“Jak przekonać genetyka by zbadać gen MTHFR i jest to bardzo ważne dla mojego dziecka z zespołem Downa?”

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, że geny biorące udział w cyklu metylacyjnych i ich polimorfizmy są elementem podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z ZD lub autyzmem.

Jak przekonać genetyka o tym, że jest to istotne? Dla mnie odpowiedź sprowadza się do następującej kwestii: czy genetyk ma WIEDZĘ, czy je nie ma. Jak jej nie ma, to i tak nie zrozumie ważności tego problemu.

Jak zatem przekonać go, że polimorfizm tego genu jest kluczowy dla jakości życia dziecka z takim polimorfizmem w szczególności jak mam też ZD?

1.Jeżeli dziecko z ZD rodzi się u młodych rodziców to ma problem z genami z panelu metylacyjnego. Co to oznacza? *podwyższony stan zapalny, który niszczy organizm

*niedostatecznie funkcjonujące neuroprzekaźnictwo tytułem spadku efektywności pracy SAMe i BH4, czyli dwóch kluczowych ścieżek zarządzających neuroprzekaźnikami

*nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników inhibitujących i progresywnych

*zatrucie organizmu i zużywanie większej ilości BH 4 do oczyszczania komórek, co powoduje spadek neuroprzekaźnictwa a co za tym idzie upośledzenie umysłowe

*”folate trap” czyli istnieje pułapka kwasu foliowego, który choć występuje na wysokim poziomie w krwi obwodowej jest w niedostatecznej ilości dla rozwoju komórki i pełnego zakresu metylacji

2.Pierwsze badanie typu EVIDENCE BASED MEDICINE w zakresie ZD, pokazało i potwierdziło w 1999 roku typologię wysokiego poziomu homocysteiny u dzieci z ZD jako efekt polimorfizmów odziedziczonych od młodych rodziców.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/10500018/

Homocysteina to biomarker stanów zapalnych i nieprawidłowości oczywiście w procesach metylacyjnych, gdzie gen MTHFR jest kluczowy.

3.W roku 2015, bez względu na kraj, typ badania wskazuje się, że polimorfizmy rodziców, determinują rozwój dzieci z ZD i mają wpływ na skalę ich urodzeń.

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0108552

4.Jak wpływa gen MTHFR na rozwój dziecka z ZD?

choroby autoimmunologiczne są warunkowane udziałem między innymi polimorfizmami MTHFR, zła reakcja na szczepieni jest pochodną dysfunkcji tego genu

http://www.zespoldowna.info/cukrzyca-il-6-ferrytyna-choroby-autoimmunologiczne-mthfr-aire-tarczyca-choroba-alzheimera.html

http://www.zespoldowna.info/twoje-dziecko-ma-czerwone-policzki-ma-chorobe-autoimmunologiczna-ma-polimorfizm-genu-mthfr-zbadaj-poziom-histaminy.html

http://www.zespoldowna.info/jaki-mthfr-uszkadza-bardziej.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-4-mthfr-laczy-zespol-downa-autyzm-i-padaczke.html

http://www.zespoldowna.info/mutacje-wplywaja-na-nasze-zdrowie-na-wady-genetyczne-na-autyzm-cz-4-czy-nalezy-szczepic-dzieci-przy-mutacji-mthfr.html

http://www.zespoldowna.info/choroby-autoimmunologiczne-w-zespole-downa-cz-5-onkogen-mir-155-a-mthfr-bach-1.html

nieszczelne jelita, “ciągnące” za sobą różnego rodzaju choroby od autyzmu po alergie to efekt polimorfizmu MTHFR http://www.zespoldowna.info/mam-dziecko-ktore-pedzi-jakby-mialo-adhda-nie-ma-ma-tylko-polimorfizm-mthfr-a-1298-c.html

źle działająca tarczyca to efekt polimorfizmu MTHFR

http://www.zespoldowna.info/tarczyca-a-mthfr-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jej-niedoczynnosc-a-mutacja-genu-mthfr-same.html

zła metylacja pogłębia problemy z rozwojem intelektualnym dzieci z ZD

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-9-i-jeszcze-raz-mthfr-i-bh-4.html

http://www.zespoldowna.info/mozliwosci-osob-z-zespolem-downa-moga-byc-ograniczane-prze-mutacje-genow.html

WNIOSEK:

badajmy polimorfizmy genów biorących udział w metylacji, a w szczególności genu MTHFR. Możemy go stymulować i przez to ograniczać problemy, które on “uruchamia” i “stymuluje”. Przy dzisiejszej wiedzy to jest już konieczne.