzieci z ZD ta informacja o wysokim poziomie witaminy B 12 może być złudna.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html