Artykuły oznaczone jako 'definicja'
Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa
grudzień 5, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.
Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.
listopad 24, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się […]
Czym są mitochondria?
kwiecień 14, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.
Warsztaty o zespole Downa cz.1
maj 20, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pierwsze warsztaty w tej mierze mają jedną dużą wadę: nie mogę zaprosić wszystkich. Zatem pierwsze 20 osób, które się zgłosiło, przyjeżdżają by się “pobrać z mojego twardego dysku” tą wiedzę jaka tam jest … a dzięki temu być może odważę się na większą grupę w tym temacie. O czym będzie to spotkanie?
“Tylko nie ta nazwa!?”
lipiec 31, 2018 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.
Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel
czerwiec 28, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?
luty 20, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]
Analizujemy metylację cz.3 cykle
październik 20, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.
Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?
październik 19, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.
Definicja zespołu Downa
sierpień 19, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.