Artykuły oznaczone jako 'definicja'

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.

Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się […]

Czym są mitochondria?

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Warsztaty o zespole Downa cz.1

Pierwsze warsztaty w tej mierze mają jedną dużą wadę: nie mogę zaprosić wszystkich. Zatem pierwsze 20 osób, które się zgłosiło, przyjeżdżają by się “pobrać z mojego twardego dysku” tą wiedzę jaka tam jest … a dzięki temu być może odważę się na większą grupę w tym temacie. O czym będzie to spotkanie?

“Tylko nie ta nazwa!?”

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Definicja zespołu Downa

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.