Artykuły oznaczone jako 'definicja'


Dlaczego “etykietujemy” osoby z wadą genetyczną?

wrzesień 27, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Powtarzam, że system segregacji na ludzi zdrowych i chorych to nie nasz wymysł, ale czasów napoleońskich. Jednak ta modyfikacja systemu istniejącego wtedy , trwa do dzisiaj. Zatem zadaję sobie pytanie: czy etykietowanie człowieka tytułem, że jest chory z jakiegoś powodu powinno mieć miejsce?

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

czerwiec 2, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.

listopad 24, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się […]

Czym są mitochondria?

kwiecień 14, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Warsztaty o zespole Downa cz.1

maj 20, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pierwsze warsztaty w tej mierze mają jedną dużą wadę: nie mogę zaprosić wszystkich. Zatem pierwsze 20 osób, które się zgłosiło, przyjeżdżają by się “pobrać z mojego twardego dysku” tą wiedzę jaka tam jest … a dzięki temu być może odważę się na większą grupę w tym temacie. O czym będzie to spotkanie?

“Tylko nie ta nazwa!?”

lipiec 31, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

czerwiec 28, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

luty 20, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

Analizujemy metylację cz.3 cykle

październik 20, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

październik 19, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Definicja zespołu Downa

sierpień 19, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.